Aneuploidy - တ ... Aneuploidy: ဖော်ပြချက်, ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်, ရောဂါလက္ခဏာနှင့်ကုသမှု၏အထူးသဖြင့်ပုံစံ

Aneuploidy - ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ဆဲလ်တွေခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခုပုံမှန်မဟုတ်သောအရေအတွက်ကိုဆံ့ထားတဲ့အတွက်မျိုးဗီဇရောဂါ။ aneuploidy ကိုထင်ရှားစွာပြနှင့်၎င်း၏အကြောင်းတရားများဘာတွေလုပ်နေလဲဖို့ဘယ်လိုအကြောင်းပိုမိုလေ့လာသင်ယူရန်, ခေတ္တမျှတစ်ဦးလူနေမှုဆဲလ်များ၏ဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံ, ဆဲလ်နျူကလိယနှင့်ခရိုမိုဆုမ်းသူတို့ကိုယ်သူတို့ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ။

သီအိုရီ၏တစ်ဦးကနည်းနည်း

သင်သိသည့်အတိုင်းလူ့ခန္ဓာကိုယ်အမှုအမျိုးမျိုးရှိသမျှ somatic ဆဲလ်ထဲမှာ diploid ဖြစ်ပါသည်, 46 ခရိုမိုဆုမ်းပုံမှန်ဖြစ်ကြသည်။ ပိုးဆဲလ်တွေအတွက်သာလျှင်, ဒီတစ်ခုတည်း set ကို။ ခရိုမိုဇုန်းဆဲလ်နျူကလိယမှာတည်ရှိပါတယ်နှင့်ရှည်လျားသောဖြစ်ကြသည် skompaktizovannuyu DNA ကို helix နေကြသည်။ polypeptides - DNA ကို, အလှည့်၌, monomers ၏ဖွင့်ထားခြင်းဖြစ်ပါသည်။ မျိုးရိုးအလိုက်၏ဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံဆိုင်ရာယူနစ် - အချို့သော polypeptide sequence ကိုဗီဇသတ်မှတ်။ DNA ကိုသက်ရှိများ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏အပေါငျးတို့သမျိုးရိုးဗီဇအစီအစဉ်ကိုပါဝင်သည်။

nonsexual ဆဲလ်တွေမှာတော့တစ်ဦးချင်းစီခရိုမိုဆုန်းကိုပထမဦးဆုံးရန်တူညီအလွန်ဆင်တူပေမယ့်မပေး homologous အစ်မခရိုမိုဆုမ်းဖြစ်ပါတယ်။ meiosis စဉ်အတွင်းခရိုမိုဆုမ်းကဏ္ဍများကိုဖလှယ်။ ဤသည်ဖြစ်ရပ်ဆန်း "crossover" ဟုခေါ်သည်။ အဆိုပါအထီးကျန်ခရိုမိုဆုန်းရှည်လျားတိုတောင်းသောလက်နက်။

ခရိုမိုဆုန်း set ကို

တစ်ခုသက်ရှိများ၏ခရိုမိုဇုန်းများ၏ set တစ် karyotype ဟုခေါ်သည်။ ကပြောသည်ထားပြီးအဖြစ်သာမာန်အားဖြင့်ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးသည်, karyotype တစ်ခုချင်းစီကိုမိဘများထံမှ 46 ခရိုမိုဇုန်း, 23 တင်ပြပေမယ့် karyotype ကွဲပြားခြားနားကိုယ်စားပြုထားတဲ့အတွက် Anomaly တွေ့ရှိရပါသည်။ ဤသည်ကိုချိုးဖောက် "aneuploidy" ဟုခေါ်သည်။

