Hurler ရဲ့ syndrome ရောဂါ: အကြောင်းရင်းများ, ကုသမှုနှင့်ရုပ်ပုံ

Mucopolysaccharidosis - ဇာစ်မြစ်အတွက်မျိုးဗီဇဖြစ်ကြောင်းရှားပါးရောဂါအတော်များများ၏ဘုံအမည်ဖြစ်တယ်။ ရောဂါဗေဒကြောင့်ရိုးရှင်းတဲ့မော်လီကျူးသို့ Fats နှင့်ဘိုဟိုက်ဒရိတ်ဖြိုဖျက်ကူညီအချို့သောအင်ဇိုင်းတွေ၏ခန္ဓာကိုယ်ထဲတွင်မရှိခြင်းမှဖြစ်ပေါ်ပါသည်။ Hurler syndrome ရောဂါ - ဤဆောင်းပါး mucopolysaccharidosis အမျိုးအစား 1 ဆွေးနွေးထားပါတယ်။

အကြောင်းပြချက်

ဒီရောဂါတခု autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုထုံးစံ၌အမွေဆက်ခံသည်။ ဒါဟာ mucopolysaccharides လဲလှယ်၏ကွဲလွဲချက်များကြောင့်ဖြစ်ပေါ်ပါသည်။

pathogenesis

Mucopolysaccharidosis ဒါခေါ် lysosomal သိုလှောင်မှုရောဂါများပြောပြတယ်။ lysosomal အင်ဇိုင်းတွေ၏ချို့တဲ့ခြင်း၏ရလဒ်အဖြစ် glycosaminoglycans ၏ခက်ခဲ catabolism ဖြစ်ပါတယ်။ သူတို့ကခန္ဓာကိုယ်နှင့်၎င်း၏စနစ်များကိုနှောင့်ယှက်ခြင်း, တစ်ရှူးများနှင့်အင်္ဂါများတွင်စုပြုံ။ ပထမဦးဆုံးဌာန၌ရှုံးနိမ့်ခြင်းနှင့်နှောင့်နှေးရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏အရိုးစုရှိသေး၏။

ပြင်ပလက္ခဏာနှင့်ရောဂါလက္ခဏာ

ရောဂါ၏လက္ခဏာများအရိုးချွတ်ယွင်း, ဆက်, cartilaginous တစ်ရှူး၏ပုံစံအတွက်ထင်ရှားလျက်ရှိသည်။ အဓိကအင်္ဂါရပ် - တိုးတက်မှုနှုန်းဉာဏ်ရည်မမီ။ ဤသည်လက္ခဏာများသောအားဖြင့်အသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးဒီနှစ်ကုန်အသုံးပြုပုံတခြားသူတွေမတိုင်မီတွေ့ရှိနိုင်ပါတယ်ကြောင့်ကလေးကလှီကြောင်းရှင်းရှင်းလင်းလင်းဖြစ်လာသည်။

ယူဆဖို့လည်းဖြစ်နိုင်သမျှ Mucopolysaccharidosis, ကြမ်းမျက်နှာ features တွေမြင်နေ။ ကြီးမားသောလျှာနှင့်အတူလူနာများတွင် gipertelozirm (ထိုတွဲကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများအကြားလွန်းအကွာအဝေး, မျက်စိအကြားဤကိစ္စတွင်အတွက်), ပုံပျက်နေသောနားရွက်, နဖူးဖေး, ကွေးအံသွား။

ရောဂါလက္ခဏာများ mucopolysaccharidosis ပါဝင်သည် thorax ပုံပျက်သော, ပု thoracolumbar ကျောရိုး၏ kyphosis ထုတ်ဖော်ပြောကြားခဲ့သည်။ x-rays ပို့ချအတွက်အရေးပါခြင်းမရှိဘဲအရွယ်မတိုင်မီ ossification occipito-parietal suture ossification မမှန်တွေ့ရှိနိုင်ပါတယ်။

