လူဦးရေနှင့်သုတေသန၏စာရင်းအင်းနည်းလမ်း။ လူဦးရေ-စာရင်းအင်းနည်းလမ်း၏မျိုးရိုးဗီဇ၏လေ့လာမှုသလော

လူ့မျိုးရိုးဗီဇ - လူ့ခန္ဓာကိုယ်အတွက်ကွဲပြားခြားနားသောစရိုက်များ၏အမွေပုံစံများဇီဝဗေဒများ၏ဌာနခွဲစူးစမ်း။ ဒါဟာဇီဝြဖစ်စဉ်, ဆေးပညာ, ပတ်ဝန်းကျင်ကိုနီးကပ်စွာဆက်စပ်သည်နှင့် detection နဲ့လူ့လူဦးရေ၏မျိုးဗီဇရေကူးကန်ထဲမှာထစ်အငေါ့ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ရောဂါဗေဒ၏အစောပိုင်းရောဂါ၏ပြဿနာများကိုဖြေရှင်းနိုင်ဖို့ဒီဇိုင်းပြုလုပ် - မျိုးရိုးဗီဇကို, မျိုးဗီဇနှင့် Genomics ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ။ အဲဒါကိုလေ့လာ, မျိုးရိုးလိုက်လူ့ရောဂါများနှင့်ဤဆောင်းပါးတွင်မှမြှုပ်နှံပါလိမ့်မည် - လူဦးရေနှင့်စာရင်းအင်းနည်းလမ်း Syndrome ၏ detection နဲ့ခန့်မှန်း၏အရှိဆုံးသက်သေပြပုံစံတစ်ခုဖြစ်သည်။

လျှောက်လွှာနည်းလမ်း၏အင်္ဂါရပ်များ

၎င်း၏အလုပ်အတွက်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာမျိုးရိုးဗီဇအတိအကျသိပ္ပံ, စာရင်းဇယားများနှင့်လက်တွေ့ဆေးပညာ data တွေကိုဆွဲ, လူ့ခရိုမိုဆုန်းသုတေသနယန္တရား၏အမျိုးမျိုးသောပုံစံများမှရောကျလာ။ ဒါဟာလူဦးရေမျိုးရိုးဗီဇ၏သီအိုရီအခြေခံမျှမတော်တဆမှုဖြစ်ပါတယ်နှင့်၎င်း၏ဥပဒေများကိုသင်္ချာခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ၏အကူအညီဖြင့်ရေးဆွဲခဲ့ကြသည်။ ပြည်သူ့အင်အား-စာရင်းအင်းနည်းလမ်းမျိုးဗီဇမူမမှန်ကိုသိရှိနိုင်ဖို့, ဒါပေမယ့်လည်းတစ်ဦး homozygous စီးပွားရေးကျဆင်းမှုအခွအေနေအဖြစ်ကဤပုံမမှန်သိုဗီဇ၏ဖြစ်ပျက်မှု၏ကြိမ်နှုန်းနှင့် (အသေးစိတ်ဘုံ) ဆုံးဖြတ်ရန်သာအသုံးပြုသည်, heterozygous အဆိုပါ phenotypic ပုံစံကိုထင်ရှားစွာပြဘူး။

လူဦးရေရဲ့အယူအဆ

အဆိုပါမျိုးဗီဇရေကူးကန်ထဲမှာသတ်သတ်မှတ်မှတ်မျိုးရိုးလိုက်စရိုက်များ၏ဖြန့်ဝေ၏သင်္ချာဆိုင်ရာပုံစံများကို install လုပ်ဖို့, မျိုးရိုးဗီဇလူ့လူဦးရေရဲ့အယူအဆမှရောကျလာ။ အဲဒါကိုလေ့လာဖို့ခေတ်သစ်သိပ္ပံပညာအားဖြင့်ဝယ်လိုအားအများဆုံးကဘာလဲနည်းလမ်းများရှိပါသလဲ အရေးအပါဆုံးသုံးမျိုးကဘာတွေလဲ:

1. ပြည်သူ့အင်အား-စာရင်းအင်းနည်းလမ်း။

2. မျိုးရိုးစဉ်ဆက်။

3. အမွှာ။

အဆိုပါမျိုးဗီဇရေကူးကန်လက်အောက်တွင်ပေးထားသောအရပျ၌နထေိုငျလူအားလုံး၏ genotype နားလည်ပါတယ်။ ဒါကတစ်နိုင်ငံလုံး၏လူဦးရေဖြစ်စေခြင်းငှါ, အထီးကျန်မှုတွေအတွက်လုံလောက်အောင်အသက်ရှင်တော်မူသည်တစ်ဦးအထူးသဖြင့်နိုင်ငံတစ်နိုင်ငံသို့မဟုတ်လူ့အဖွဲ့ကိုဥပမာ, ကျေးရွာနေထိုင်သူများအမေဇုံတောနက်ထဲမှာအာဖဂန်နစ္စတန်တောင်သို့မဟုတ်အနွယ်အတွက်ဆုံးရှုံးခဲ့ရသည်။

လူဦးရေ၏ genotype စရိုက်လက္ခဏာတွေအားလုံးဗီဇနှင့်၎င်း၏တစ်ဦးချင်းစီ၏ပြင်ပအရိပ်လက္ခဏာများ၏အစုထဲသို့ဝင်။ လူဦးရေနှင့်သုတေသန၏စာရင်းအင်းနည်းလမ်းနှစ်ခုလုံးကိုကြိုကြားကြိုကြားမူမမှန်ခြင်းနှင့် display ကိုတစ်ဦးကွဲပြားဆှစေဉျမြိုးဆကျပုံစံရှိသည်သောသူတို့၏အမျိုးအလေ့လာမှုမှလျှောက်လွှာတင်ခဲ့တယ်။

ပထမဦးဆုံးအဖွဲ့တစ်ဖွဲ့ခွအေနမြေား၏ရလဒ်အဖြစ်တွေ့ရှိနိုင်ပါသည် teratogens ။ အခြားအုပ်စုတစ်စုအချိန်အတိုင်းအတာတစ်ခုလုံလုံလောက်လောက်ရှည်လျားကာလအတွက်စနစ်တကျတစ်ဦးအထူးသဖြင့်မိသားစုတှငျမှတျတမျးတငျထားသထားတဲ့ကွဲလွဲချက်များ၏ကျယ်ပြန်စာရင်း, လူမျိုး, နိုင်ငံသား, ပါဝင်သည်။ ဥပမာအားဖြင့်, polydactyly, မျက်စိကွယ်, ရောဂါဖြစ်နေပြီ။ စာရင်းအင်းနည်းလမ်းကိုအသုံးပြု populjatsionno ဤရောဂါများကိုထိန်းချုပ်ထားရောဂါဗေဒမျိုးရိုးလိုက်စရိုက်များ၏ဂီယာ၏ယန္တရားကိုလေ့လာရန်။

မျိုးဗီဇနှင့်အတူရောဂါ၏ရုပ်ဆင်းသဏ္ဌာန်ထိခိုက်အချက်များ

ဆေးပညာ multifactorial သဘောသဘာဝအများအပြားလူ့သားစဉ်မြေးဆက်တစ်အရေအတွက်သူတို့ကိုယ်သူတို့ကိုထင်ရှားစွာပြကြောင်း (မျိုးဗီဇနှင့်သဘာဝပတ်ဝန်းကျင်နှစ်ဦးစလုံး) ရောဂါဗေဒသက်သေပြခဲ့သည်။ မျိုးရိုးဗီဇခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ မျိုးရိုးလိုက်ဓာတ်တွေနဲ့သွေးတိုးရောဂါ, type ကိုငါဆီးချို, ပန်းနာရင်ကြပ်, schizophrenia နှင့်အခြားရောဂါများ pedigree ထောင်ပေါင်းများစွာ၏၏လေ့လာမှုတစ်ခုလိုအပ်သည်။

စာရင်းအင်းမျိုးရိုးဗီဇနည်းလမ်း populjatsionno တစ်ခုချင်းစီကိုအမှုအတွက်သဘာဝပတ်ဝန်းကျင်အကြောင်းအချက်တွေ၏အကျိုးသက်ရောက်မှုလူ့အဖွဲ့ကိုတုံ့ပြန်မှုများ၏အဆင့် (သောက်သုံးရေဓါတ်ရောင်ခြည် microelement ဖွဲ့စည်းမှု, ရာသီဥတု) detect ကသတ်မှတ်တာဖြစ်ပါတယ်မည်မျှမျိုးဗီဇကိုဆုံးဖြတ်ရန်နိုင်ဖြစ်ပါတယ်။

