နှိမ့်ချမယ့်ရောဂါ

syndrome ရောဂါနှိမ့်ချတဲ့ Genomics ရောဂါဖြစ်ပါသည်။ လူနာရဲ့ karyotype ၌ဤရောဂါဗေဒမှာနှစ်ဆယ်-ပထမဦးဆုံးစုံတွဲ၏ trisomy ကြောင့်လေးဆယ်ခုနစ်ခရိုမိုဆုမ်းရှိပါတယ်။ သို့သော်ဤရောဂါ၏အခြားပုံစံများရှိပါတယ်။ ပုံမှန်အားဖြင့်သူတို့ကတခြားမှခရိုမိုဇုန်းများ၏နှစ်ဆယ်-ပထမဦးဆုံးစုံတွဲ၏ pernicious သြဇာလွှမ်းမိုးမှုကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့နေကြသည်။
Down syndrome ရောဂါ၏ပထမဦးဆုံးဖော်ပြချက်ပြန် 1866 မှစတငျရ .. အမြားအပွားပြီးသားမှန်းဆခဲ့ကြသကဲ့သို့ပင်ထိုသို့ရောဂါလက္ခဏာတွေကိုထွက်သယ်ဆောင်သူဆရာဝန်ပြီးနောက်အမည်ရှိဖြစ်ပါတယ်။ ဒီရောဂါဖော်ပြထားခဲ့ပြီး, ဒါပေမယ့်သူ့ရဲ့အကြောင်းတရားများတစ်ခုသာရာစုနောက်ပိုင်းတွင်စတင်တည်ထောင်ခဲ့ကြသည်။

နှိမ့်ချ syndrome ရောဂါ: လက္ခဏာများ

ဖြစ်ပေါ်လာသောရောဂါလက္ခဏာများအမှန်တကယ်အများကြီးဖြစ်ပါတယ်။ main features တွေ:

- တစ်ဦးကိုတိုစေဦးခေါင်းခွံ;
- အပြားပုံသဏ္ဍာန်ရင်ဆိုင်ရ;
- လည်ပင်းမှာရှိတဲ့ကလေးတွေဟာအရေပြားခွံရှိပါတယ်;
- နားကိုပေါ်၌ရှိသောအမြှေး ဆင်းရဲနွမ်းပါးတဲ့ပါ၏
- လျှော့ချကြွက်သားသေံ;
- လည်ပင်းပြား;
- အတိုခြေလက်အင်္ဂါ,
- ဆင်းရဲနွမ်းပါးတဲ့အလယ်တန်း phalanges;
- သွားဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်ကွဲလွဲချက်များ;
- မိုဃ်းကောင်းကင်တစ်ခုမဟာများ၏ပုံသဏ္ဍာန်ရှိပြီး,
- အနည်းငယ်သာလက်ချောင်းများတရွေ့ရွေ့။

Down ရဲ့ syndrome ရောဂါအများကြီးပို features တွေရှိပါတယ်ဒါကြောင့်ဒီတစ်ပြည့်စုံစေ့စပ်စာရင်းမဟုတ်ပါဘူး။

ဒီထက်ဘုံလက္ခဏာတွေ:

- ဘာသာစကားကိုအတွက် groove;
- နှာခေါင်း၏ပြစ်;
- ဝါးပေါ်တွန့်;
- ကျယ်ပြန့်ပေမယ့်တိုတောင်းသောလည်ပင်း;
- strabismus;
- မွေးရာပါနှလုံးရောဂါ;
- ရင်ဘတ်၏ပုံပျက်သော;
- ဒါကြောင့်အပေါ်မွေးရာပါသွေးကင်ဆာများနှင့်။

Diagnosis: Syndrome ချ

သာ karyotype ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ တိကျစွာရောဂါရှာဖွေရေးမှာကဖြစ်နိုင်သမျှစေသည်။ လက်တွေ့ဆိုင်းဘုတ်များသာသံသယရှိသူကိုကူညီနိုင်ပေမယ့်တကယ်ရောဂါအတည်ပြုမပေးပါဘူး။ Down ရဲ့ syndrome ရောဂါ၏ရောဂါအချိန်မီထုံးစံ၌ထွက်သယ်ဆောင်သင့်ပါတယ်။

ဆိုတဲ့မေးခွန်းကိုအတွက် syndrome အမှန်တကယ်အလွန်ခဲတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ဒါကတရာကလေးမွေးဖွားနှုန်းနှင့် ပတ်သက်. တဦးတည်းကိစ္စဖြစ်ပါတယ်။ ယနေ့တွင်အသုံးပြုသော ကိုယ်ဝန်ဆောင်ရောဂါ, အဖြစ်အပျက်များ၏နံပါတ် (အကြောင်းကိုတရာတစျခုထောငျတဖို့) ပင်လျော့နည်းဖြစ်လာသည်ဆိုလိုတာက။