အများဆုံးကိစ္စများတွင်ရောဂါအဆစ်များ၏ကန့်သတ် mobility, ဝမ်းဗိုက်အူကျ, hepatosplenomegaly (ကြောင့်ရောဂါ၏ရလဒ်အဖြစ်ပေါ်ပေါက်သောရောဂါဗေဒဖြစ်စဉ်များဖို့အသည်းနဲ့သရက်ရွက်၏ပျတိုး) ကလိုက်ပါသွားသည်။

Neurology ၏အစိတ်အပိုင်းတွင်မော်တာဉာဏ်ရည်မမီခြင်းနှင့် hypotonia မှတ်သား။ ဒါ့အပြင် mucopolysaccharidosis ပြင်းထန်နှောက်သည်အထိနားကြားနှင့်ထောက်လှမ်းရေးတစ်ဦးကျဆင်းခြင်းတစ်ဦးအားနည်းလည်းမရှိသည့်အခါ။ ကြောင့်ပြည်တွင်းရေးကိုယ်တွင်းအင်္ဂါမှတိုးတက်သောစနစ်တကျအရိုးကိုတွေ့ရှိရပါသည်လည်းကွဲပြားဒီဂရီအတွက်နှောင့်အယှက်မှအကြောင်းမဲ့။

mucopolysaccharidosis အမျိုးအစားများ

အဆိုပါ psyche ၏အရိုးအပြောင်းအလဲများနှင့်မမှန်များ၏ပြင်းထန်မှုကွာခြားကြောင်းရောဂါများအများအပြားမျိုးရှိပါတယ်:

• ငါ - Hurler syndrome ရောဂါ။
• II ကို - Gunter syndrome ရောဂါ (Hunter) ။
• III ကို - Sanfilippo syndrome ရောဂါ။
• IV - Morquio Syndrome ။
• VI ကို - Maroto syndrome ရောဂါ - Lamy ။
• VII - လိမ်မာသောရောဂါ။

အမျိုးမျိုးသောနိုင်ငံတွေ၏ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအလေ့အကျင့်အတွက်ဌာနခွဲကွဲပြားနိုင်သည်။ အမျိုးအစားခုနှစ်တွင် V ကိုများသောအားဖြင့် Scheie syndrome ရောဂါအထီးကျန်။ အမေရိကန်အသိုင်းအဝိုင်းပထမဦးဆုံးအမျိုးအစားလက္ခဏာများ၏ပြင်းထန်မှုများကအပိုင်းပိုင်းခွဲနေမကောင်း mukopolisaridozami ဖြစ်ပြီး, သုံး phenotypes ရှိပါတယ်: Hurler syndrome ရောဂါ, Scheie syndrome ရောဂါနှင့် Hurler syndrome ရောဂါအကြားအလယ်အလတ် - (- အလွယ်ကူဆုံးအခက်ခဲဆုံး Hurler, Sheye အပါအဝင်) Sheye ။

Hurler syndrome ရောဂါ

ဤပုံစံကိုပိုမိုမကြာခဏအခြားသူများထက်ဖြစ်ပေါ်နှင့်ယခင်ကသည်အခြား syndrome ဖော်ပြထားခဲ့သည်။ ထို့အပြင်အများဆုံးရောင်စုံနှင့် mucopolysaccharidosis အမျိုးအစားအားလုံးကို၏ပုံမှန်၏လက်တွေ့ရုပ်ပုံလွှာ။

