Zellweger syndrome ရောဂါ: ဖော်ပြချက်, အကြောင်းတရားများ, ရောဂါလက္ခဏာနှင့်ကုသမှု features တွေ

လူအနည်းငယ်သိကျွမ်းရာအကြောင်းကိုအမွေဆက်ခံ debilitating ရောဂါ၏နံပါတ်ရှိပါသည်။ ပြီးနောက်အားလုံးဤရောဂါဗေဒအချို့အလွန်ရှားပါးဖြစ်ကြသည်။ ကံမကောင်းစွာပဲ, မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများအများစုထက်ပိုပြင်းထန်ခြင်းနှင့်ကုသမှုကိုတုံ့ပြန်ပါဘူး။ အများစုကတော့သူတို့ကသူတို့ကိုယ်သူတို့အသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးနှစ်များတွင်ခံစားခဲ့ရလုပ်နေပါတယ်။ ထိုကဲ့သို့သောရောဂါများတစ်ခုမှာ Zellweger syndrome ရောဂါ (Bove ရောဂါ) ဟုသတ်မှတ်ပါသည်။ ဒါဟာမျိုးရိုးဗီဇကုဒ်ပြောင်းလဲမှုများ၏အကျိုးဆက်ဖြစ်ပါတယ်။ ဒီရောဂါနေဆဲဝမ်း၌ဖွဲ့စည်းထားပါသည်။ ကံမကောင်းစွာပဲအဆိုပါရောဂါဗေဒကမရှိသလောက်ကိုယ်ဝန်စဉ်အတွင်းရောဂါကြောင်းဒါကြောင့်ရှားပါးစဉ်းစားသည်။ ယောက်ျားလေးများနှင့်မိန်းကလေးများအတွက်ရောဂါ၏ဖြစ်ပျက်မှု၏ကြိမ်နှုန်းအပေါ်တိကျသောဒေတာမရရှိနိုင်။

Zellweger syndrome ရောဂါ: အရောဂါဗေဒ၏ဖော်ပြချက်

ဒါဟာရောဂါအုပ်စု peroxisomal မမှန်ပိုင်ဆိုင်ကြောင်းလူသိများသည်။ ရောဂါ၏အခြားအမည် - "tserebrogepatorenalny syndrome ရောဂါ" ဖြစ်ပါတယ်။ ဒီအသုံးအနှုန်း၏အခြေခံတွင်တဦးတည်းဤရောဂါနှင့်အတူထိခိုက်လျက်ရှိသောကိုယ်တွင်းအင်္ဂါကိုနားလည်ပေးနိုင်သည်။ Zellweger syndrome ရောဂါနှင့်အဘယ်ကြောင့်ဖြစ်ပေါ်ဘာလဲ? ဤမေးခွန်းများကိုမှအဖြေကိုတောင်သိပ္ပံပညာရှင်များမသိရပါဘူး။ ဒါဟာထိုကဲ့သို့သောမူမမှန်အကြောင်းသတင်းအချက်အလက်ကိုသာသေးငယ်တဲ့အစိတ်အပိုင်းကိုလူသိများသည်။ အမှန်မှာဒီ syndrome ရောဂါ၏ဖြစ်ပွားမှုကြောင့်အပြည့်အဝကလေ့လာစူးစမ်းဖို့မဖြစ်နိုင်ပါကြောင်းဒါကြောင့်သေးငယ်သည်။ ကံမကောင်းစွာပဲ, ဒီအချက်မှာထိုကဲ့သို့သောရောဂါ၏ဟောကိန်းစိတ်ပျက်စရာ။ ထိုကဲ့သို့သောရောဂါနှင့်အတူမွေးဖွားသားသမီးတို့, ခဲ 1 နှစ်အထိနေထိုင်ကြသည်။ ဒါဟာရောဂါဗေဒ၏ပြင်းထန်သောရောဂါလက္ခဏာများကြောင့်ဖြစ်သည်။ သူတို့တွင် - တစ် psychomotor နှင့်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနှောင့်နှေး, ကျောက်ကပ်နှင့်အသည်းပျက်ကွက်။ ထို့အပြင်ခုနှစ်, Zellweger syndrome ရောဂါမကြာခဏသည်အခြားကွဲလွဲချက်များနှင့်ဆက်စပ်နေသည်။ ဘဝနှင့်ကိုက်ညီမှုမရှိသည့် Malformed ၏အချို့။ လက်ရှိတွင်ကွဲလွဲချက်များသူတို့လွတ်လပ်သောရောဂါဗေဒအဖြစ်ပေါ်ထွက်လာမလုံလောက်သောသို့မဟုတ် peroxisome ၏ရလဒ်ဖြစ်ကြောင်းရှိမရှိအပေါ်အဘယ်သူမျှမယုံကြည်စိတ်ချရသောဒေတာရှိပါတယ်။ ဤရောဂါ၏ Etiological ကုသမှုပျက်ကွက်ဖြစ်ပါတယ်။

