လူးဝစ်-ဘား syndrome ရောဂါ: လက္ခဏာများ, Diagnosis နှင့်ကုသရေး

သင်သိသည့်အတိုင်းပင်သန္ဓေသားဘ၌ထားရှိကြသည့်များစွာသောကွဲပြားခြားနားသောမျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်, ရှိပါတယ်။ ဤအရောဂါဗေဒ၏လေ့လာမှုမျိုးရိုးဗီဇအတွက်စေ့စပ်နေကြတယ်။ မဝေးတော့တဲ့အနာဂတ်ကာလ၌ဤကဲ့သို့သောရောဂါများကိုရှာဖွေရေးမှာများနှင့်ဆက်ဆံဖို့ပိုမိုလွယ်ကူပါလိမ့်မည်ဒါကြောင့်မကြာသေးမီနှစ်များတွင်ဆေးဝါး၏ဤဧရိယာတက်ကြွစွာ, တီထွင်လျက်ရှိသည်။ ကံကောင်းထောက်မစွာ, ဤကွဲလွဲချက်များအလွန်ရှားပါးဖြစ်ကြသည်။ ဒါဟာတိုးတက်လာသောသန္ဓေသားရောဂါရှာဖွေရေးနဲ့ဆက်စပ်နေပါတယ်။ မျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်နဲ့သက်ဆိုင်တဲ့ရောဂါဗေဒတစ်ခုမှာ, လူးဝစ်-ဘား syndrome ရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ အများဆုံးကိစ္စများတွင်ရောဂါကလေးငယ်ကိုရဲ့အသက်တာ၏ပထမနှစ်တွင်တွေ့ရှိပေမယ့်တစ်ခါတစ်ရံတွင်ကသူ့ဟာသူသာ 6-7 နှစ်ကခံစားစေသည်ဖြစ်ပါတယ်။

လူးဝစ်-ဘား syndrome ရောဂါ - ဤရောဂါဗေဒကဘာလဲ?

ဒါဟာရောဂါဗေဒတစ်မွေးရာပါဗီဇချွတ်ယွင်းမှဆက်စပ်ဖြစ်ပါတယ်။ အများဆုံးကိစ္စများတွင်ပါကအမွေဆက်ခံသည်။ Ataxia telangiectasia (လူးဝစ်-ဘား syndrome ရောဂါ) အလွန်ရှားပါးသည်။ ဒီရောဂါကဒီရောဂါဗေဒ၏ရောဂါခွင့်ပြုကြောင်းတိကျသောရောဂါလက္ခဏာတွေရှိပါတယ်။ တိကျမှန်ကန်တဲ့ရောဂါဖြစ်စေခြင်းငှါ, သင်တစ်ဦးသည်ကြောက်မက်ဘွယ် Anomaly ၏ရှေ့မှောက်တွင်အတည်ပြုသို့မဟုတ်ချေပမည်သူကိုဆေးသမား၏ကောင်စီလိုအပ်ပါတယ်။