Hurler ရဲ့ syndrome ရောဂါတခု autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုအမွေကိုခံစားရစေပါသည်။ ရောဂါ၏ဤအမျိုးအစားသည်အလွန်လျင်မြန်စွာတိုးတက်မှုအားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။ ပထမဦးဆုံးအမျိုးအစားဒုတိယ mucopolysaccharidosis (Gunther, ဒါမှမဟုတ် Hunter) တူညီသည်ဟူသောအချက်ကိုနေသော်လည်းရှုပ်ထွေးပြီးရောဂါဖြစ်ပါသည်။ ပထမဦးဆုံးအကြိမ်အဘို့ဤပုံစံဂါထ Hurler (- Hurler syndrome ရောဂါ, Hurler မဟုတ်ထို့ကြောင့်မှန်ကန်သောအမည်) များက 1919 ခုနှစျတှငျဖျောပွထားခဲ့ပါတယ်။ အဆိုပါဖြစ်ပျက်မှု၏ကြိမ်နှုန်း - 20-25 တထောင်ကလူတဦးတည်းကိစ္စနှင့်အများဆုံးကိစ္စများတွင်ဘေးဒဏ်သင့်သူငယ်၏မိဘများအသွေးအားဖြင့် related နေကြသည်။ သင် "Hurler syndrome ရောဂါ" နဲ့ရောဂါလျှင်ဒါကြောင့်အကြောင်းပြချက်မျိုးဗီဇအဆင့်မှာကြည့်ရှုဖို့လိုအပ်ပါတယ်။ ရောဂါလက္ခဏာများကလေးမွေးဖွားပြီးနောက်, နှင့်ပြီးသားအပြည့်အဝဖော်ပြနှစ်နှစ်လက်တွေ့ရုပ်ပုံမှချက်ချင်းနီးပါးပေါ်လာပါသည်။

Hurler ရဲ့ syndrome ရောဂါ - ရောဂါ၏ဂန္ပေါ်ထွန်းခြင်း။ ရောဂါတိုးတက်မှုနှုန်းနှေးကွေးသကဲ့သို့, မျက်ကြည်လွှာ၏သရုပ် opacity ကို, အနှာခေါင်းသွေးကြောလျတ်ညွှန်ပြ။ X-ray အတွက်ရောဂါ၏ဤပုံစံများတွင်တိုးချဲ့တွေ့ရှိနိုင်ပါတယ် sella, တိုနှင့်တာရှည်အရိုး, ကျောရိုးရှိသတ္တဝါ hypoplasia, နှင့် lumbar ဒေသ၏ပြတ်သား (ဒါခေါ်ငါးအရိုး), အကျောရိုးရှိသတ္တဝါကော်လံပုံပျက်သော (လူနာ thoracolumbar ကျောရိုး kyphosis နှင့် lordosis ခံရ) ၏ extension ကို။ အဆိုပါနှလုံးသွေးကြောစနစ်၏ရောဂါဗေဒကိုစတင် - ပိတျဆို့နတေဲ့သွေးကြောဆိုင်ရာသွေးကြောအဆို့ရှင်ကွဲပြားခြားနား, myocardium, endocardium, နှလုံးအရွယ်အစားကြီးထွားလာ။

မှတ်သား hydrocephalus, အမြှေးပါးနဲ့များတွင် mucopolysaccharides ၏သိုက်နေသောများ၏အကြောင်းရင်း။ demyelination ၏သတ်မှတ် foci ။ ထို့အပြင်အသည်း, သရက်ရွက်, ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာ tubular epithelium အတွက်ငွေ Mucopolysaccharides; လှာ, sclera, မျက်စိ၏မျက်ကြည်လွှာ; အာရုံကြောဆဲလ်တွေ, အရိုးနု။

