Marfan ရဲ့ရောဂါ: အဓိကရောဂါလက္ခဏာတွေနဲ့အကြောင်းတရားများ

နာတာရှည်ရောဂါများတစ်ခုမှာပုံစံ Marfan ရဲ့ရောဂါဖြစ်ပါသည်။ ၎င်း၏အနှစ်သာရဟာတည်ငြိမ်ဆဲလ်ဖွဲ့စည်းပုံထိန်းသိမ်းခြင်းတို့အတွက်တာဝန်ယူနေသောမျိုးရိုးဗီဇကိုင်တွယ်ချိတ်ဆက်လူ့တစ်ရှူးအတွက်ပါဝင်ပါသည်။ သူတို့ကတစ်ဦးချင်းစီကတခြားရေယာဉ်များ, ပြည်တွင်းရေးကိုယ်တွင်းအင်္ဂါ, ကြွက်သားမှစွဲစေ။

အဆိုပါလက်အောက်တွင် Marfan syndrome ရောဂါ သဘာဝချိန်ခွင်လျှာကြောင့် fibrilina mutation တစ်ချိုးဖောက်မှုအဖြစ်နားလည်သောအဓိက "အဆောက်အဦ" ပစ္စည်းခန္ဓာကိုယ်ဖြစ်ပါတယ်။ မျိုးဗီဇမိတ်ကပ်ပြောင်းခြင်းပြည်တွင်းရေးကိုယ်တွင်းအင်္ဂါအချို့ရောဂါဗေဒ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုကိုအထောက်အကူပြုရန်အများစုမကြာခဏနှလုံးသွေးကြောစနစ်အခံရသည့်အတွက်ပြောင်းလဲပစ်ရန်ဘာသာရပ်တစ်ခုဖြစ်သည် အရိုးတစ်သျှူး, မကြာခဏရူပါရုံကိုကျရောက်ပါတယ်။

ဒါဟာဝန်ခံဝမ်းနည်းဖြစ်တယ်, ဒါပေမဲ့ Marfan ရောဂါရည်ညွှန်းသည်လက်ရှိတွင်ပျောက်ခဲသည်။ ကံမကောင်းစွာပဲသိပ္ပံပညာရှင်များနေဆဲအသက်အဘို့ဤရောဂါဖယ်ရှားပစ်ရရန်နည်းလမ်းရှာမတွေ့ပါ။ ဆရာဝန်တွေထွက်သယ်ဆောင်ရန်တတ်နိုင်ကြသည်ဖြစ်သောကြောင့်သို့ရာတွင်ထိုသို့မဟုတ်ဘဲနိုင်အောင်မဆိုးရဲ့နှင့်မည်သည့်ကိစ္စတွင်အရှုံးမပေး သည့်လက်ခဏာကုသမှု။ ဒါဟာပြီးသားနှစ်ပေါင်း 20 အကြာ, ဤရောဂါနှင့်အတူလူထက်ပိုမိုအနှစ်လေးဆယ်ပတ်လုံးအသက်ရှင်နေထိုင်ကြဘူးဆိုတဲ့အချက်ကိုပေးထားသောစဉ်းစားဆင်ခြင်စရာတိုးတက်မှုပါပဲ။ အခုတော့လူနာနီးပါးအပြည့်အဝဘဝမြျှောလငျ့နိုငျ, သင်တန်း, ရောဂါအချိန်ပေါ်ခဲ့ကြောင်းပေး, နှင့်ရောဂါအစောပိုင်းအဆင့်မှာကုသမှုစတင်ခဲ့သည်။

ယခုတိုငျအောငျ, အဓာတ်ခွဲခန်းထဲမှာရောဂါတိုက်ဖျက်ရေးမူးယစ်ဆေးအမျိုးမျိုးစမ်းသပ်စစ်ဆေးပါတယ်။ ဒါဟာမကြာခင်မှာ inhibitors အခြေစိုက်တို့သည်ကြီးစွာသောလက်ထောက်အေးဂျင့်ဖြစ်လာလိမ့်မည်ဟုယုံကြည်ကြသည်။ ထို့နောက်ဖြစ်ကောင်း, Marfan ရောဂါများစွာသောလူအဘို့ဤမျှလောက်ကြောက်မက်ဘွယ်သောရောဂါမရှိ, နောက်ဆုံးမှာအစာရှောင်ကု သ. ရောဂါဗေဒ၏အမျိုးအစားသို့ရွှေ့ပါ။