လူဦးရေရဲ့မျိုးဗီဇပင်သောင်းပြောင်းထွေလာရောနှောနှင့်ဆက်စပ်လူ့ရောဂါများ Are

အဘယ်အရာကိုရလဒ်များတူညီတဲ့သဘာဝပတ်ဝန်းကျင်အခြေအနေများအတွက်နေထိုင်ကွဲပြားခြားနားသောလူမျိုးစုအုပ်စုများတစ်ဦးနှိုင်းယှဉ်ဆန်းစစ်ပေးသည်? အလားတူ abiotic အချက်များဟာသူတို့ရဲ့မျိုးရိုးဗီဇသောင်းပြောင်းထွေလာရောနှော၏သက်သေဖြစ်ပါသည်ယင်းကဲ့သို့လူဦးရေတုံ့ပြန်ကွာခြား။

လူ့မျိုးရိုးဗီဇ၏လေ့လာမှုများအတွက်လက်တွေ့, မိသားစုနှင့်လူဦးရေစာရင်းအင်းနည်းလမ်းမိသားစုများအတွက်ရောဂါပေါ်ထွန်းခြင်း၏အဆင့်လူဦးရေအတွက်ဖြစ်ပျက်မှု၏၎င်း၏ကြိမ်နှုန်းနှင့်နှိုင်းယှဉ်ကြောင်းပြသခဲ့ကြသည်။ မျိုးစုံနဗ်ကြော, အယ်လ်ဇိုင်းမား, အထီးကျန်စိတ်ဝေဒနာ: သူတို့ကမျိုးဗီဇဒူလာ, ဓာတ်မတည်အဖြစ် multifactorial ရောဂါများကြောင့်ထိခိုက်လူဦးရေရဲ့လက်တွေ့လေ့လာမှုများအတွက်များ၏လေ့လာမှုအတွက်အသုံးပြုကြသည်။

အမွေသင်္ချာမျှတမှု

လူ့လူဦးရေ၏အထူးသဖြင့်မျိုးရိုးဗီဇထည့်သွင်းစဉ်းစားခြင်းမပြုမီ, ကျွန်တော်တစ်ဦးသင်္ချာပညတ်တရား၏ form မှာတင်ဆက်က၎င်း၏သီအိုရီမူဘောင်လေ့လာတယျ။ အောက်မှာဖေါ်ပြတဲ့အတိုင်း၎င်း၏အနှစ်သာရဖြစ်ပါသည်: အဆိုပါမျိုးဗီဇ၏မည်သည့်အညီ genotype ၏ကြိမ်နှုန်းဂဏန်းနှစ်လုံး၏စတုရန်းပေါင်းလဒ်၏ညီမျှခြင်းကို အသုံးပြု. တွက်ချက်နိုင်ပါတယ်။ သို့သော်ဤလူဦးရေလုံလုံလောက်လောက်ကြီးမားသူဖြစ်ရမည်ကြောင့်မျိုးရိုးဗီဇပျံ့နှင့်သဘာရွေးချယ်ရေးတပ်ဖွဲ့များနှင့်မိတ်လိုက်ကောက်ကာငင်ကာပေါ်ပေါက်မဖြစ်နိုင်ပါ။

လူ့မျိုးရိုးဗီဇနှင့်လက်တွေ့လေ့လာတွေ့ရှိချက်၏ရလဒ်များကိုလေ့လာနေဘို့လူဦးရေ-စာရင်းအင်းနည်းလမ်းလျှောက်ထားခြင်း, ကချွတ်ယွင်းမျိုးဗီဇ၏ phenotypic စကားရပ်၏ကြိမ်နှုန်းနှင့်တစ်ဦးရောဂါဗေဒနှင့်အတူကလေးတစ်ဦးရှိခြင်းများ၏ဖြစ်နိုင်ခြေကိုခန့်မှန်းရန်ဖြစ်နိုင်သည်။

ရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေတွက်ချက်ဖို့ကိုဘယ်လို

တစ်ဦးဝေမျှခြင်းကိုချိုးဖောက်မရှိမဖြစ်လိုအပ်သောအမိုင်နိုအက်ဆစ် phenylalanine အပေါ်အခြေခံပြီးသောမျိုးဗီဇရောဂါ - ဤတွင် phenylketonuria ၏အမွေကိုဥပမာတစ်ခုဖြစ်ပါတယ်။ ဥရောပနိုင်ငံသားများ၏လူဦးရေအတွက်ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ဗီဇဖြစ်ပျက်မှုကြိမ်နှုန်း, f 1: 10000 လူနာ homozygous စီးပွားရေးကျဆင်းမှု genotype ff ဖြစ်ကြသည်။