ကလေးများတစ်ဝိသေသအသွင်အပြင်နှင့်အတူမွေးဖွားလာ - ဒါခေါ်အပါအဝင်, နှင့် Hurler syndrome ရောဂါ - (ပုံမှန်မဟုတ်သောမျက်နှာ features တွေပါတဲ့စိတ်ကူးပုံနှုတ်ကပတ်တော်ကို "gargoyle" မှ) gargoilizm - သူတို့အဘယ်ကြောင့်အခြားအမည် mukopolisaharoidozov ဖြစ်သောအလွန်ပိုင်ထိုက်သော, ကြမ်းမျက်နှာ features တွေ, ရှိသည်။ လူနာရှင်းလင်းစွာမျက်နှာ features တွေသူငယ်၏ထူးထူးဆန်းဆန်းပုံပျက်သရုပျဖျောကိုပြသပေးသောဓါတ်ပုံများ။ ဤရွေ့ကားကလေးများ၏ဦးခေါင်းခွံကိုပြောင်းလဲ - က scaphocephaly ဒါခေါ်, နစ်မြုပ်နေသောနှာခေါင်း, ထူသောနှုတ်ခမ်း, ကြီးမားသောလျှာ, မတ်စောက်သောနဖူး, တိုတောင်းသောလည်ပင်းနှင့်ဝိသေသမျက်နှာစကားရပ်လည်းမရှိ, လှေ၏ Keel ၏ပုံသဏ္ဍာန်ကြာပါသည်။ အပြင်ပန်းက, တကယ်ဒဏ္ဍာရီ Gargoyles ပုံဖော်လမ်းကိုနဲ့တူလှပါတယ်။

ဒါ့အပြင်သူတို့ကရင်ဘတ်ကိုတိုစေပြီ, အောက်ပိုင်းနံရိုး protrude, kyphosis လက္ခဏာရှိပါတယ်, အဆစ် (အထူးသဖြင့်လက်ချောင်းနှင့်တံတောင်ဆစ်ချိုး) မလှုပ်မရှားဖြစ်ကြသည် inguinal နှင့်ချက်အူကျဖြစ်နိုင်ပါသည်။ လက်သည်းဆံပင်, စကားသံကိုခဲယဉ်းပြီးခြောက်သွေ့ဖြစ်လာ, လက်ပတ်နာရီကိုမျက်မှန်အမျိုးအစားကိုဆည်းပူးနိုင်သည် - အနိမ့်များနှင့်ပြာ။ အရှုံးသို့မဟုတ်ပင်နားပင်းကြားနာ၏အခွင့်အလမ်း။ လူနာများမကြာခဏ Hurler syndrome ရောဂါဖြစ်ပေါ်စေသည်ရာသွားယိုယွင်းခြင်းမှခံရ၏။

ဒီကလေးနှုတ်ဖြင့်အသက်ရှူခြင်းကြောင့်ရောဂါလက္ခဏာများသည်အသက်ရှုလမ်းကြောင်းစနစ်၏ရောဂါများပါဝင်သည်သူကဗိုင်းရပ်စ်ကူးစက်မှုမှကျရောက်နေတဲ့ဖြစ်ပါသည်, adenoids ထင်ရှား။ , အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှသူသည်အသည်းနှင့် (တိုးလာအစာအိမ်ကြောင့်) သရက်ရွက်, စိတ်ဖောက်ပြန်အတူ Mucopolysaccharidosis ပြဿနာများ၏ဝိသေသတီထွင်ထုတ်လုပ်နိုင်ခဲ့သည်။

တိုးတက်မှုနှုန်း undersized နေဆဲဖြစ်သည်။ ကြောင့်မမှန်ကန်ကြောင်းအရပ်နှင့်ကျောရိုး၏ပုံပျက်သောရန်, လူနာ tiptoe ပေါ်တွင်ကွေးခြေထောက်ပေါ်သွားပါ။

လူနာမသန်စွမ်းအလွန်လျင်မြန်စွာဖြစ်ပေါ်နိုင်အောင် Hurler syndrome ရောဂါ, တိုးတက်သောကင်ဆာဇာတ်ကောင်ရှိသည်။ အတော်များများပင် 10 နှစ်ရှင်သန်ကြပါဘူး။