သမိုင်းနှင့်ရောဂါ၏ရောဂါ

ဤသည်ရောဂါကအရမ်းရှားပါးသည်။ ၎င်း၏အကြိမ်ရေ 40,000 လူဦးရေနှုန်း 1 ဦးခန့်ကိစ္စတွင်ဖြစ်ပါတယ်။ ပထမဦးဆုံးအကြိမ်ရောဂါပြင်သစ်အမျိုးသမီးတွေသိပ္ပံပညာရှင်များလူးဝစ်-ဘားအားဖြင့်ရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့သည်။ အဆိုပါရောဂါဗေဒ၏ဝိသေသ Syndrome, ကတဦးတည်း nosology အတွက်ပေါင်းစပ်ထားသည်။ ဤသည်မှာ 1941 ခုနှစ်တွင်ဖြစ်ပျက်ခဲ့သည်။ ပိုပြီးအနည်းငယ်ဖြစ်ပွားမှုကမ္ဘာတဝှမ်းတွေ့ရှိခဲ့သည်ပြီးနောက်။ ဒီ Anomaly အလွန်ရှားပါးသည်ကတည်းကကဘာရောဂါလူးဝစ်ဘား၏ etiology တိနှင့်အတူပြောမဖြစ်နိုင်ဘူး။ ဒါဟာရောဂါ၏ရုပ်ဆင်းသဏ္ဌာန်ရာသီဥတုအခြေအနေအပေါ်မှီခိုမပေးကြောင်းယုံကြည်သည်။ ထို့ကြောင့်ရောဂါအားလုံးဒေသများတွင်ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ ထို့အပြင်ခုနှစ်, စိတ်ရှည်ကြမ်းပြင်၏ဖြစ်ပွားမှုနှင့်အတူလင့်ထားသည်မယ်လို့မျှသက်သေအထောက်အထားရှိပါတယ်။ ဒါကလူးဝစ်-ဘား syndrome ရောဂါရောနှောယောက်ျားလေးများနှင့်မိန်းကလေးများနှစ်ဦးစလုံးအတွက်တန်းတူအကြိမ်ရေနှင့်အတူဖြစ်ပေါ်သည်။

ရောဂါဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏အကြောင်းရင်းများ

ဤသည် Anomaly ဖှံ့ဖွိုးတိုးတကိုယ်ဝန်၏ပထမသုံးလပတ်၌ထားရှိပါသည်။ ဒီရောဂါသာဆက်ခံခြင်းဖြင့်ကူးစက်သည်။ အဆိုပါရောဂါတခု autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုမျိုးဗီဇရောဂါကိုရည်ညွှန်းသည်။ ဤသည်မိဘနှစ်ပါးစလုံးခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခုချိုးဖောက်မှုရှိသည်ဆိုပါကကလေးတစ်ဦး, တိကျစွာရောဂါအမွေခံရလိမ့်မည်ဟုဆိုလိုသည်။ တစ်ဦး Anomaly (မသက်ဆိုင်ကျား၏) သူတို့ထဲကတဦးတည်းအတွက်ဖြစ်ပေါ်လျှင်, ဆိတ်သငယ်မှာ syndrome ရောဂါလူးဝစ်-ဘား၏ဖြစ်ပျက်မှုများ၏အခွင့်အလမ်း 50% ဖြစ်ပါတယ်။ mutation များအတွက်အဓိကအကြောင်းရင်း - ခရိုမိုဆုန်း 11 ၏ရှည်လျားသောလက်မောင်းတစ်ဦးကိုချိုးဖောက်ဖြစ်ပါတယ်။ ထိုကဲ့သို့သောမျိုးရိုးဗီဇပြန်စီစဉ်ဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြသောအတိအကျအချက်များမသိနိုင်ပါဘူး။ ဒါပေမယ့်ထိခိုက်, ဆိုးရွားသောသက်ရောက်မှုများတဲ့အရေအတွက်ကသတ်မှတ်ဖေါ်ပြ သန္ဓေသားဖှံ့ဖွိုးတိုးတ။ ဤသည်အဓိကအားဖြင့်သဘာဝပတ်ဝန်းကျင်အကြောင်းအချက်တွေ (ဖွဲ့စည်းထားတဲ့အဆိပ်အပြင်းတ္ထုများနှင့်ထိတွေ့) ဖြစ်ပါသည်။ ဒါ့အပြင်ကိုယ်ဝန်၏ပထမသုံးလပတ်အတွက်အလွန်အန္တရာယ်များသောစိတ်ဖိစီးမှုဖြစ်ပါတယ်။