Aneuploidy - ခရိုမိုဇုန်းများ၏အရေအတွက်ပုံမှန်ညီမျှမဟုတ်သောအရာအတွက် karyotype တစ်ဦးကြင်ကြင်နာနာ။ အဘယ်သူမျှမခရိုမိုဆုန်း monosomy သမုတ်သောအတွက်ခရိုမိုဇုန်းများ၏ Aneuploidy ။ nullisomiey - အဘယ်သူမျှမငွေ့ရှိပါ။ အစား karyotype အတွက် homologous ခရိုမိုဇုန်းများ၏ပုံမှန် pair တစုံ၏, အကယ်. သုံး homologous, ဒီ trisomy ပုံပေါ်ပါတယ်။ ခရိုမိုဇုန်းများ၏အရေအတွက်မဆိုပြောင်းလဲမှုပြင်းထန်ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာမမှန်ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ သူတို့ထဲကတချို့ကဆိုးဝါးဖြစ်နိုင်သည်။

Aneuploidy nonsexual ခရိုမိုဆုမ်း (autosomes)

က aneuploidy ဖြစ်ပေါ်စေသည်ဟုအများအပြားမျိုးရိုးဗီဇရောဂါများရှိပါတယ်။ ထိုကဲ့သို့သောရောဂါများဥပမာ - Down ရဲ့ syndrome ရောဂါ, Patau syndrome ရောဂါ, Edwards က Syndrome ။ ဤသူအပေါင်းတို့သည်ရောဂါများ homologous ၏ကွဲပြားခြားနားသောအားလုံးအတွက်တစ်ခုအပိုခရိုမိုဆုန်း၏ရှေ့မှောက်တွင်ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့နေကြသည်။ နှိမ့်ချ syndrome ရောဂါ - ဤရောဂါများအသုံးအများဆုံး။ ဒါဟာကိုယ်နှိုက်ကဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု, ဆက်သွယ်ရေးအတွက်ချို့ယွင်း, သင်ယူမှုအခက်အခဲတငျပွ။

သို့သော်ရောဂါဖြစ်ပေါ်စေသည်ပေးသောခရိုမိုဆုန်း 21, ၏ trisomy, သက်တမ်းမသက်ရောက်ပါတယ်။ တိကျသောနည်းစနစ်အပေါ် Classes ရဲ့လူနာသင်ယူမှုနှင့်လူမှုရေးများတွင်အောင်မြင်မှုအချို့အောင်မြင်ရန်ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

နောက်ထပ်ရောဂါဘယ, Patau syndrome ရောဂါ, လည်း aneuploidy ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ ဒါဟာပြင်းထန်တဲ့ချိုးဖောက်မှုများ - 13 ခရိုမိုဆုန်း၏ trisomy ၏ရလဒ်။ လူနာခဲအခြားသူတွေပြင်းထန်ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုထံမှခံရ, 10 နှစ်အသက်တာ၏ပထမနှစ်တွင်ပိုမိုထက် 80% သေဆုံးရှင်သန်။ Patau syndrome ရောဂါနှင့်အတူကလေးများ microcephaly ထုတ်ဖော်ပြောဆိုများတွင်မကြာခဏနှလုံးပြဿနာများ, မျက်ကြည်လွှာတိမ်အုပ်စုခွဲအာခေါင်, အတန်ငယ်ပုံပျက်နေသောနားရွက်ရှိသည်။

၏အဓိကအကြောင်းရင်းမှာ ယင်းရောဂါ Edwards က ခရိုမိုဆုန်း 18 trisomy - aneuploidy လည်းဖြစ်ပါတယ်။ ဤရောဂါနှင့်အတူသားသမီးများ၏ထက်ပို 90% အသက်တာ၏ပထမနှစ်တွင်နှလုံးပျက်ကွက်ရာမှသေဆုံး, အခြားသူများပြင်းထန်ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုများနှင့်နီးပါးပညာမတတ်ထံမှခံရ၏။

Trisomy 16 ခရိုမိုဆုန်းကိုအခြား aneuploidy ထက်ပိုဘုံဖြစ်ပါတယ်။ ဤသည်မှာမျိုးရိုးဗီဇရောဂါသန္ဓေသားကိုယ်ဝန်၏ပထမသုံးလအတွင်းဝမ်း၌ကွယ်လွန်, သေစေလောက်သည်။

လူသားတွေအတွက် Aneuploidy ရှားပါးမျိုးဗီဇရောဂါကိုထင်ရှားစွာပြခြင်းငှါ - Varkani syndrome ရောဂါ, ခရိုမိုဆုန်း 8 trisomy ။ အဓိကရောဂါလက္ခဏာတွေ - ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု, နှလုံးချွတ်ယွင်း, အရိုးကွဲလွဲချက်များ။