ရောဂါရှာဖွေရေး

အဆိုပါလူနာ, လက်တွေ့ radiological, ထဲကဓာတုပစ်စညျး, ဆှစေဉျမြိုးဆကျနှင့်မော်လီကျူးဗီဇလေ့လာမှုများလုပ်ဆောင်ရမည်ဖြစ်သည်။ ရောဂါ glycosaminoglycans ၏အင်ဇိုင်းလှုပ်ရှားမှုနဲ့မစင်ကဆုံးဖြတ်ထားတဲ့ X-Ray လေ့လာမှုများနှင့်ဆီးဒခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာအပေါ်အခြေခံပြီးရောဂါလက်တွေ့သရုပ်ပေါ်ကိုဖန်ဆင်းသည်။

mucopolysaccharidosis ကုသ

လူနာရောဂါလျှင် "Hurler syndrome ရောဂါ" ကုသမှုလက်ခဏာရှည်ပါဝငျသညျ။ အဆိုပါလူနာရှုပ်ထွေးသည့်အရိုး, ခွဲစိတ်ဆရာဝန်, ကလေးအထူးကု, otolaryngologist တစ် neurosurgeon, နှောက်နှင့်အာရုံကြောပါရဂူများနှင့်အထူးကုအတွက်လေ့လာတွေ့ရှိထားပါသည်။ လူနာ musculoskeletal စနစ်၏ချို့ယွင်း၏အရိုးဆုံးမပဲ့ပြင်ခံယူ, မကြာခဏဆုံးရှုံးမှု, otitis, sinusitis ကြားနာအဲဒီလူနာဗိုင်းရပ်စ်ရောဂါများအတွက်ကြုံတွေ့ဆကျဆံအူဖယ်ရှားလိုက်ပါ။ ထို့အပြင်နှလုံးသွေးကြောစနစ်၏ကြီးကြပ်မှုအောက်တွင်ကျရောက်ပါတယ်။

ယာယီလူနာများ၏အခြေအနေတိုးတက်ကောင်းမွန်လာသည်ဟုတပတ်ရစ်ဟော်မုန်းမူးယစ်ဆေးဝါးများ:

• glucocorticoids,
• corticotropin,
• tireoidin ။

ထို့အပြင်လူနာယာယီလူနာများ၏အခြေအနေတိုးတက်ကောင်းမွန်လာရသောဗီတာမင် A, dextran 70, ပြသထားတယ်။ short-သက်တမ်းတိုးတက်မှုအသှေးကိုပလာစမာသှငျးကြိုတင်ပြင်ဆင်မှုများပေးသည်။

Electrophoresis lidazy ဘေးဒဏ်သင့်အဆစ်, လေဆာထိုးဖေါက်ခြင်း, သံလိုက်ကုထုံး, paraffin ဗတ်၏ဧရိယာအပေါ်: လူနာ physiotherapy ဖို့တာဝန်နိုင်ချိန်တွင် Hurler syndrome ရောဂါ။ ဒါ့အပြင်လူနာရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးအတွက်အဆစ်နှင့်ကျောရိုးကိုထိခိုက်ရသောလေ့ကျင့်ခန်းထိတွေ့ဆက်ဆံဖို့တိုက်တွန်းပါသည်။ ရလဒ်ကောင်းကိုမကြာခဏအနှိပ်ပေးသည်။

အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာရောဂါဖြစ်ပေါ်နိုင် Hurler syndrome ရောဂါလူနာကတည်းကအချိန်မီခံတွင်းနှင့် nasopharynx အတွက် sanation ရောဂါကူးစက် foci ဖျော်ဖြေရမည်ဖြစ်သည်။

valvular နှလုံးရောဂါနှင့်အာရုံကြော entrapment ၏မျက်ကြည်လွှာအစားထိုးခြင်းနှင့်ဆုံးမခြင်း - mucopolysaccharidosis ၏ကုသမှုများအတွက် 1 မကြာခဏဖျော်ဖြေခွဲစိတ်ရိုက်ထည့်ပါ။ အပြည်ပြည်ဆိုင်ရာလက်တွေ့တွင်အင်ဇိုင်းကုထုံး၏, လက်ခဏာကုသမှုမူးယစ်ဆေးများအပြင်၌, physiotherapy သို့မဟုတ်ခွဲစိတ်အသုံးပြုခြင်းနှင့် ဆဲလ်အစားထိုးရပ်တ။