လူးဝစ်-ဘား syndrome ရောဂါ: ရောဂါ pathogenesis

အများဆုံးမွေးရာပါမျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်နှင့်အတူသကဲ့သို့, syndrome ရောဂါအများအပြားကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများနှင့်စနစ်များလည်းပါဝင်သည်။ ဤရောဂါ၏အဓိကပစ်မှတ်ကဦးနှောက်နဲ့လူ့ကိုယ်ခံစွမ်းအားစနစ်ရှိပါတယ်။ တစ်သိသာနှင့်အသားအရေကိုတွေ့ရှိရပါသည်လည်းရှိပါသည်။ ရောဂါ၏လက်တွေ့သရုပ်အားလုံးသည်၎င်း၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေး၏ယန္တရားနဲ့ဆက်စပ်နေကြသည်။ ပထမဦးဆုံးအရာဌာန၌ဗဟိုဦးနှောက်အာရုံကြောစနစ်ဟာဆုတ်ယုတ်ကျဆင်းလာဖြစ်စဉ်များရှိပါသည်။ အမည်, cerebellar ataxia ။ ဒြပ်စင်၏ဤအပိုငျးမှာတော့ဖွံ့ဖြိုးပါဘူး (Purkinje အမျှင် များနှင့် granular ဆဲလ်) ။ telangiectasia - အခြားမမှန်မြင်နိုင် cutaneous သရုပ်ဖြစ်ကြသည်။ သူတို့ကအထူးသဖြင့်မျက်နှာ (ဆေးထိုး sclera, နား, နှာခေါင်း) ရက်နေ့တွင်အသံထွက်ထားတဲ့ရေယာဉ်များတိုးချဲ့လျက်ရှိသည်။ Ataxia telangiectasia cerebellum နှင့်စုပေါင်းလူးဝစ်ဘား၏ syndrome ရောဂါအဖြစ်လူသိများကြသည်။ တစ်ဦး Anomaly ပြင်းထန်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာမသန်စွမ်း (ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာနှောင့်နှေး, မတည်မငြိမ်ကိုယ်ဟန်အနေအထား, ကြွက်သားအားနည်းခြင်း), ထင်ရှားသကဲ့သို့ရောဂါနှင့်အတူမွေးဖွားသားသမီးတို့, အသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးနှစ်များတွင်ဖော်ထုတ်နိုင်ပါတယ်။

ထို့အပြင် ယင်း pathogenesis ရောဂါကိုယ်ခံစွမ်းအားစနစ် (T က Lymphocytes) ၏ပျက်ကွက်ပါဝင်သည်။ ဒီရောဂါခံစားနေရပြီးသားသမီးတို့, thymus ၏ hypo- သို့မဟုတ်ပြည့်စုံ aplasia ရှိသေး၏။ ဒီဆဲလ်-mediated ကိုယ်ခံစွမ်းအား၏ရလဒ်အဖြစ်အလွန်အားနည်းဖွံ့ဖြိုးပြီးနှင့်ကူးစက်ရောဂါဖြစ်စဉ်များကနေခန္ဓာကိုယ်ကာကွယ်ပေးနိုင်ခြင်းဖြစ်ပါတယ်။

ataxia-telangiectasia ၏လက္ခဏာများ

အဆိုပါလက်တွေ့ရုပ်ပုံများ၏ပြင်းထန်မှု cerebellar hypoplasia နှင့်လမ်းဆုံလမ်းခွတွင်ဂလင်း၏ဒီဂရီပေါ်တွင်မူတည်သည်။ ဤသည်ကလူးဝစ်-ဘား syndrome ရောဂါကိုထင်ရှားစွာပြပါလိမ့်မယ်ဘယ်လိုဆုံးဖြတ်သည်။ ရောဂါ၏လက္ခဏာများ:

1. Cerebellar ataxia ။ ဤသည် syndrome ရောဂါများသောအားဖြင့်အသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးနှစ်, သည်အခြားမတိုင်မီကိုယ်နှိုက်ကတငျပွ။ သူကလွတ်လပ်သောလမ်းလျှောက်ရဲ့အစမှာအသံထှကျဖြစ်လာသည်။ cerebellar ataxia နှင့်အတူကလေးများမကြာခဏတက်မခံမရပ်နိုင်ပြီးပုံမှန်အားရွှေ့။ ပိုမျက်နှာသာကိစ္စများတွင်သွားနှင့်များ၏ unsteadiness ဟာခြေလက်အင်္ဂါ၏တုန်ခါ။ ထို့ပြင်အာရုံကြောရောဂါလက္ခဏာတွေကြွက်သားအားနည်းခြင်း, dysarthria ကွဲပြားဒီဂရီအတွက်ထုတ်ဖော်ပြောဆို (slurred မိန့်ခွန်း) နှင့် strabismus ။
2. Telangiectasia ။ Cutaneous သရုပ်လူးဝစ်-ဘား syndrome ရောဂါလျော့နည်းအန္တရာယ်ရှိပါတယ်။ သူတို့များသောအားဖြင့် 3 မှ 6 နှစ်အထိ၏အသက်အရွယ်အကြားမိမိတို့ကိုယ်ကိုထင်ရှားစွာပြပါ။ Telangiectasia - "ပင့်ကူသွေးပြန်ကြော" ဟုခေါ်ကြသည်သော dilated သွေးကြောမျှင်ကလေးများ၏။ အားလုံးအများစုဟာသူတို့အထူးသဖြင့်မျက်နှာပေါ်မှာ, ကိုယ်ခန္ဓာ၏ပွင့်လင်းဒေသများရှိမြင်နိုင်ဖြစ်ကြသည်။ Dilated သွေးကြောမကြာခဏမျက်စိ, နှာခေါင်းနှင့်နားရွက်မှာတွေ့ရှိနှင့်လက်နှင့်ခြေ flexor မျက်နှာပြင်များနေကြသည်။
3. ရောဂါကူးစက်မှုမှ propensity ။ အဆိုပါပြင်းထန်သော immunodeficiency ခန္ဓာကိုယ်ကြောင့်မိမိတို့ကိုယ်ပိုင်များ၏အန္တရာယ်အေးဂျင့်များနှင့်အတူရင်ဆိုင်ဖြေရှင်းနိုင်လို့မရပါဘူး။ ရလဒ်အဖြစ်ထိုသူငယ်ကိုမကြာခဏအမျိုးမျိုးသောရောဂါကူးစက်မှုဖွံ့ဖြိုး။ pharyngitis, laryngitis, ဂလင်းတမျိုး, အဆုတ်ရောင် - မကြာခဏကအသက်ရှူလမ်းကြောင်းတစ်နာတာရှည်ရောဂါဖြစ်ပါသည်။
4. Neoplastic ဖြစ်စဉ်များ။ ကြောင့် thymic hypoplasia, ကူးစက်ရောဂါလုပ်ငန်းစဉ်များအကြား, ကိုယ်ခန္ဓာကိုကင်ဆာဖြစ်ပေါ်နိုင်ဖြစ်လာသည်။ အများစုကတော့က hematopoietic နှင့် lymphoid တစ်ရှူးတစ်ဦးအကျိတ်ဖြစ်ပါတယ်။ ကလေးတစ်ဦးအတွက်ရောဂါလူးဝစ်-Bar ကိုမှန်ကန်သောရောဂါဖြစ်လျှင်, ထို့နောက်သူကတင်းကြပ်စွာကင်ဆာဓါတ်ရောင်ခြည်ကုသမှု ionizing မှတားမြစ်ထားသည်။

ataxia-telangiectasia ၏ရောဂါ

၎င်း၏ရောဂါလက္ခဏာတွေအတော်လေးသတ်သတ်မှတ်မှတ်ရှိပါတယ်အဖြစ် syndrome ရောဂါလူးဝစ် Bara ၏ရောဂါများသောအားဖြင့်, ကြီးစွာသောအခက်အခဲမပေးပါဘူး။ ရောဂါလက်တွေ့ရုပ်ပုံပေါ်အသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးအနှစ်နိုင်ပါတယ်သံသယရှိကြသည်။ အတူတူ telangiectasia နှင့်အတူအာရုံကြောရောဂါလက္ခဏာတွေ (cerebellar ataxia, ကြွက်သားအားနည်းခြင်း, တုန်ခါခြင်းနှင့် strabismus) ဒီရောဂါဗေဒဖော်ထုတ်တစ်ခုအရိပ်အယောင်ဖြစ်ကြသည်။

