Aicardi syndrome ရောဂါ: ဖော်ပြချက်, ရောဂါ, ပျံ့နှံ့။

Aicardi Syndrome - ရှားပါး မျိုးရိုးလိုက်တဲ့ရောဂါ, မရှိခြင်းတငျပွထားတဲ့ အတွက် Corpus callosum, epileptic သိမ်းယူမှုနှင့် fundus ပြောင်းလဲမှုများ။ ထို့အပြင်ခုနှစ်, လူနာစိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးရေးနှင့်ဦးခေါင်းခွံ၏မျက်နှာအရိုးဖွဲ့စည်းပုံတစ်ဦးကိုချိုးဖောက်နှောင့်နှေးကြပါပြီ။

ပုံပြင်

နှစ်ဆယ်ရာစုအနှစ် 60 အတွင်းပြင်သစ်နှောက်နှင့်အာရုံကြောပါရဂူ Zhan Aykardi ဤရောဂါ၏ရောဂါဖြစ်ပွားမှုများစွာဖော်ပြခဲ့သည်။ အဲဒီမှာဆေးပညာဆိုင်ရာစာပေ၌သူတို့ကိုမှအစောပိုငျးကညွှန်းဆိုသော်လည်း, ထို့နောက်သူတို့မွေးရာပါရောဂါကူးစက်မှု၏သရုပ်အဖြစ်ရည်ညွှန်းခဲ့သည်။ Aicardi syndrome ရောဂါ - ဆေးပညာအသိုင်းအဝိုင်းရဲ့ပထမဦးဆုံးထုတ်ဝေပြီးနောက်ခုနစ်နှစ်အသစ်တစ်ခု nosological ယူနစ်မိတ်ဆက်ပေးခဲ့သည်။

သို့သော်ရောဂါ၏လေ့လာမှု, ရောဂါလက္ခဏာများ၏အရေအတွက်သည်ဆက်လက်ပင်တိုးချဲ့ထားပြီးသစ်ကိုင်းအခက်များပေါ်ထွက်လာခဲ့သည်။ ဥပမာအား Basal ganglia calcification နှင့် leukodystrophy နှင့်အတူ encephalopathy တငျပွကွောငျး Aicardi-Hauterivian syndrome ရောဂါ။

ပျံ့နှံ့

ယင်း၏အရာရှိတဦးကအသိအမှတ်ပြု Aicardi syndrome ရောဂါနှောက်နှင့်အာရုံကြောပါရဂူကတည်းကအကြောင်းကိုငါးရာကြိမ်တွေ့ဆုံခဲ့သည်။ အများစုမှာလူနာများဂျပန်နှင့်အခြားအာရှနိုင်ငံများ၌နေထိုင်ခဲ့သည်။ ဆွစ်သုတေသီများအဆိုအရ, ရောဂါဖြစ်ပွားမှု - သိန်းကလေးများနှုန်း 15 အမှုပေါင်း။ လူနာအများစု unexplored ဖြစ်နေဆဲအဖြစ်ကံမကောင်းစွာပဲစာရင်းဇယား, ပေးကမ်းခြင်း၏အတိုင်းအတာလျှော့မတွက်ဖို့များပါတယ်။

ဒီရောဂါမိန်းကလေးတွေအတွက်ဖြစ်ပေါ်ပါသည်။ နှင့်ဆရာဝန်များကစိတ်ပညာဇီဝကမ္မဖွံ့ဖြိုးရေးနှင့်မွေးကင်းစကလေးများချောင်းဆိုး၏နှောင့်နှေးအများစုဖြစ်ပွားမှုများ၏အကြောင်းရင်းတစ်ခုဖြစ်သည်ဟုယုံကြည်ကြသည်။

