Heritable လူ့ရောဂါ။ စာရင်း။ အသုံးအများဆုံးနှင့်အန္တရာယ်ရှိရောဂါများ

21 ရာစုအစမှာပိုမိုထက် 6 တထောင်ရှိပါသည်။ မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများကြင်နာမှု။ အခုတော့ကမ္ဘာအနှံ့အများအပြားအဖွဲ့အစည်းများအတွက်လေ့လာခဲ့ကြသည် မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများ ကြီးမားဖြစ်သည့်စာရင်း, လူသား၏။

ယောက်ျားလူဦးရေကပိုမျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းချက်ရှိပြီးကျန်းမာကလေးကကိုယ်ဝန်ဆောင်နိုင်ခြေနည်းပါးကြောင်းဖြစ်ကြသည်။ အကြောင်းပြချက် Malformed အပေါငျးတို့သပုံစံများကိုရှင်းလင်းကြသည်မဟုတ်, ဒါပေမယ့်ကျနော်တို့လာမယ့် 100-200 နှစ်အတွင်း, သိပ္ပံ, ဤကိစ္စများနှင့်အတူရင်ဆိုင်ဖြေရှင်းနိုင်မှရှိတယ်လို့ယူဆနိုင်ပါတယ်နေစဉ်။

တစ်မျိုးဗီဇရောဂါဆိုတာဘာလဲ? အမြိုးခှဲခွားခွငျး

တစ်သိပ္ပံအဖြစ်မျိုးရိုးဗီဇလေ့လာမှုနှင့်အတူ 1900 ခုနှစ်တွင်ယင်း၏ခရီးစတင်ခဲ့သည်။ မျိုးရိုးဗီဇရောဂါများကိုယောက်ျား၏မျိုးဗီဇတည်ဆောက်ပုံထဲမှာမူမမှန်နှင့်ဆက်စပ်လျက်ရှိသောသူတို့ကိုဖြစ်ကြသည်။ သွေဖီတစျဦးမျိုးဗီဇတစ်ခုသို့မဟုတ်အနည်းငယ်အတွင်းဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။

မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများ:

1. လွှမ်းမိုး Autosomal ။
2. Autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှု။
3. လိင်-နှင့်ဆက်စပ်။
4. မျိုးရိုးဗီဇကိုရောဂါများ။

၏ဖြစ်နိုင်ခြေ ကလေးတစ်ဦးရဲ့နာမကျန်း autosomal ကြီးစိုးသှဖေနှင့်အတူ - 50% ။ စီးပွားရေးကျဆင်းမှုသည့်အခါတစ်ဦး autosomal - 25% ။ ရောဂါဘယ, လိင်-နှင့်ဆက်စပ်တစ်ဦးပျက်စီး X ကိုခရိုမိုဆုန်းသယ်ဆောင်သောသူများဖြစ်ကြ၏။

Nasledstvennnye ရောဂါ

ဤတွင်ရောဂါများအချို့ကိုဥပမာ vysheozvuchennoy ခွဲခြားသည်နှင့်အညီ, ဖြစ်ကြသည်။ ဒါကြောင့်ကြီးစိုး-စီးပွားရေးကျဆင်းမှုရောဂါများပါဝင်သည်:

• Marfan syndrome ရောဂါ။
• periodic သွက်ချာပါဒ။
• သွေး။
• မစ္စအောလ်ဘရိုက်ရဲ့ရောဂါ။
• . Otosclerosis ။

စီးပွားရေးကျဆင်းမှု:

• Phenylketonuria ။
• Ichthyosis ။
• အခွားသော။

လိင်-နှင့်ဆက်စပ်ရောဂါများ:

• ရောဂါဖြစ်နေပြီ။
• ကွုံလှီ။
• Farben ရောဂါ။

ဒါ့အပြင်ကြားနာမျိုးရိုးဗီဇကိုရိုက်အရာကိုဆက်ခံလူ့ရောဂါများမှာ။ အောက်ပါမျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်များစာရင်း:

• Shereshevskogo-Turner syndrome ရောဂါ။
• Klinefelter syndrome ရောဂါ။
• ကြောင်ရဲ့အော်ဟစ်သောအသံကို syndrome ရောဂါ။
• နှိမ့်ချမယ့်ရောဂါ။

polygenic ရောဂါများအားဖြင့်ပါဝင်သည်:

• ယင်းတင်ပါး၏ Dislocation (မွေးရာပါ) ။
• နှလုံးချွတ်ယွင်း။
• Schizophrenia ။
• ကွဲနှုတ်ခမ်းများနှင့်အာခေါင်။

အသုံးအများဆုံးမျိုးရိုးဗီဇမူမမှန် - syndactyly ။ လက်ချောင်းများ၏ ie ပေါင်းစပ်။ Syndactyly - အရှိဆုံးအန္တရာယ်ကင်းနှင့်ခွဲစိတ်မှုမှတဆင့်ကုသတစ်ဦးကိုချိုးဖောက်။ သို့သော်ဤသှဖေညျအခွားပိုပြီးပြင်းထန် syndrome ဖြင့်လိုက်ပါသွားသည်။

အဘယျသို့ရောဂါများအန္တရာယ်အရှိဆုံးဖြစ်ကြောင်း

စာရင်းဝင်သောသူတို့ကိုရောဂါများအနက်အန္တရာယ်အရှိဆုံးလူ့မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများခွဲခြားနိုင်ပါတယ်။ သူတို့ကိုမျိုးရိုးဗီဇကို trisomy ဖြစ်ပေါ်ဘယ်မှာကွဲလွဲချက်များအမျိုးအစားများ, ဒါမှမဟုတ် polysomes ပါဝင်ပါသည်စာရင်း, 3, 4, 5 သို့မဟုတ်ထိုထက်ပို၏ရှေ့မှောက်တွင်လေ့လာတွေ့ရှိသောအခါအစားခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခု pair တစုံ၏ဖြစ်ပါသည်။ ခရိုမိုဆုန်း 1 တွေ့မယ့်အစား 2. ဤသူအပေါင်းတို့သည်သွေဖီဆဲလ်အချင်းချင်းကွဲပြားခြင်း၏ချိုးဖောက်မှုကြောင့်ဖြစ်ပါတယ်။

လူ့မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများ၏အန္တရာယ်အရှိဆုံး:

• Edwards က '' syndrome ရောဂါ။
• ကျောရိုးကြွက်သား amyotrophy ။
• Patau syndrome ရောဂါ။
• Canavan ရောဂါ။
• ရောဂါဖြစ်နေပြီ။
• အခြားရောဂါများ။

သောကြောင့်ဤအချိုးဖောက်မှုများ, ကလေးတစ်နှစ်သို့မဟုတ်နှစ်ခုနေထိုင်ပါတယ်။ အချို့ကိစ္စများတွင်, သွေဖီဒါအလေးအနက်မရဖြစ်ကြပြီးထိုသူငယ် 7, 8, သို့မဟုတ်ပင် 14 နှစ်အထိအသက်ရှင်နေထိုင်နိုင်ပါတယ်။

နှိမ့်ချမယ့်ရောဂါ

တစ်ဦးသို့မဟုတ်နှစ်ဦးစလုံးမိဘတွေကချွတ်ယွင်းခရိုမိုဆုန်း၏သယ်ဆောင်လျှင် syndrome ရောဂါနှိမ့်ချ, အမွေဆက်ခံသည်။ ပိုများသောအထူးသ, ထိုရောဂါနှင့်ဆက်စပ်နေသည် trisomy 21 ခရိုမိုဆုမ်း (ဍ။ အီး 21 ခရိုမိုဆုန်း 3 အစား 2) ။ Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူကလေးများတစ်ဦး squint, လည်ပင်း၌အတွန့်ခြင်း, ပုံမှန်မဟုတ်သောနား၏အသွင်သဏ္ဌာန်, နှလုံးရောဂါပြဿနာများနှင့်ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုရှိသည်။ ဒါပေမယ့်မွေးကင်းစစိုးရိမ်ရေမှတ်မျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်များ၏အသက်အဘို့ကျင်းပရနိုင်မှာမဟုတ်ဘူး။