သင်တစ်ဦး syndrome ရောဂါသံသယ အကယ်. လူးဝစ်-Bar ကိုတော်တော်များများအထူးကုနှင့်တိုင်ပင်ရန်လိုအပ်ပါသည်။ သူတို့တွင်: တစ်နှောက်နှင့်အာရုံကြောပါရဂူ, အရေပြားအထူးကုဆရာ, ကင်ဆာရောဂါရှာဖွေကုသရေးပါရဂူ, ကူးစက်ရောဂါအထူးကု, endocrinologist ဖြစ်သူနှင့်အ geneticist ။ လက်တွေ့စာမေးပွဲအပြင်, ဓာတ်ခွဲခန်းနှင့်ဆာရောဂါရှာဖွေရေးဖျော်ဖြေခဲ့ပါတယ်။ immunoassays, ဆယ်လူလာကိုယ်ခံစွမ်းအား၏ဒြပ်စင်အရာအတွက်သိသိသာသာလျှော့ချရေးသို့မဟုတ်စုစုပေါင်းမရှိခြင်း (T Lymphocytes ကျဆင်းမှု, immunoglobulin တစ်ဦးက, G) မှထွက်သယ်ဆောင်။ အဆိုပါ KLA leukocytosis လေ့လာတွေ့ရှိခြင်းနှင့်ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာရောင်ရမ်းညွှန်ပြပေးသော erythrocyte အနည်ထိုင်နှုန်းအရှိန်။ ဒါဟာလညျးအရေးကွီးမြားနှငျ့ဆာရောဂါရှာဖွေရေးဖြစ်ပါတယ်။ ရင်ဘတ်က X-Ray (thymus အရွယ်အစားလျှော့ချရေး), MRI ဦးနှောက် (ဆုတ်ယုတ်ကျဆင်းလာဖြစ်စဉ်များ) ဖျော်ဖြေနေသည်။ လောလောဆယ်စံစမ်းသပ်မှုအပြင်တစ်ဦးတိကျရောဂါထားရာ၏အခြေခံပေါ်မှာ, (11 ခရိုမိုဆုန်း၏ချိုးဖောက်မှုစုံစမ်းစစ်ဆေး) မျိုးရိုးဗီဇကိုထုတ်ဆောင်သွားကြ၏။

လူးဝစ်ဘား၏ syndrome ရောဂါကုသ

ကံမကောင်းစွာပဲမျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်များ၏ etiological ကုသမှုသည်လက်ရှိတွင်ဖွံ့ဖြိုးမပေးပါ။ ထို့ကြောင့်ဤရောဂါဗေဒတွင်သာလက်ခဏာကုထုံးနှင့်လူနာစဉ်ဆက်မပြတ်စောင့်ကြပ်ကြည့်ရှုဖျော်ဖြေနေသည်။ ပထမဦးဆုံးကုသမှုကိုကိုယ်ခံစွမ်းအားစနစ်၏လည်ပတ်တိုးတက်အောင်ရည်ရွယ်သည်။ ဒါဟာရောဂါကူးစက်မှုများနှင့်အကျိတ်ဖြစ်စဉ်များကိုရှောင်ကြဉ်ရန်လိုအပ်ပေသည်။ ဤရည်ရွယ်ချက်အဘို့, gamma-globulin ပြင်ဆင်မှု, နှင့် "ကို T-activin" ၏အသုံးပြုခြင်း။ ရောင်ရမ်းသောရောဂါများ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနှင့်အတူ antibacterial နှင့်ဗိုင်းရပ်စ်အေးဂျင့်သက်ဆိုင်ပါသည်။ ကံမကောင်းစွာပဲ cerebellar ataxia syndrome ရောဂါအပြည့်အဝကုသရနိုင်မှာမဟုတ်ဘူး။ အဆိုပါဆုတ်ယုတ်ကျဆင်းလာဖြစ်စဉ်များရပ်တန့်ဖို့ nootropics ကိုအသုံးပြုခဲ့သည်။ ကင်ဆာဓာတုကုထုံး၌၎င်း, ခွဲစိတ်ကုသမှုခံယူဖို့ရွေးချယ်ကြပါတယ်။

