Larsen Syndrome: အကြောင်းရင်းများ, လက္ခဏာများ, ကုသ

ကျွန်ုပ်တို့၏ဗီဇကုဒ်နီးပါးကိုမဆိုအလေးအနက်ပျက်စီးဆုံးရှုံးမှုတစ်ခုကွင်းဆက်တုံ့ပြန်မှုကိုဖြစ်ပေါ်စေခြင်းနှင့်လူတစ်ဦးက၎င်း၏အကောင်းဆုံးမှာမဟုတ်ပါဘူးထိခိုက်စေနိုင်အောင်ရှုပ်ထွေးဖြစ်ပါတယ်။ သိပ္ပံပညာရှင်များသည်အမြဲတစေမိမိတို့ကိုယ်ပိုင်စကား, ထိုမျိုးနွယ်၏မျိုးရိုးဗီဇ unexplored ကိုးဆယ်ရာခိုင်နှုန်းကဖြစ်နေဆဲအသစ်ရောဂါရှာဖွေတာ, ဒါပေမယ့်နေကြသည်။

ဖေါ်ပြချက်

Larsen syndrome ရောဂါ (ICD-10 - M89 ကုဒ်) - phenotypic သရုပ်၏ကျယ်ပြန့ရှိပါတယ်သောရှားပါးမျိုးဗီဇရောဂါဖြစ်ပါသည်။ ဆုံးလက္ခဏာအင်္ဂါရပ်များကိုကြီးမားသောအဆစ်၏ dislocations နှင့် subluxations, Malformed ၏ရှေ့မှောက်တွင်ဖြစ်စဉ်းစားနေကြသည် ဦးခေါင်းခွံ၏မျက်နှာအရိုး များနှင့်ကိုယ်လက်အင်္ဂါ function ကိုပြဿနာတွေ။ အဆိုပါအလယ်တန်းသရုပ်ကျောရိုးဘေးတိုက်စောင်းကွေး, clubfoot, တိုတောင်းသောအရပ်နှင့်အသက်ရှူအခက်အခဲများပါဝင်သည်။

Larsen syndrome ရောဂါကောက်ကာငင်ကာပေါ်ပေါက်နိုင်ပြီးတစ်ဦး autosomal ကြီးစိုးဖက်ရှင်အတွက်အမွေဆက်ခံစေခြင်းအချက်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ဖြစ်ပါတယ်။ အဆိုပါမျိုးဗီဇအတွက်အပြောင်းအလဲများနှင့်အတူအရိုးစနစ်နှောင့်အယှက်ကိုထင်ရှားစွာပြကြောင်းရောဂါများတပြင်လုံးကိုအုပ်စုတစုခညျြနှောငျ FLNB ။ တိကျတဲ့ရောဂါလက္ခဏာပင်ဆွေမျိုးသားချင်းများအကြား, ကွဲပြားလိမ့်မည်။

အကြောင်းပြချက်

အဘယ်အရာကို Larsen syndrome ရောဂါအစပြုသောထွန်းသစ်ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာဖြစ်ပျက်ရမလဲ ဤရောဂါ၏အကြောင်းတရားများနေဆဲသိပ္ပံပညာ၏ညဦးယံအချိန်၌ပုန်းအောင်းနေကြသည်။ ကိုယ်ကသာက autosomal ကြီးစိုးမွေဝိသေသကြောင်းလူသိများသည်။ ဒါကပြောင်းလဲဗီဇ၏တစ်ဦးတည်းသာမိတ္တူသူတို့ကလေးတွေကိုဖို့ရောဂါဗေဒရှောက်သွားဖို့လုံလောက်တဲ့ဖြစ်နှင့်ဖြစ်ကောင်းပင်မြေးဦးမည်ဖြစ်ပါသည်။ အဆိုပါမျိုးဗီဇ (နှစ်ဦးစလုံးထံမှသို့မဟုတ်တဦးတည်းထံမှ) မိဘများကနေဆင်းသက်လာသို့မဟုတ်၏ရလဒ်ဖြစ်စေခြင်းငှါ အလိုအလျောက်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ။ ရောဂါတို့ကိုအမွေခံရသော၏အန္တရာယ် - 50/50, မသက်ဆိုင်ဘဲမူလသူငယ်၏လိင်နှင့်ကိုယ်ဝန်၏နံပါတ်၏။

ပြုပြင်ထားသောဗီဇတတိယခရိုမိုဆုန်း၏တိုတောင်းသောလက်မောင်းပေါ်တွင်တည်ရှိသည်။ ဆန္ဒရှိပါက, သုတေသီများမျိုးရိုးဗီဇသတင်းအချက်အလက်များကိုပြောင်းလဲအကြောင်းမဲ့ရာအရပ်၌အတိအကျရှာရန်နိုင်ပါတယ်။ ပုံမှန်အားဖြင့်, ဒီမျိုးဗီဇဒါဟာ cytoskeleton ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်သိသာထင်ရှားသောအခန်းကဏ္ဍ filamin ခအဖြစ်သိပ္ပံနည်းကျစက်ဝိုင်းထဲမှာလူသိများနေတဲ့ပရိုတိန်း encodes ။ ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေပရိုတိန်းသည်၎င်း၏ function ကိုဖျော်ဖြေဖို့တာတွေရပ်စဲ, ဤ မှစ. , ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ဆဲလ်တွေထိခိုက်နေကြသည်ဟူသောအချက်ကိုဦးတည်သွားစေ။