အခုတော့စာရင်းဇယား 1 700-800 ကလေးများမှဤရောဂါနှင့်အတူမွေးဖွားကြောင်းပြသပါ။ ဒီကလေးမွေးဖွားပေးဖို့ပိုဖွယ်ရှိ 35 အပြီးကလေးရှိသည်ဖို့လိုသူအမျိုးသမီးများသည်။ ကလေး reshivshayasya 45 ၏မွေးဖွားရက်တစ်နေရာရာမှာ 1 375. ဖို့ဖြစ်နိုင်ခြေသို့သော်ထိုမိနျးမ, 1 မှ 30 တစ်ဖြစ်နိုင်ခြေရှိပါတယ်။

Akrokraniodisfalangiya

Anomaly အမွေဥစ္စာကိုအမျိုးအစား - autosomal ကြီးစိုး။ အကြောင်းပြချက် syndrome ရောဂါ - ခရိုမိုဆုန်း 10 ကိုချိုးဖောက်။ ရိုးရှင်းတဲ့လျှင်သိပ္ပံပညာမှာတော့ဒီရောဂါဟာ Apert syndrome ရောဂါ, akrokraniodisfalangiya ဟုခေါ်သည်။ : ကဲ့သို့သောကိုယ်ခန္ဓာ၏ဖွဲ့စည်းပုံ၏အင်္ဂါရပ်ဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာ

• brahikefaliya (ထိုဦးခေါင်းခွံ၏ width နဲ့အရှည်ချိုးဖောက်မှုများ);
• ဦးခေါင်းခွံ sutures ၏သွေးကြောဆိုင်ရာပေါင်းစပ်, အားဖြင့်လေ့လာသွေးတိုးရောဂါ (ထိုဦးခေါင်းခွံအတွင်းမြင့်မားတဲ့သွေးဖိအား);
• syndactyly;
• ထင်ရှားတဲ့နဖူး;
• မကြာခဏဦးနှောက်ချုံ့ခြင်းနှင့်အာရုံကြောဆဲလ်မြင့်တက်မပေးပါဘူးတဲ့ဦးခေါင်းခွံ၏နောက်ခံဆန့်ကျင်ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု။

ယနေ့ခေတ် Apert syndrome ရောဂါနှင့်အတူကလေးများ, ခွဲစိတ်သွေးဖိအား restore ဖို့ဦးခေါင်းခွံတိုးမြှင့်ဖို့သတ်မှတ်ထားသည့်ဖြစ်ပါတယ်။ တစ်ဦးကစိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးမှုနောက်ကျစိတ်ကြွဆေးဆက်ဆံပါ။

တစ်မိသားစု syndrome ရောဂါ, နှစ်ခုကလေးသည်အလွန်မြင့်မား, တူညီတဲ့ deflecton နဲအတူမွေးဖွားလိမ့်မည်ဟုဖြစ်နိုင်ခြေတစ်ဦးရောဂါလက္ခဏာတွေကိုနှင့်အတူကလေးတစ်ဦးရှိပြီးလျှင်။

syndrome ပျော်ရွှင်ရုပ်နှင့် Canavan ရောဂါ - ဗန် Bogart - ဘာထရန်

အသေးစိတျနှငျ့ဤရောဂါများကိုစဉ်းစားပါ။ Angelman syndrome ရောဂါဟာ 3-7 နှစ်အတွင်းတစ်နေရာရာမှာနိုင်ပါတယ်ဆန်းစစ်ပါ။ ကလေးများကြွက်တက်, ဆင်းရဲသောအစာခြေ, လှုပ်ရှားမှုညှိနှိုင်းနှင့်အတူပြဿနာများဖြစ်ကြသည်။ သူတို့ထဲကအများစုဟာ squint နှင့်အဘယ်ကြောင့်မျက်နှာပေါ်မှာသောမျက်နှာ၏ကြွက်သားနှင့်အတူပြဿနာများကိုမကြာခဏပြုံး။ သူငယ်၏လပ်ြရြားမြကအရမ်းကျပ်ဖြစ်ပါတယ်။ ဆရာဝန်များကထိုသို့သူငယ်ကိုကြိုးစားနေသည့်အခါသွားကြဖို့ရှင်းပါတယ်။ အများဆုံးကိစ္စများတွင်မိဘများကိုသူတို့သွားနှင့် ပို. ပင်ဒါကြောင့်ချိတ်ဆက်ထားရာနှငျ့မယ့်အဘယ်အရာကိုမသိရပါဘူး။ အနည်းငယ်အကြာမှာတော့သူတို့တစ်ခုခုနားမလည်မကွားတကွားပွောနျကွိုးစားရုံ, စကားမပွောနိုငျသောအထူးသအချက်ကို။