Zellweger syndrome ရောဂါ: ရောဂါ၏အကြောင်းတရားများ

peroxisome - Tserebrogepatorenalny syndrome ရောဂါဆယ်လူလာ organelles ၏ကျရှုံးခြင်း၏ရလဒ်အဖြစ်ဖြစ်ပေါ်ပါသည်။ သူတို့ဟာ redox ဖြစ်စဉ်များအတွက်လိုအပ်သောဖြစ်ကြသည်။ peroxisomes ပျက်ကွက်လျှင်, ထဲကဓာတုပစ်စညျးနှောင့်အယှက်ဖွံ့ဖြိုး။ Zellweger syndrome ရောဂါ၏အကြောင်းရင်းမျိုးရိုးအလိုက်အားဖြင့်ဝန်ကိုထမ်းခံရဖို့စဉ်းစားသည်။ ဒါဟာရောဂါတခု autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုရိုအတွက်မိဘများအနေဖြင့်လွန်ကြောင်းလူသိများသည်။ cell ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ 1, 2 နဲ့ဆက်စပ်ပျက်ကွက်, 3, 5, 6, 12 peroksinov ဗီဇ။ သိပ္ပံပညာရှင်များသူတို့ဖွံ့ဖြိုးအဘယ်ကြောင့်ခန္ဓာကိုယ်သည့်အခါ tserebrogepatorenalnom syndrome ရောဂါအတွက်ဖြစ်ပေါ်ပြောင်းလဲဘယ်အရာကိုထွက်တွေ့ကြပြီဆိုတဲ့အချက်ကိုနေသော်လည်းမသိရသေးပေ။ ဖြစ်ကောင်း, မိသားစုသမိုင်းအပြင်, ရောဂါဗေဒပေါ်ပေါက်ရေးအစပျိုးခြင်းအကျိုးသက်ရောက်စေသည်။ သူတို့တွင် - အရက်နှင့်မူးယစ်ဆေးစွဲနေတဲ့ကိုယ်ဝန်ဆောင်အမျိုးသမီးတစ်ဦး၏အလောင်းပေါ်ဓာတုအေးဂျင့်များ၏ဆိုးရွားသောသက်ရောက်မှုများ။ ဒါ့အပြင်မျိုးရိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကြောင့်စိတ်ဖိစီးမှုမှဖွံ့ဖြိုးနိုင်ပါတယ်။

Zellweger syndrome ရောဂါအတွက်လက်တွေ့ရုပ်ပုံလွှာ

Zellweger syndrome ရောဂါ (Bove ရောဂါ) ကိုဦးနှောက်, ကျောက်ကပ်နှင့်အသည်း၏ပြောင်းလဲမှုများကိုအားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။ သံသယဖြစ်ဖွယ်ရောဂါဗေဒချက်ချင်းဘွားမြင်သောနောက်နိုင်ပါတယ်။ ရောဂါခံစားနေရပြီးကလေးများတစ်ဦးအနိမ့်အလေးချိန်နှင့်အတူမွေးဖွားလာကြခြင်းနှင့် dysmorphia ဦးခေါင်းခွံထုတ်ဖော်ပြောဆိုနေကြပါတယ်။ အဆိုပါတိုကျရိုကျဧရိယာသိသိသာသာပူဖေါင်း။ နေသောနေရာဖြစ်ပါသည်, သေးငယ်တဲ့ fontanelle အရွယ်အစားတိုးတက်လာခဲ့သည်။ ထိုကဲ့သို့သော "Gothic အာခေါင်" hydrocephalus, occipital ပြစ်အဖြစ်လေ့လာသူများကရောဂါလက္ခဏာတွေ။ မွေးကင်းစရဲ့လည်ပင်းထဲမှာလေ့လာတွေ့ရှိအရေးအကြောင်းတွေ၏ကြီးမားသောအရေအတွက်သည်။

အသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးလများအတွက်အစာခြေစနစ်ရဲ့ရောဂါဗေဒတွေ့ရှိရသည်။ သူတို့တွင် - cholestasis ၏ syndrome ရောဂါ, အသားဝါ, hepatomegaly ။ အချို့ကိစ္စများတွင် adrenal ကျုံ့။ ရှာဖွေတွေ့ရှိအသည်းနှင့်ကျောက်ကပ် cyst ၏စုံစမ်းစစ်ဆေးမှုမှာတော့ (မအမြဲ) ။ ထို့အပြင်မှတ်သားအမြင်အာရုံချို့ယွင်း။ သူတို့တွင် - မွေးရာပါအတွင်းတိမ်, ရေတိမ်, မျက်စိမျက်ကြည်လွှာမိုဃ်းတိမ်ကိုစီး။ အချို့ကိစ္စများတွင်, optic disk ကိုကျုံ့။ ဤအလက္ခဏာတွေပေါ်အခြေခံပြီးကျနော်တို့လူနာ Zellweger syndrome ရောဂါကောက်ချက်ချနိုင်ပါတယ်။ ဤအသရုပ်အပြင်မကြာခဏနှလုံးကွဲလွဲချက်များ, လိင်အင်္ဂါကိုယ်တွင်းအင်္ဂါကြည့်ရှုလေ့လာကြသည်။

အာရုံကြောရောဂါ

ကြီးမားသောအတိုင်းအတာအထိ Zellweger syndrome ရောဂါနှင့်အတူဦးနှောက်အာရုံကြောစနစ်ထိခိုက်ခဲ့သည်။ သူငယ်၏အသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးအချိန်လေးကနေကြွက်သား hypotonia, တုံ့ပြန်မှုများမရှိခြင်း detect နိုင်ပါတယ်။ ကလေး၏ကြွက်သားများအားနည်းခြင်းတို့ကြောင့်စနစ်တကျမိခင်ရဲ့သားမြတ်ကိုလည်းစို့လို့မရပါဘူး။ စာမေးပွဲတွင်ပြုလုပ်နှစ်နိုင်ငံ nystagmus မှတ်သား။ တစ်ခုမှာအာရုံကြောရောဂါဖြစ်ပါတယ် တက်ခြင်း, သေခြင်းတရားဆီသို့ဦးတည်စေခြင်းငှါအရာ။ သူငယ်၏ Psychomotor ဖှံ့ဖွိုးတိုးသည်သူ၏အသက်အရွယ်ကိုက်ညီတဲ့မထားဘူး။ ဘယ်အချိန်မှာဦးနှောက်စာမေးပွဲ cerebrospinal fluid (gidrotsefiliya) ချောမွေ့မှု convolutions နှင့်ထွန်ကြောင်း၏အလွန်အကျွံစုဆောင်းခြင်းဖော်ပြခဲ့တယ်။