လိင်ခရိုမိုဇုန်းများ၏ Aneuploidy

မျိုး aneuploidy အမြဲလေးနက်အကျိုးဆက်များဆီသို့ဦးတည်မ - trisomy X ကိုခရိုမိုဆုန်းသည်။ ထိုသို့သောချိုးဖောက်မှုသာမိန်းမတို့အဘို့ဖြစ်၏။ Trisomy X-ခရိုမိုဆုန်းအတော်လေးမကြာခဏဖြစ်ပါသည် - အမျိုးသမီးများ၏ 0.1% မှာ။ အဆိုပါရောဂါဖြစ်ပွားမှုနှင့် ပတ်သက်. 30% အတွက်ဖြစ်ပေါ်ရသောဘဝတစ်လျှောက်လုံးကိုထင်ရှားစွာပြနိုင်မည်မဟုတ်ပါ။ dyslexia, agraphia, မိန့်ခွန်းများနှင့်လှုပ်ရှားမှုပုံမမှန်: ကျန်ရှိနေသော 70% အတိုးအောက်ပါရောဂါလက္ခဏာများအားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာရှိ၏။ ထိုကဲ့သို့သောကိစ္စရပ်များတွင်အသုံးချ, လက်ခဏာကုသမှု အလွန်ထိရောက်သောသည်နှင့်လုံးဝသို့မဟုတ်တစိတ်တပိုင်းကဤရောဂါလက္ခဏာများပပျောက်ရန်ကူညီပေးသည်။

လိင်ခရိုမိုဇုန်းများ၏အရေအတွက်ကိုနှင့်ဆက်စပ်သည်အခြားကွဲလွဲချက်များ, ပို. လေးနက်ဖြစ်ကြသည်။ Turner, aneuploidy ၏အထူးအမှု, အ karyotype အမျိုးသမီးရသော - - အစားပုံမှန်နှစ်ဦး၏တစ်ဦးတည်းသာ X ကိုခရိုမိုဆုန်းဒါတွေက Shereshevskoro syndrome ရောဂါပါဝင်သည်။ ရောဂါလက္ခဏာများ - ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု, တိုတောင်းသောအရပ်, ထိုလိင်အင်္ဂါကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများချို့ယွင်းဖှံ့ဖွိုးတိုးတဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု၏အပျော့ပုံစံရှိနိုင်ပါသည်။

aneuploidy ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့သောအခြားလေးနက်သောရောဂါ, ရှိပါသည်။ ဒါဟာ Klinefelter syndrome ရောဂါ - တ၏ရှေ့မှောက်တွင်သို့မဟုတ်ယောက်ျားအတွက်ပိုပြီးအပို X ကိုသို့မဟုတ် Y ကိုခရိုမိုဆုမ်း။ ရောဂါလက္ခဏာများအပျိုဖော်ဝင်၏အစအဦးသည်အထိပေါ်လာပါဘူး။ အခြားသူတွေ gynecomastia, အဝလွန်ခြင်း, မျိုးမပွားနိုင်ခြင်းလေ့လာတွေ့ရှိစဉ်လူနာများ၏ထက်ဝက်ခန့်, သူတို့ဘဝတလျှောက်လုံးရောဂါလက္ခဏာတွေရှိသည်မဟုတ်ကြဘူး။ ရှားပါးကိစ္စများတွင်ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုလည်းမရှိ။

aneuploidy ၏အကြောင်းတရားများ

Aneuploidy ကြောင့် meiosis စဉ်အတွင်း homologous ခရိုမိုဇုန်းကိုတက်ခွဲဘူးဆိုတဲ့အချက်ကိုမှဖြစ်ပေါ်ခြင်း, အစား gamete တခရိုမိုဆုမ်းတစ်စုံ hit, ဒါမှမဟုတ်အဘယ်သူအားမျှတယ်မထားပါဘူး။ အဆိုပါပုံမှန်မဟုတ်သော, ထိုပုံမှန်မဟုတ်သော karyotype Zygote အလိုတော် - ခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခု gamete ပုံမှန်အရေအတွက်နှင့်အခြားလျှင်။