လူးဝစ်ဘား၏ syndrome ရောဂါအတွက်အသက်အဘို့ကြိုတင်ခန့်မှန်းချက်

ရောဂါ၏ပြင်းထန်မှုနေသော်လည်းကြောင့်အချိန်မီရောဂါနှင့်ကုသမှုနှင့်အတူကလေး၏ဘဝတိုးချဲ့နှင့်အဆင်ပြေချောမွေ့စေရန်တတ်နိုင်သမျှဖြစ်ပါတယ်။ ဤရည်ရွယ်ချက်ဤလူနာတစ် palliative ကုထုံးသည်။ ကံမကောင်းစွာပဲ, အ Anomaly လူးဝစ်-Bar ကိုလျင်မြန်စွာတိုးတက်နိုင်ပါတယ်။ ဤကိစ္စတွင်ခုနှစ်, သက်တမ်း 2-3 နှစ်ဖြစ်ပါသည်။ တစ်ခါတစ်ရံရောဂါနှစ်ပေါင်းများစွာမဖွံ့ဖြိုးပါဘူး။ တစ်ချိန်တည်းသက်တမ်းမှာအလွန်တိုးတက်နေပါတယ်။ လူနာအများဆုံးအသက်အရွယ် 20-30 နှစ်ကဖြစ်စဉ်းစားသည်။ အများဆုံးကိစ္စများတွင်သေမင်း၏အကြောင်းတရားများတစ်ခါတစ်ရံကူးစက်ရောဂါနှင့် neoplastic ဖြစ်စဉ်များရှိပါသည် - အာရုံကြောရောဂါ။

ကာကွယ်တားဆီးရေး syndrome ရောဂါလူးဝစ်ဘား

ဒီရောဂါဗေဒ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုရှောင်ရှားရန်, ကသန္ဓေသား၏မျိုးရိုးဗီဇစာမေးပွဲထွက်သယ်ဆောင်ရန်လိုအပ်သောဖြစ်ပါသည်ကိုယ်ဝန်အစောပိုင်းအဆင့်၌ရှိသေး၏။ ဒါဟာသူငယ်၏မိဘများမသာ၏သမိုင်း, ဒါပေမယ့်လည်းအခြားအမိသားစုဝင်တွေသိရန်လည်းအရေးကြီးပါသည်။ ကိုယ်ဝန်စဉ်အတွင်း, သင်သဘာဝပတ်ဝန်းကျင်နှင့်စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာစိတ်ဖိစီးမှု၏ဆိုးရွားသောသက်ရောက်မှုများကိုရှောင်ရှားဖို့လိုပါတယ်။

ထိုကဲ့သို့သော Anomaly နှင့်အတူတစ်ဦးကလေးမွေးဖွားသည်ဆိုပါကကူးစက်အေးဂျင့်ဆန့်ကျင်ကလေးသည်ကာကွယ်စောင့်ရှောက်ဖို့, ရှိသမျှဆေးညွှန်းဖျော်ဖြေဖို့အရေးကြီးပါသည်။ တစ်ဦးအားနည်းကိုယ်ခံစွမ်းအားနှင့်ချို့ယွင်းရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုဆိုင်ရာနှင့်အတူက syndrome ရောဂါလူးဝစ်ဘားရှာဖွေရေးမှာရန်လိုအပ်ပေသည်။ ရောဂါနှင့်အတူသားသမီးများ၏ဓါတ်ပုံများအထူးဆေးဘက်ဆိုင်ရာစာပေများတွင်တွေ့မြင်နိုင်ပါသည်။