မျိုးရိုးဗီဇ

Aicardi syndrome ရောဂါ - တစ်လိင်-နှင့်ဆက်စပ်ရောဂါ, အချွတ်ယွင်းဗီဇက X ခရိုမိုဆုန်းအပေါ်တည်ရှိပါတယ်။ Klinefelter syndrome ရောဂါနှင့်အတူယောက်ျားလေးများအလားတူရောဂါလက္ခဏာတွေရှိသည်သောသုံးခုအမှုပေါင်းမှတ်ပုံတင်ပြီး။ ပုံမှန် genotype XY ရောဂါနှင့်အတူအထီးသားသမီးတို့အဘို့ဆိုးဝါးဖြစ်ပါတယ်။

ဤရောဂါ၏အသွင်အပြင်အားလုံးသည်အမှုပေါင်းကြိုကြားကြိုကြားဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ၏ရလဒ်ဖြစ်ပါသည်။ မိသားစု proband Aicardi syndrome ရောဂါ၏ရောဂါဖြစ်ပွားမှုမတွေ့ရှိခင်ဆိုလိုသတည်း။ မိခင်ထံမှသမီးဖို့ချွတ်ယွင်းဗီဇ၏အပြောင်းအရွှေ့မဖြစ်နိုင်ဖြစ်ပါတယ်။ ဒုတိယကလေးကဤရောဂါနှင့်အတူမွေးဖွားလာမည်ဖြစ်ကြောင်းအဆိုပါအန္တရာယ်ကအလွန်သေးငယ်သည်နှင့်ထက်နည်းတစ်ရာခိုင်နှုန်းဖြစ်ပါတယ်။

ကျနော်တို့ကစုံတွဲပြီးသားဤရောဂါနှင့်တသားတသားရှိသည် Mendel ၏ဥပဒေများ, လျှောက်ထားလျှင်သင်အောက်ပါ options များရှိသည်:

• stillborn ကောင်လေး;
• ကျန်းမာမိန်းကလေး (33%),
• ကျန်းမာယောက်ျားလေး (33%),
• နေမကောင်းမိန်းကလေး (33%) ။

ရောဂါ၏အကြောင်းရင်းသည်လက်ရှိတွင်အမည်မသိဖြစ်ကြောင်း, သုတေသနဆက်လက်ဖြစ်ပွားနေသောဖြစ်ပါတယ်။

နေကြလို့ပဲခန္ဓာဗေဒ

သိပ္ပံပညာရှင်များနှင့်ဆရာဝန်များဟာ Aicardi Syndrome သတ်မှတ်ထားဖို့ကွဲပြားခြားနားသောနည်းလမ်းများကိုအသုံးပြုပါ။ ဦးနှောက်သံလိုက်ပဲ့တင်ရိုက်ခတ်မှုပုံရိပ်အားဖြင့်ဓာတ်ပုံ - မြေတပြင်လုံးရုပ်ပုံစဉ်းစားရန်အသုံးအများဆုံး၏တဦးတည်းရှိသောသူသခှေဲစိတျခွငျးမှာဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ဦးနှောက်၏လေ့လာမှုအတွင်းမှာတော့အာရုံကြောပြွန်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏မျိုးစုံမူမမှန် detect နိုင်သည်

• အဆိုပါ Corpus callosum ၏ပြီးပြည့်စုံသောသို့မဟုတ်တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းမရှိခြင်း,
• အဆိုပါနှောက် cortex ၏အနေအထားအတွက်အပြောင်းအလဲ;
• convolutions ၏ပုံမှန်မဟုတ်သောအနေအထား;
• serous အကြောင်းအရာနှင့် cyst ။

microscopic စာမေးပွဲမုန်တိုင်းဒဏ်ခံဒေသများ၏ဆဲလ်ဖွဲ့စည်းပုံအတွက်မူမမှန်ဖော်ပြသည်။ အဆိုပါ fundus ခုနှစ်တွင်လည်းသွေးကြောများနှင့်ခြယ်ပစ္စည်း၏နံပါတ်, ဒါပေမယ့်ကြီးထွားတစ်မျိုးကတော့နှင့်ချောင်းတွေလျှော့ချ, ထိုကဲ့သို့သောတစ်သျှူးများ၏စဉ်းကြောင်းတွေပေါ်မယ်အဖြစ်ဝိသေသအပြောင်းအလဲများကိုကိုတင်ပြ။