ဒီရောဂါ Mosaic နှင့်အတူပြည်သူ့ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ အဲဒီရောဂါလက္ခဏာတွေ၏ပြင်းထန်မှုနှင့်အရေအတွက်ကိုတိုက်ရိုက်ဆဲလ်များ၏အရေအတွက်ကိုအပေါ်မှီခိုထိမှန်ခဲ့သည်နေကြသည်ဖြစ်ပါသည်။ အချို့လူများကပင်သူတို့ကဒီမျိုးဗီဇတစ်ခုချွတ်ယွင်းရှိသည်သံသယမည်မဟုတ်ပါ။

ရောဂါ

Larsen syndrome ရောဂါယောက်ျားမိန်းမတို့နှစ်ဦးစလုံးအတွက်တူညီမှုနှုန်းမှာဖြစ်ပေါ်ပါသည်။ အနီးစပ်ဆုံးခန့်မှန်းအရ, ရောဂါတရာတထောင်မွေးကင်းစထဲကတဦးတည်းကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ဒါဟာကံကောင်းထောက်မစွာ, အလွန်ရှားပါးသောဖြစ်ပါတယ်။ ဒီရောဂါဖော်ထုတ်အချို့အခက်အခဲရှိသောကွောငျ့ခန့်မှန်းချက်စိတ်မချရဟုယူဆနေကြသည်။

ပထမဦးဆုံးအကြိမ်များအတွက်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာစာပေများတွင်ရောဂါအလယ်ပိုင်းနှစ်ဆယ်ရာစုတှငျဖျောပွထားခဲ့တာဖြစ်ပါတယ်။ Lauren Larsen နှင့်လုပ်ဖော်ကိုင်ဘက်များတွေ့ရှိခဲ့နှင့်ကလေးများအတွက် syndrome ရောဂါခြောက်ရောဂါဖြစ်ပွားမှုမှတ်တမ်းတင်ခဲ့တယ်။

ရောဂါလက္ခဏာ

Larsen syndrome ရောဂါ, အထက်ဖော်ပြခဲ့တဲ့အတိုင်းပင်ဆွေမျိုးနီးစပ်များအကြား, နညျးလမျးမြားစှာတှငျထငျရှားစေနိုင်သည်။ ရောဂါအများဆုံးဝိသေသလက္ခဏာတွေဟာမျက်နှာသွေ့ခြောက်သောအရိုးပြောင်းလဲပစ်ရန်စဉ်းစားနေကြသည်။ ဤရွေ့ကားများပါဝင်သည်: အနှာခေါင်း၏ကျယ်ပြန့်အနိမ့်တံတားနှင့်ကျယ်ပြန့်နဖူး, ပြားချပ်ချပ်မျက်နှာ, ကွဲအထက်နှုတ်ခမ်းသို့မဟုတ်အာခေါင်၏ရှေ့မှောက်တွင်။ ထို့အပြင်ခုနှစ်, သားသမီးများအဓိကအဆစ် (တင်ပါးဆုံရိုး, ဒူး, တံတောင်ဆစ်) နှင့်ပခုံး subluxation ၏ dislocations ဖြစ်ကြသည်။

လျော့ရဲရဲဖြစ်လာအားနည်းအဆစ်နှင့်အတူ, တိုတောင်းသောကျယ်ပြန့်သောလူလက်ချောင်းများ။ အဆိုပါလက်ကောက်ဝတ်အသက်အရွယ်နှင့်အတူပေါင်းစည်းသောနောက်ထပ်သွေ့ခြောက်သောအရိုးဖြစ်ခြင်းနှင့်လှုပ်ရှားမှုများ၏ biomechanics ကိုချိုးဖျက်လိမ့်မည်။ အချို့သောလူများအတွက်, tracheomalacia (သို့မဟုတ် trachea ၏အရိုးနု၏ပျော့) ကဲ့သို့သောရှားပါးဖြစ်စဉ်လည်းမရှိ။

ရောဂါရှာဖွေရေး

ရောဂါ "Larsen syndrome ရောဂါ" ကိုသာစိတ်ရှည်တဲ့အပြည့်အဝစာမေးပွဲသည်, မိမိဆေးဘက်ဆိုင်ရာသမိုင်းနှင့်ဝိသေသ X-Ray လက္ခဏာတွေ၏ရှေ့မှောက်တွင်၏သတိထားစာမေးပွဲအပြီးလုပ်ဖြစ်ပါတယ်။ ထို့အပြင်တစ်ဦးအပြည့်အဝ radiographic စာမေးပွဲသွယ်ဝိုက်ရောဂါမှဆက်စပ်နေသောမူမမှန်ခြင်းနှင့်ဆက်စပ်အရိုးဖွံ့ဖြိုးရေး, ထုတ်ဖော်ပြောကြားနိုင်သည်။