ညီညွတ်သော homologous ခရိုမိုဇုန်း, ကွဲပြားခြားနားသောသဘာဝတရား၏အဆိပ်ထိတွေ့မှုရှုံးသောအခါပတ်ဝန်းကျင်ဆိုင်ရာအခြေအနေများကြောင့်ဖြစ်နိုင်ပါသည်။ သို့သော်မကြာခဏအကြောင်းပြချက်မျိုးရိုးအလိုက်ဖြစ်ပါသည်: aneuploidy ၏မှုမြားစှာရှိခဲ့ပွီဘယ်မှာမိသားစုများအတွက်တစ်ဦးပုံမှန်မဟုတ်သော karyotype နှင့်အတူကလေးတစ်ဦးရှိခြင်း၏အန္တရာယ်ကျန်းမာမိဘများ၏ထက်ပိုမိုမြင့်မားသည်။

အကြိမ်ရေ

ကျနော်တို့အခြေခံအန္တရာယ်ကြောင့်ပြောနိုင် မျိုးရိုးဗီဇကို aneuploidy-ရောဂါ အားလုံးမျိုးရိုးဗီဇရောဂါများရှားပါးအဖြစ်သတ်မှတ်ကြသည်ကတည်းကပျမ်းမျှအားဖြင့်အနိမ့်သည်။ မိဘနှစ်ပါးစလုံးကျန်းမာလျှင်တစ်မူမမှန် karyotype နှင့်အတူကလေးတစ်ဦးရှိခြင်း၏ခြုံငုံဖြစ်နိုင်ခြေ 5% ထွက်ခွာမည်။ တဦးတည်းမိဘမဆိုပုံမှန်မဟုတ်သော karyotype တစ်ဦးနေမကောင်းကလေးကကလေးမွေးဖွားတိုး၏ဖြစ်နိုင်ခြေရှိပါတယ်လျှင်။

aneuploidies ကြိမ်နှုန်းဟာခရိုမိုဆုန်းပေါ်တွင်မူတည်သည်။ အသုံးအများဆုံးမူမမှန် karyotype - Klinefelter ရဲ့ syndrome ရောဂါ, ခရိုမိုဆုန်း aneuploidy လိင်, 1 500 အတွက်မွေးကင်းစယောက်ျားလေးများ, အများဆုံးရှားပါး၏ကြိမ်နှုန်း - Varkani syndrome ရောဂါ, ခရိုမိုဆုန်း 8 aneuploidy, 1:50 000 ၏ကြိမ်နှုန်း။

ကုသမှု

ကုသမှုအမြဲလက်ခဏာဖြစ်ပါတယ် aneuploidies ။ ဘယ်အချိန်မှာ Shereshevscky syndrome ရောဂါ - ကုသမှုဟို steroids အသုံးပြုကြောင့် Turner, အနိမ့်တိုးတက်မှုနှင့်အမျိုးသမီးလိင်ဟော်မုန်းတစ်ခုမရှိခြင်းကပြောပါတယ်။

နှိမ့်ချမယ့်ရောဂါကုသမှုသိမြင်မှုစွမ်းရည်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးအတွက်ရည်ရွယ်အထူးအစီအစဉ်များနှင့်အတူလူနာနှင့်အတူလေ့လာမှုများလျှော့ချဖြစ်ပါတယ်။

အဆိုပါရောဂါ Varkani နှင့်အတူလူနာခဲနှစ်ပေါင်း 20 အထိနေထိုင်ကြသည်။ အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှအသစ်ခန္ဓာဗေဒအပြောင်းအလဲတိုးတက်သောဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု။ လိုအပ်မယ်ဆိုရင်ကျောရိုး contracture ၏အခြေအနေနှင့်ကုသမှုပြင်ပေးဖို့ခွဲစိတ်နှုနျး။