ဆေးခန်း

ဘယ်လို Aicardi syndrome ရောဂါနှင့်အတူကလေးများကြည့်ရှုနိုင်သလဲ အဆိုပါရောဂါလက္ခဏာတွေကလေးတွေဆိုတဲ့အသုံးအနှုန်းမှာမွေးဖွားသောကွောငျ့, အင်္ဂါဇာတ်အစအဦး၌အလုံအလောကျသတ်သတ်မှတ်မှတ်မရဖြစ်ကြပြီးကျန်းမာကြည့်ရှုပါ။ သုံးလအထိမွေးကင်းစထို့နောက်သိမ်းယူမှုရှိပါတယ်မျှလက်တွေ့ရောဂါလက္ခဏာတွေဖွံ့ဖြိုး။ သူတို့ကအမှတ်စဉ် retropulsivnyh အချိုးကျ၏ပုံစံအတွက်တင်ပြကြသည် clonic-လုပ်သူများချောင်းဆိုး သည့်ခြေလက်အင်္ဂါ၏။ ကိစ္စအများစု၌ဤနေဆဲမွေးကင်းစကလေးများချောင်းဆိုး flexor ကြွက်သား join ဖြစ်ပါတယ်။ ရှားပါးကိစ္စများတွင်ရောဂါအသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးလတစ်လ၏ပွဲဦးထွက်ကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ Epileptic သိမ်းယူမှု ဆေးလှီးဖြတ်မထားပေ။

ခုနှစ်တွင် အဆိုပါအာရုံကြော status ကို ထိုကဲ့သို့သောကလေးငယ်များ၏, ဦးခေါင်းခွံအရွယ်အစားတစ်ကျဆင်းခြင်း, လျှော့ချကြွက်သားသေံ, ဒါပေမယ့်သူကတဦးတည်းတဖက်သတ်တုံ့ပြန်မှု disinhibition သို့မဟုတ်, အပြန်အလှန်, paresis နှင့်သွက်ချာပါဒပါပဲ။ agenesis သို့မဟုတ်ကျောရိုးရှိသတ္တဝါနံရိုး၏မရှိခြင်း: ထို့အပြင်လူနာထက်ဝက်အရိုးမူမမှန်ရှိသည်။ ဒါဟာပြင်းထန်တဲ့ကျောရိုးဘေးတိုက်စောင်းကွေးကိုယ်ဟန်အနေအထားပြောင်းလဲစေပါတယ်။

ရောဂါရှာဖွေရေး

လောလောဆယ် Aicardi syndrome ရောဂါခွဲခြားသတ်မှတ်ကူညီနိုင်သည်ကိုအဘယ်သူမျှမယုံကြည်စိတ်ချရသောစာမေးပွဲများရှိပါတယ်။ ဤရောဂါ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုများအတွက်တာဝန်ရှိသည့်မျိုးဗီဇသေးထင်ရှားမပြုလုပ်စင်မြင့်ပေါ်မှာကိုယ်ဝန်ဆောင်မျိုးရိုးဗီဇရောဂါ, မဖြစ်နိုင်ပါ။

နှောက်နှင့်အာရုံကြောပါရဂူတိကျတဲ့ရောဂါလက္ခဏာကိုခွဲခြားသတ်မှတ်ပါလိမ့်မယ်တစ်ဦးလေ့လာမှုကိုခနျ့အပျနိုငျသညျ။ ဤရွေ့ကားများပါဝင်သည်:

• စစ်ဆေးရေး;
• ophthalmoscopy;
• electroencephalography;
• သံလိုက်ပဲ့တင်ရိုက်ခတ်မှုပုံရိပ်;
• ကျောရိုး၏ X-ray ။

ဤသည်ကိုသင် Corpus callosum နှင့်ဦးနှောက် hemisphere ၏ symmetry ၏ကြေကွဲ, cyst ၏ရှေ့မှောက်တွင်၏မရှိခြင်း detect လုပ်ဖို့ခွင့်ပြုပါတယ်။