လိုအပ်သောလျှင်, စိတ်ရှည် gryzheissecheniya, ယူသွားတတ်၏ adenoidectomy, antiglaucomatous စစ်ဆင်ရေး tracheostomy, ခြေတုလက်တုတင်ပါးဆုံရိုးအဆစ်, hydrocephalus shunt, etc ..

သဘောတား

အဆိုပါခန့်မှန်းချက်ကို Hurler syndrome ရောဂါနှင့် mucopolysaccharidosis ရှိသည်သောအခြားပုံစံများအဘို့အမှုရှုံးသောအခါဖြစ်ပါတယ်။ Hurler syndrome ရောဂါအကြီးမြတ်ဆုံးစိတ်ပျက်လက်ပျက်ဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။ ပိုပြီးသိသာထင်ရှားသောချိုးဖောက်မှုများမှဘာသာရပ်များမှာကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများနှင့်စနစ်များ၏ရလဒ်အဖြစ်တစ်နှစ်မှတစ်နှစ်တိုးဖို့အရိုးအပြောင်းအလဲများကို။ ကလေးတစ်ဦးအနေနဲ့အစောပိုင်းနှစ်အရွယ်တွင်အဆုတ်ရောင်၏သေလျှင်, 7-12 နှစ်ပေါင်းကြောင့်အကူအညီမဲ့ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့်စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာကိုပိတ်ထားသည်။ တိုက်ရိုက်လွှယူနစ် adolescence ရန်။

ကြိုတင်ကာကွယ်ရေး

ရောဂါမဖြစ်နိုင်ဘူးတားဆီး။ သည့်အခါကိုယ်ဝန်ဆောင်ရောဂါ - သင်တို့မူကားတစ်ဦးအစောပိုင်းအဆင့်မှာ detect နိုင်ပါတယ်။ ဒီအင်ဇိုင်းချို့တဲ့မှုအတွက် amniotic ဆဲလ်တစ်ခုခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ (ကိုယ်ဝန်တစ်ဦးအပြုသဘောရလာဒ်များကိစ္စတွင်အတွက်ကိုယ်ဝန်ဖျက်ချအကြံပြုသည်) ပြုပါရန်။

ကျောရိုးချုံ့အာရုံကြောမှအမြဲတမ်းပျက်စီးဆုံးရှုံးမှုရှောငျနိုငျတီထွင်ထားတဲ့အစောပိုင်းရောဂါနှင့်အချိန်မီကုသမှုကြောင့်။ ကြိုတင်ကာကွယ်ရေးများအတွက်ဆေးဝါးနှင့်မျိုးရိုးဗီဇအကြံပေးခြင်းအတွက်တာဝန်။

ကုသမှုခန့်မှန်းချက်

အများကြီးဖွံ့ဖြိုးပြီးနိုင်ငံများ၌ပြီးခဲ့သည့်အနှစ် 20 အတွင်း Hurler syndrome ရောဂါ, သိသိသာသာလူနာအသက်တာ၏အရည်အသွေးကိုတိုးတက်ကောင်းမွန်သောရိုးတွင်းခြင်ဆီအစားထိုးကုသ၏ကုသမှုအသုံးအနှုန်းများအတွက်အခက်အခဲများရှိနေသော်လည်း။ 10 နှစ်ကျော်အာရုံကြော mucopolysaccharidosis ၏ပုံစံအားလုံးကိုမကုသမှုများအတွက်မူးယစ်ဆေးဝါးများကိုအစားထိုးကုထုံးကိုအသုံးပြုခဲ့သည်။