မိန်းကလေးများ trisomy X-ခရိုမိုဆုန်းနှင့်အတူမိန့်ခွန်းဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏တစ်ဦးနှောင့်နှေးလည်းမရှိဆိုပါကတစ်ဦးမိန့်ခွန်းကုထုံးတိုင်ပင်ဖို့လိုအပ်နိုင်ပါသည်။ အရေးအသားနှင့်စာဖတ်ခြင်းနှင့်အတူပြဿနာများ၏အမှု၌အထူးကု dyslexia ကြည့်ရှုသင့်ပါတယ်။

Klinefelter syndrome ရောဂါအမြဲလူနာတွေအတွက်အသက်တာ၏အရည်အသွေးကိုထိခိုက်စေပါဘူး။ ရှားပါးကိစ္စများတွင်ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုလည်းမရှိ။ (ပျော့အလယ်အလတ်, ပြင်းထန်) သည်၎င်း၏ဒီဂရီ, လေ့လာမှု၏တစ်ဦးချင်း program ကိုပေါ် မူတည်. ။ မန်နီးဖက်စ်သည် gynecomastia, မျိုးမပွားနိုင်ခြင်းလိင်ပိုင်းဆိုင်ရာ function ကိုလျော့နည်းသွားလျှင်, ကုထုံး hormone မှရောကျလာ။

ရောဂါရှာဖွေရေး

သန္ဓေသားမျိုးဗီဇရောဂါများနည်းလမ်းများ (ultrasound စာမေးပွဲ, ထဲကဓာတုပစ်စညျးအမှတ်အသားများနည်းလမ်း) အမျိုးမျိုးကို အသုံးပြု. ရနိုင်ဖော်ထုတ်ရန်။

ultrasound ၏အကူအညီနှင့်အတူဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏အစောပိုင်းအဆင့်မှာသန္ဓေသား Down ရဲ့ syndrome ရောဂါထုတ်ဖော်ပြောကြားနိုင်သည်။

aneuploidy ၏ non-ထိုးဖောက်ကိုယ်ဝန်ဆောင်ရောဂါဖြစ်နိုင်ချေ karyotype မူမမှန်ဆုံးဖြတ်တဲ့လုံခြုံပြီးတိကျမှုနည်းလမ်းဖြစ်ပါတယ်။ အဆိုပါနည်းလမ်းကိုရိုးရှင်းတဲ့ဖြစ်ပါသည် - အထူးကုမိခင်ရဲ့သွေးထဲမှာကလေးတစ်ဦး၏ DNA ကိုအပိုင်းအစများကို examine ။ aneuploidy ၏ invasive ရောဂါပိုပြီးတိကျပေမယ့်အလိုအလျောက်ကိုယ်ဝန်ဖျက်ချ၏အန္တရာယ်ကိုသယ်ဆောင်သာအစွန်းရောက်ကိစ္စများတွင်ပြုလုပ်နှုနျး။

aneuploidy များ၏ဖြစ်နိုင်ခြေကိုတိုးပွားစေသည်ဟုအချက်များ

မကြာမီကလေ့လာမှုများမိခင်အသက်အရွယ်နှင့်များ၏ဖြစ်နိုင်ခြေအကြားတစ်ဦးနှင့်ဆက်စပ်မှုရှိကြောင်းသက်သေပြခဲ့ကြ Down syndrome ရောဂါ, ရောဂါနှင့်အတူကလေးတစ်ဦးရှိခြင်း Patau ရဲ့ syndrome ရောဂါသို့မဟုတ် Edwards က။ ထိုမိနျးမ, အမြင့်မားတစ်ဦးပုံမှန်မဟုတ်သော karyotype နှင့်အတူသူမ၏သူငယ်၏မွေးဖြစ်နိုင်ခြေအဆိုပါဟောင်းများကို။

အဘယ်အရာကိုအချက်များ aneuploidy လိင်ခရိုမိုဇုန်းများ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်အရေးပါသောအခန်းကဏ္ဍမသိနိုင်ပါဘူးကစား။ ထိုသို့သောကိစ္စများတွင်သော့ချက်အခန်းကဏ္ဍမျိုးရိုးအလိုက်ပိုင်ဆိုင်ကြောင်းယူဆနေသည်။