ကျနော်တို့က Down syndrome ရောဂါပိုမိုယောက်ျားလေးများသို့မဟုတ်မိန်းကလေးတွေမွေးသောအမပြောနိုင်ပါဘူး။ ဤကိစ္စတွင်အတွက်ကြမ်းပြင်လုံးဝတန်ဖိုးကိုရှိပါတယ်။ ဒါဟာ Down syndrome ရောဂါမိခင်ရောက်ရှိခဲ့ပါသည်ရှိရာကိစ္စများတွင်ပိုမိုသောအချက်ဖြစ်ပါသည် အချို့အသက်အရွယ်။ ဒါဟာအသက်အရွယ် - သုံးဆယ်ငါးနှစ်ရှိသော်။ အဆိုပါစာရင်းများအရလေးရာမှအသက်အရွယ်တဦးတည်းမှာနေမကောင်းသူငယ်၏မွေးဖြစ်နိုင်ခြေ။ လေးဆယ်ငါးနှစ်ပြီးနောက်ဖြစ်နိုင်ခြေတိုးနောက်တဖန် - သုံးဆယ်နှစ်ပါးမှတဦးတည်း။ ကိုယ့်အဘ၏အသက်အရွယ်လုံးဝအပြစ်မဲ့ကြောင်းသတိပြုပါ။

ရောဂါကဒုတိယကလေးကဤတူညီသောမိဘများ Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူဖြစ်လိမ့်မည်ဟုဖြစ်နိုင်ခြေကိုဆုံးဖြတ်ရန်နိုငျသောအကြောင်းပြချက်လည်းအရေးကြီးပါသည်။ အများဆုံးကိစ္စများတွင်ဖြစ်နိုင်ခြေသာတစ်ရာခိုင်နှုန်းဖြစ်ပါတယ်။

ကလေးများ: Syndrome ချ

ဒီ syndrome ရောဂါနှင့်အတူကလေးများဝေးဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်သူတို့ရဲ့ရွယ်တူနောက်ကွယ်မှဖြစ်ကြသည်။ သူတို့ကသာမန်အားဖြင့်ရွှေ့စကားပြော, ယုတ္တိနည်းအထုတ်ဖော်ပြောဆိုမရနိုင်လို့မရပါဘူး။ များစွာသောအမှုများကယ့်ကိုထူးခြားတဲ့ဖြစ်ကြသည်အဖြစ်၏သင်တန်း, ဒီအကြောင်းအားလုံးမှာတခါတော့မဟုတ်ပါဘူး။ ကလေးသူငယ်ဖွံ့ဖြိုးရေးကိုမိဘများကသူ့ကိုပေးမည်မျှအချိန်ပေါ်အကြီးအကျယ်မူတည်ပါသည်။ အလွန်ကောင်းစွာကလေးသည်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့တတ်နိုင်ဖြစ်ကြောင်းအများအပြားနည်းစနစ်ရှိပါသည်။ ဆွေးနွေးချက်ကောင်းသော, ဟောပြောပွဲဖတ်သူ့ကိုယ်သူအစာကျွေး - ဤ၌ရှိသမျှသောဆုံးမဩဝါဒပေးထားပါသည်။

လိုက်လျောညီထွေ, လေ့ကျင့်ရေးအဖြစ် syndrome ရောဂါ Down ရှာဖွေတွေ့ရှိသူကိုစောင့်ရှောက်သူများ, သူတို့ကိုတစ်နည်းနည်းနဲ့ပြင်ပကမ္ဘာမှလိုက်လျောညီထွေဖြစ်အောင်ကူညီပေးနိုင်မသာ, ဒါပေမယ့်လည်းအများကြီးအသက်ပိုရှည်ဖို့ရန်ခေတ်သစ်ချဉ်းကပ်။ နှစ်ပေါင်းငါးဆယ် - ဒါဟာယနေ့ဒီ syndrome ရောဂါနှင့်အတူလူများ၏သက်တမ်းသတိပြုရကျိုးနပ်သည်။

နှိမ့်ချ syndrome ရောဂါဟာမထှနျးယောက်ျားစေသည်။ ငါးဆယ်ရာခိုင်နှုန်းက - အမျိုးသမီးတစ်ဦးသည်သားသမီးနိုင်ပါလိမ့်မည်ကြောင်းဖြစ်နိုင်ခြေ။ သူတို့အဖြစ်လူနာများမကြာခဏတူညီတဲ့နှင့်အတူလက်ထပ်ထိမ်းမြားသို့ဝငျ။ ဤသည်ကသူတို့ကိုတစ်နည်းနည်းနဲ့လူ့အဖွဲ့အစည်းသို့ပေါင်းစည်းဖို့ခွင့်ပြုပါတယ်။ လက်ထပ်ထိမ်းမြားဤတိကျတဲ့ပေမယ့်နေဆဲ, စည်းကမ်းအဖြစ်, အလွန်အားကောင်းတဲ့ဖြစ်ကြသည်။ တချို့ကတစ်ဦးအမှန်တကယ်ပျော်ရွှင်ဘဝအသက်ရှင်ဖို့စီမံခန့်ခွဲ။

ဆေးရုံများအတွက် Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူသားသမီးများ၏ရှစ်ဆယ်-ငါးရာခိုင်နှုန်းဖြစ်ပါတယ်။