စွမ်းရည်လူဦးရေ-စာရင်းအင်းနည်းလမ်းနှင့်သင်္ချာတွက်ချက်မှုအသုံးပြုခြင်းကြောင့်ပုံမှန်မဟုတ်သောဗီဇ၏ကြိမ်နှုန်းသတ်မှတ်ထားဖို့ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ဒါဟာ 0.01 နှင့်ညီမျှသည်။ ထိုအခါ phenotype အတွက်ထုတ်ဖော်ပြောဆိုရို၏ဖြစ်နိုင်ခြေ, 0.99 ဖြစ်ပါတယ်။ ထို့ကွောငျ့ genotype FF ရှိခြင်းဟာစီးပွားရေးကျဆင်းမှုမျိုးဗီဇ၏သယ်ဆောင်, 0.02 ပါဝင်သည်။ ဒီလူဦးရေအတွက်လူများ၏ခန့်မှန်းခြေအားဖြင့် 2% phenylketonuria ဘို့မိမိတို့ genotype စီးပွားရေးကျဆင်းမှုမျိုးဗီဇနေထိုင်ကြသည်။

ငါတို့မြင်သည်အတိုင်း, လူဦးရေ-စာရင်းအင်းနည်းလမ်းမျိုးရိုးလိုက်တဲ့ရောဂါဗေဒ၏စကားရပ်များအတွက်တာဝန်ရှိသည့်အကြိမ်ရေ panmictic လူဦးရေဗီဇတွက်ချက်လေ့ရှိတယ်။

လူ့လူဦးရေ၏အင်္ဂါရပ်များ

တစ်ဇီဝ taxon ဖွဲ့စည်းလူ့ယဉ်ကျေးမှု၏ဆင့်ကဲ, တစ်ဦးချင်းလူမှုအသိုင်းအဝိုင်းရဲ့ဖွံ့ဖြိုးရေး, တစ်ဦးပတ်ဝန်းကျင်တွင်အလားတူအခြေအနေများအသကျရှငျအချိန်ကြာမြင့်စွာကာလအဖြစ်ကိုယ်စားပြုနိုင်ပါတယ်။ သူတို့ကဆင်တူ climatogeographic parameters တွေကို, စားတဲ့တစ်ခုတည်းသောလမ်း, ဘုံရောဂါပိုးများပါဝင်သည်။

ဤအမှုအလုံးစုံတို့ကိုအပြောင်းအလဲနှင့်သဘာရွေးချယ်ရေး၏မျိုးရိုးလိုက်အမျိုးအစားများလုပ်ဆောင်ချက်များအတွက်အခြေခံခဲ့ anthropogenesis ၏အစောပိုင်းအဆင့်ပုံမှန် alleles နှင့်အားလုံးအတွက်၏အုပ်စုများ၏လူဦးရေ၏မျိုးဗီဇရေကူးကန်ထဲမှာစုစည်းပြီးမှလှူဒါန်းခဲ့သည်။

ယခုလူဦးရေရဲ့မျိုးရိုးဗီဇ၏လေ့လာမှုနှင့်စာရင်းအင်းဆိုင်ရာနည်းစနစ်များသလော ပထမဦးစွာအပေါင်းတို့၏ကလူ့မျိုးနွယ်၏မျိုးရိုးဗီဇနီးကပ်စွာဆက်နွယ်သည့်လက်ထပ်ထိမ်းမြား၏အထီးကျန်, သဘာဝပတ်ဝန်းကျင်အတင်းအဓမ္မအပေါ်အကျိုးသက်ရောက်မှုပါပဲ။ သူတို့ကမူမမှန်မျိုးဗီဇများကဆင်းအလေးချိန်လူသားမျိုးနွယ်အပေါ်၏မျိုးဗီဇရေကူးကန်မှဦးဆောင်ခြင်းနှင့်အမျိုးမျိုးသောရောဂါများတို့၏ပေါ်ထွန်းခြင်းမှမျိုးဗီဇကိုသိရှိနိုင်ဖို့ဒီဇိုင်းရေးဆွဲကျယ်ကွန်ယက်၏ဆေးဘက်-မျိုးရိုးဗီဇတိုင်ပင်ဆွေးနွေး၏ဖန်တီးမှုစေ၏။