သန္ဓေသားဘအတွက် ultrasound ရောဂါ Larsen syndrome ရောဂါထုတ်ဖေါ်လိမ့်မည်။ ရေတွင်းတစ်တွင်း-လေ့ကျင့်သင်ကြား ultrasound အထူးကုမှအရိုးဖွဲ့စည်းခြင်း၏ဓါတ်ပုံများသန္ဓေသား၏မျိုးရိုးဗီဇမူမမှန်ရှာတဲ့ Starting Point သို့ဖွစျနိုငျပါတယျ။ ပထမတစ်ချက်မှာသင်မျက်နှာဦးခေါင်းခွံနှင့်စှနျး၏အရိုးရောဂါဗေဒမှဦးဆောင်လျက်ရှိသည်ရောဂါအဘယ်အရာကိုမျိုးကိုမပြောနိုင်ကတည်းကမျှော်မိခင်တစ်ဦး amniocentesis ပြုပါနှင့်တတိယခရိုမိုဆုန်းအတွက်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေရှာမျိုးရိုးဗီဇစာမေးပွဲလုပ်ဆောင်သွားရန်အကြံပြုသည်။

ရောဂါအတည်ပြုခဲ့သည်ပေမယ့်စုံတွဲကိုယ်ဝန်ကိုဆက်လက်ထိန်းသိမ်းထားဖို့ဆုံးဖြတ်လိုက်ပါတယ်လျှင်အင်္ဂါဇာတ်ပေးပို့အတူထွင်ထားတဲအမျိုးသမီးတွေမှတဆင့်၎င်း၏ကျမ်းပိုဒ်စဉ်အတွင်းကလေး၏သွေ့ခြောက်သောအရိုးကိုပျက်စီးစေခြင်းငှါမသကဲ့သို့, မျှော်လင့်မိခင်မွေးဖွားအပိုင်းလုပ်ထုံးလုပ်နည်းဖျော်ဖြေဖို့အကြံပြုသည်။

ကုသမှု

ကုထုံးအစီအမံရောဂါပပျောက်ရေးအတွက်ရည်ရွယ်ကြသည်မဟုတ်, နှင့်လက်တွေ့အရိပ်လက္ခဏာကိုလျှော့ချရန်။ ဒီအပါဝင်ပတ်သက်ကလေးအထူးကု, orthopedists, maxillofacial ခွဲစိတ်ခြင်းနှင့်မျိုးရိုးဗီဇအတွက်အထူးကု။ သူငယ်၏ကနဦးပြည်နယ်၏အကဲဖြတ်ပြီးနောက်အပေါင်းတို့သည်အန္တရာယ်များကိုအကဲဖြတ်ရန်, သူတို့ကရှိပြီးသားချိုးဖောက်မှုများပြင်ပေးရန်စတင်နိုင်ပါတယ်။

အနှိပ် - Larsen syndrome ရောဂါကုသသောအရှိဆုံးကျူးကျော်ဝင်ရောက်လာသော option ကို။ ဒါဟာအဆစ်ကိုင်သောကြွက်သားများနှင့်အရွတ်အားကောင်းလာစေရန်နှင့်နောက်ကျောများ၏ပြုပြင်ထိန်းသိမ်းမှုတိုးတက်စေရန်နှင့်ကျောရိုးဖြောင့်လိုအပ်ပါသည်။ သို့သော်ကုထုံးနည်းစနစ်များမှဆက်လက်မလုပ်ဆောင်ခင်စစ်ဆင်ရေး၏နံပါတ်လိုအပ်သည်။ သူတို့ကအရမ်းညစ်ပတ်ပုံပျက်သောသို့မဟုတ်အရိုးပုံပျက်သော, ကျောရိုးရှိသတ္တဝါတည်ငြိမ်ဆုံးအဘို့လိုအပ်နေပါသည်။ အထက်လေကြောင်း၏ patency ထိန်းသိမ်းရန်လတံ့သော, intubation လိုအပ်ထို့နောက်အသက်ရှူပြွန် (စဉ်ဆက်မပြတ်) setting tracheomalacia အခါ။

ဤရောဂါ၏ကုသမှု - နှစ်ပေါင်းယူနိုငျသောရှည်ဖြစ်စဉ်ကို။ ကလေး၏ရငျ့နှင့်အတူအရိုးပေါ်ဝန်တိုးပွါး, ထိုသို့နောက်တဖန်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာပြန်လည်ထူထောင်ရေး, physiotherapy နှင့်ဒါနဲ့ပတ်သက်ပြီးပင်ခွဲစိတ်ကုသလိုအပ်နိုင်ပါသည်။