ကလေးသူငယ်အခ syndrome ရောဂါတငျပွကွောငျးအကြောင်းပြချက် - ဤ 15 ခရိုမိုဆုန်းအတွက်ပြဿနာတစ်ခုဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာရောဂါအလွန်အမင်းရှားပါးသည်နှင့်တွေ့ဆုံ - 15 တထောင်ကလေးမွေးဖွားနှုန်း 1 ကိစ္စတွင် ..

အခြားရောဂါများ - Canavan ရောဂါ - သူငယ်ကိုသူအစားအစာကိုမျိုချပြဿနာတွေရှိခဲ့ပါတယ်, အားနည်းကြွက်သားသေံရှိပါတယ်ဆိုတဲ့အချက်ကိုဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာ။ ဒီရောဂါဗဟိုဦးနှောက်အာရုံကြောစနစ်၏တွေ့ရှိရပါသည်ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ဖြစ်ပါတယ်။ အဆိုပါအကြောင်းပြချက် - ထိုခရိုမိုဆုန်း 17 တစ်ခုတည်းဗီဇ၏အရှုံး။ အကျိုးဆက်အားဦးနှောက်အာရုံကြောဆဲလ်တွေကိုတိုးတက်သောမြန်နှုန်းနှင့်အတူဖျက်ဆီးတတ်၏။

ရောဂါ၏ရောဂါလက္ခဏာများ 3 လအရွယ်များတွင်တွေ့မြင်နိုင်ပါသည်။ အောက်မှာဖေါ်ပြတဲ့အတိုင်း Canavan ရောဂါထင်ရှားနေသည်:

1. ကြွက်သား hypotonia ။
2. Macrocephaly ။
3. သိမ်းယူမှုအသက်အရွယ်၏လအတွင်းပေါ်ပေါက်ပါတယ်။
4. အဆိုပါကလေးသည်သူ၏ဦးခေါင်းကိုဖြောင့်မတ်ကိုင်နိုင်ခဲ့ဘူး။
5. 3 လပြီးနောက်ရွတ်တုံ့ပြန်မှုတိုးတက်လာခဲ့သည်။
6. ကလေးအတော်များများ 2 နှစ်ပင်မျက်စိကန်းဖြစ်လာသည်။

သငျသညျ, အလွန်ကွဲပြားခြားနားသောလူ့မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါကြည့်ရှုနိုင်သကဲ့သို့။ သာဥပမာတစ်ခုအဖြစ်တင်ပြစာရင်း, ဝေးပြီးပြည့်စုံကနေဖြစ်ပါတယ်။

ဒါဟာနှစ်ဦးစလုံးမိဘများတဦးတည်းအတွက်တစ်ဦးကိုချိုးဖောက်နှင့်အတူတူပင်မျိုးဗီဇရှိပါကတစ်ဦးနေမကောင်းကလေးအရှိခြင်း၏အခွင့်အလမ်းတွေကိုအကြီးရှိပါတယ်, ဒါပေမယ့်မတူညီတဲ့ဗီဇအတွက်ကွဲလွဲချက်များလျှင်, ငါတို့သည်ကြောက်လန့်မဖွစျနိုငျကွောငျးကိုသတိပြုသင့်ပါတယ်။ ဒါဟာရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ 60% အတွက်သန္ဓေသားအတွက်မျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျဖို့ဦးဆောင်ကြောင်းလူသိများသည်။ သို့သျောလညျးဤကလေးများ၏ 40% မွေးဖွားသူတို့ဘဝတိုက်ပွဲဝင်နေကြသည်။