ရောဂါရှာဖွေရေး

ရောဂါ "Zellweger syndrome ရောဂါ" လက်တွေ့ဆိုင်းဘုတ်များဒေတာကလီစစ်တမ်းများ၏အခြေခံပေါ်မှာသတ်မှတ်ထားခြင်းဖြစ်သည်။ ရောဂါကဦးနှောက်ပျက်စီးခြင်း၏ရောဂါလက္ခဏာများအလွန်ရှားပါးပေါင်းစပ်ဖြစ်ပါတယ်ဆိုတဲ့အချက်ကိုနေသော်လည်း, အသည်းနှင့်ကျောက်ကပ်သူမ၏သံသယခွင့်ပြုပါတယ်။ လက်တွေ့ features တွေနေသောခေါင်းစဉ်: ဦးခေါင်းခွံ dysmorphia, hypotonia နှင့် areflexia ။ စာမေးပွဲတွင်အသားဝါ, အလင်းနှင့်သံကိုတုံ့ပြန်မရှိခြင်းရှာဖွေတွေ့ရှိ။ အဆိုပါရောဂါမျက်စိစာမေးပွဲအပြီးတွင်ပိုပြီးဖွယ်ရှိသည်။ ဝမ်းဗိုက်၏ ultrasound တွင် hepatomegaly သည်းခြေရောဂါ, adrenal ဂလင်း၏ကျုံ့, cyst စေးပျစ်စေဖော်ပြခဲ့တယ်။ အဆိုပါထိုးဖေါက်ခြင်းစဉ်အတွင်းအသည်း fibrosis တွေ့ရှိသည်။ အောက်ပိုင်းခြေလက်အရိုး radiography dysplasia, ဒူးနှင့်တင်ပါးဆုံရိုးဖော်ပြသည်။ ထို့အပြင်နှလုံး, ကျောက်ကပ်နှင့်မျိုးဆက်ပွားအင်္ဂါ၏မူမမှန်ရှိပေမည်။

နောက်ဆုံးရောဂါအသွေးသည်ဇီဝဓါတုဗေဒပြီးနောက်သတ်မှတ်ထားခြင်းဖြစ်သည်။ ရောဂါ၏ရှေ့မှောက်တွင်အသှေးကိုပလာစမာ peroxysomal အက်ဆစ်အတွက်မြင့်မားတဲ့အဆင့်ဆင့်မှာတိကျမှန်ကန်မှုနှင့်အတူဆိုပါတယ်နိုင်ပါသည်။ ဒါ့အပြင်မျိုးရိုးဗီဇရောဂါဖျော်ဖြေခဲ့ပါတယ်။

ရောဂါဗေဒ peroxisome ပြဿနာများ

Zellweger syndrome ရောဂါပြဿနာများဆိုးဝါးဖြစ်ကြသည်။ သူတို့ပြည်တွင်းရေးကိုယ်တွင်းအင်္ဂါသို့မဟုတ်ဦးနှောက်၏မူမမှန်သူနဲ့ဆက်စပ်နိုင်ပါသည်။ ပြင်းထန်သောရောဂါများစူးရှ Hepatic မလုံလောက်ခြင်းနှင့်ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာ, ယေဘူယျသိမ်းယူမှု, hydrocephalus ပါဝင်သည်။ အချို့ကိစ္စများတွင်နှလုံးမူမမှန်ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ပြင်းထန်တဲ့အကျိုးဆက်တွေကိုဖွံ့ဖြိုး။ သူတို့တွင် - ထုတ်ဖော်ပြောဆို သွေးလည်ပတ်မှုပျက်ကွက်, အဆုတ်သွေးတိုးရောဂါ။ အဆိုပါအသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာကြွက်သားတစ်ဦးအားနည်းခြင်းလည်းမရှိအဖြစ် hypotension ကြောင့်တိုးတက်ရေးပါတီယိုယွင်း။ ရောဂါကုသမှု - လက်ခဏာ။ ဤသည်တို့ပါဝင်သည် - parenteral အာဟာရ, anticonvulsant မူးယစ်ဆေးဝါးများ (medicament "Seduxen", "Phenobarbital") ၏စီမံခန့်ခွဲမှု, လိုအပ်ပါက - ထိုကိရိယာ။

peroxisome ရောဂါများ၏ဟောကိန်း

Zellweger syndrome ရောဂါ - အကြင်ကုသမှုသည်လက်ရှိတွင်ဖွံ့ဖြိုးပြီးသည်မဟုတ်ရောဂါ။ ကံမကောင်းစွာပဲ, ဒီရောဂါ၏ဟောကိန်းရှုံးသောအခါ။ အများဆုံးကိစ္စများတွင်ကလေးများ 1 နှစ်မှရှင်သန်ကြပါဘူး။ သေစေလောက်ရလဒ်ကြောင့်ပြည်တွင်းရေးကိုယ်တွင်းအင်္ဂါဒါမှမဟုတ်ရောဂါပြဿနာများ၏ပြင်းထန်သောမူမမှန်မှတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။