mutation genotype အလွန်ရှားပါးသည်။ စည်းကမ်းနှင့်အမျှ Marfan ရောဂါမိဘများအနေဖြင့်သားသမီးများလွှဲပြောင်းဖြစ်ပါတယ်။ အဆိုပါငါးထောင်တဦးကိစ္စတွင်: ကမ္ဘာ့အလေ့အကျင့်အတွက်ကြောင့်အလွန်ရှားပါးသည်ဆိုတဲ့အချက်ကိုခြင်းဖြင့်အားပေးခဲ့ကြတယ်။ ဒါပေမယ့်မိဘတွေကကလေးအပေါ်လွန်ခြင်းကိုခံရဖွယ်ရှိဒီ syndrome ရောဂါ, ထို့နောက်ငါးဆယ်ရာခိုင်နှုန်းကနေဆင်းရဲခံရလျှင်။ သားသမီးများ၏သာလျှင် 25% ဟာသူတို့ရဲ့မိဘများထံမှနှင့်, သုက်ပိုးသို့မဟုတ်ကြက်ဥ၏ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ၏ရလဒ်အဖြစ် Marfan ရောဂါမရှိကြပေ။ ရောဂါလက္ခဏာများကိုအလွန်ရှင်းလင်းစွာသူတို့ကိုယ်သူတို့ကိုထင်ရှားစွာပြနိုင်ပါတယ်, ပြီးတော့လူနာအလားတူရှိ features တွေ, ဒါပေမဲ့တစ်ခါတစ်ရံလက်တွေ့ရုပ်ပုံလက္ခဏာများတော်တော်လေးခဲယဉ်းထွက်စေနိုင်အောင်မှုန်ဝါးပါပဲ။

Marfan Syndrome: လက္ခဏာများ

ရောဂါ၏လက္ခဏာအင်္ဂါရပ်လူနာရဲ့အမြင့်လည်းမြင့်မားသောစဉ်းစားသည်။ သမ္မာတရားကိုတစ်ဦးချင်းစီအမှုပေါ်မူတည်ပြီးအမြဲထင်ရှားမဟုတ်ပါဘူး။ ထို့အပြင်လက်ချောင်းများနှင့်ခြေချောင်း၏အရွယ်အစားနဲ့ပုံသဏ္ဍာန်အာရုံစိုက်, သူတို့ကသဘာဝကိုဆန့်နေကြတယ်, အလွန်ရှည်လျားပြီးပါးလွှာဖြစ်ကြသည်။ ကျနော်တို့လူနာလူတစ်ကောင်အကြောင်းပြောဆိုလျှင်လက်နက်နှင့်ခြေထောက်များကိုခန္ဓာကိုယ်မှစပ်လျဉ်းရှည်လျားလွန်းဖြစ်ကြသည်အဖြစ်ကအချိုးအစားမညီမျှမှုပါပဲ။ အထက်တွင်ဖော်ပြခဲ့သည့်အတိုင်းများစွာသောလူနာအလားတူမျက်နှာ features တွေရပါလိမ့်မယ်။ ဤသည်အံသွား၏သညျ့မွငျ့မားဦးခေါင်းခွံမှားယွင်းတဲ့ဦးတည်ချက်ဖွံ့ဖြိုးမှုမှာထုတ်ဖော်ပြောဆိုသည်ကို နက်ရှိုင်း-set မျက်စိ။ ဒါ့အပြင်လူနာမကြာခဏကျောရိုးဘေးတိုက်စောင်းကွေး, ပြားချပ်ချပ်ပေရင်ဘတ်၏ပုံပျက်သော, နှလုံးရောဂါပြဿနာများနှင့်သွေးကြောမှတ်သား။

ထိုကဲ့သို့သောရောဂါ Marfan ရဲ့ရောဂါဖြစ်ပါသည်, အသက်တာ၏အဆုံးမဆိုလိုပါ။ တဦးတည်းက၎င်း၏နောက်ထပ်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအပေါ်ကိုတက်မပေးသင့်တဲ့အလှနျနေမကောင်းလူနာအဖြစ်အိပ်ရာကြွင်းသောအရာလိုက်နာရန်။ ဤရောဂါဖြစ်နိုင်သည်ကိုအောက်မေ့လော့, တစ်ဦးတက်ကြွစွာဘဝဦးတည်သွားစေရန်ပင်လိုအပ်ပါဘူး။ ဥပမာအားဖြင့်, အတူတကွရှိသမျှတို့, ပညာရေးဆိုင်ရာဂိမ်းကစားရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလေ့ကျင့်ခန်းပြုလတ်ဆတ်တဲ့လေကောင်းလေပေါ်လမ်းလျှောက်, ရေကူးသွားကြဖို့အတူ။ ဟုတ်ပါတယ်, အမျိုးမျိုးသောပြဿနာများရှိစေခြင်းငှါ, ဒါပေမဲ့သူတို့ကောင်းစွာဆေးဝါးများကထိန်းချုပ်ထားရသည်။

ပင်မမှန်မှန်အဖြစ်မကြာမီပြုလုပ်ပွီးပညာရှိရှိလူတစ်ဦး၏ခြုံငုံခွအေနအေအကဲဖြတ်ရန်နှင့်ချက်ချင်းတို့ကိုမဆိုပြောင်းလဲမှုတုံ့ပြန်နိုင်ပါတယ်သကဲ့သို့, ဆရာဝန်နှင့်အတူချိန်းထံသို့လာကြ၏။ , အရှုံးမပေးတိုက်ခြင်းနှင့်လက်ရှိပြဿနာများမှကြှနျုပျတို့မကျြစိကိုပိတ်လိုက်ကြဘူး, ပြီးတော့သင်အောင်မြင်ပါလိမ့်မယ်မထားပါနဲ့။ အဘယ်သူမျှမပြဿနာတွေအသက်တာ၌အဓိကထံမှသင်တို့အာရုံနိုင်ဘူးနိုင်အောင်, နေ့တိုင်းခံစားပါ။