Gierke ရဲ့ရောဂါ: အကြောင်းတရားများ, ရောဂါလက္ခဏာတွေ, ကုသ

Glycogen သိုလှောင်မှုရောဂါအမျိုးအစား 1 ပထမဦးဆုံး 1929 Gierke တှငျဖျောပွထားခဲ့ပါတယ်။ ဒီရောဂါပေါင်းနှစ်သိန်းမွေးကင်းစကလေးထဲကတဦးတည်းကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ရောဂါဗေဒအညီအမျှယောက်ျားလေးများနှင့်မိန်းကလေးများနှစ်ဦးစလုံးသာသက်ရောက်သည်။ ထို့နောက်ကိုအသုံးပြုသည်အဘယ်အရာကိုကုထုံးဖြစ်သော Gierke ရဲ့ရောဂါ, ကိုထင်ရှားစွာပြဖို့ဘယ်လိုစဉ်းစားပါ။

ယေဘုယျအမြင်

အဆိုပါအတော်လေးအစောပိုင်းထောက်လှမ်းနေသော်လည်း, သာ 1952 ခုနှစ်, Corey အင်ဇိုင်းချွတ်ယွင်းတပ်ဆင်ပေးခဲ့သည်။ ရောဂါဗေဒအမှေဥစ် autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုဖြစ်ပါတယ်။ Gierke syndrome ရောဂါ - တစ်ဦးအသည်းဆဲလ်တွေထားတဲ့ဆန့်ကျင်ရောဂါနှင့် glycogen ကိုဖြည့ကျောက်ကပ် convoluted tubules ။ သို့သော်ဤသိုက်ကိုမရရှိနိုင်ကြသည်။ ဤသည် hypoglycemia ၏မရှိခြင်းနှင့် glucagon နှင့် epinephrine ပေးဖို့တုံ့ပြန်မှုအတွက်ဂလူးကို့စ၏အသွေးနှင့်အာရုံစူးစိုက်မှုတစ်ခုတိုးလာသဖြင့်ညွှန်ပြနေသည်။ Gierke ရဲ့ syndrome ရောဂါ - hyperlipemia နှင့် ketosis ဖြင့်လိုက်ပါသွားတဲ့ရောဂါ။ ဤအင်္ဂါရပ်ဘိုဟိုက်ဒရိတ်များချို့တဲ့မှာခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ပြည်နယ်၏ဝိသေသဖြစ်ကြသည်။ အသည်းမှာတော့အူလမ်းကြောင်းတစ်သျှူး, ကျောက်ကပ်ဂလူးကို့စ-6-phosphatase တစ်ဦးအနိမ့်လှုပ်ရှားမှုလည်းမရှိ (သို့မဟုတ်မှာအားလုံးတော့မဟုတ်ပါဘူး) ။

ရောဂါ၏သင်တန်း

ဘယ်လို Gierke ရဲ့ syndrome ရောဂါဖြစ်သနည်း ဒီရောဂါအသည်းအင်ဇိုင်းစနစ်ချွတ်ယွင်းကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာဂလူးကို့စ-6-ဖော့စဖိတ်, ဂလူးကို့စသို့လှည့်။ တစ်ဦးကျိုးပဲ့ gluconeogenesis နှင့် glycogenolysis အဖြစ်တဲ့အခါမှာချို့ယွင်းချက်။ ဒီအလှည့်အတွက်, hypertriglyceridemia နှင့် hyperuricemia, လက်တစ် acidosis ပြောခြင်းငှါ။ အသည်း glycogen စုဆောင်းခြင်းတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။

Glycogen သိုလှောင်ရောဂါအမျိုးအစားငါ: ဇီဝဓါတုဗေဒ

ဂလူးကို့စ-6-ဖော့စဖိတ်သို့ဂလူးကို့စပြောင်းပေးသောအင်ဇိုင်းစနစ်, မိမိကိုမိမိအပြင်အနည်းဆုံးလေး subunits နေဆဲရှိသေး၏။ binding ပရိုတိန်းဓာတ်ပေါင်းတစ်မျိုး translocase (Transport ပရိုတိန်း) - ဤရွေ့ကားများပါဝင်သည်, အထူးသဖြင့်, စည်းမျဉ်း Ca2 (+) တို့ပါဝင်သည်။ အဆိုပါစနစ် endoplasmic reticulum အမြှေးပါးမှတဆင့်ဂလူးကို့စ, ဖော့စဖိတ်နဲ့ဂလူးကို့စ-6-ဖော့စဖိတ်၏အသွင်ကူးပြောင်းမှုသေချာ, T3, T2, T1 ပါရှိသည်။ Gierke ရဲ့ရောဂါရှိကြောင်းအမျိုးအစားများအတွက်အချို့တူညီရှိပါတယ်။ ဆေးခန်းရောဂါအတည်ပြုကာတိကျသော enzymatic ချွတ်ယွင်းဖျော်ဖြေတည်ထောင်ရန်, ဒီကွန်နက်ရှင်အတွက်ခလရနှင့် ia ဆင်တူသည် glycogenosis တစ်ဦးအသည်းခန္။ ဒါ့အပြင်ဂလူးကို့စ-6-phosphatase ၏လုပ်ဆောင်မှုကိုစုံစမ်းစစ်ဆေး။ glycogenosis အမျိုးအစား ia နှင့်ခလရတို့အကြားလက်တွေ့သရုပ်အတွက်ခြားနားချက်ကိုပထမဦးဆုံးအဆက်မပြတ်သို့မဟုတ်ယာယီ neutropenia ကြောင်းမှတ်ချက်ပြုသည်။ ပြင်းထန်သောဖြစ်ရပ်များတွင်ပြုလုပ် agranulocytosis ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့ကစတင်ခဲ့သည်။ Neutropenia monocytes နှင့် Neutrophils ၏ကမောက်ကမဖြစ်မှုဖြင့်လိုက်ပါသွား။ ဤကိစ်စတှငျက candida နှင့် staph ရောဂါပိုးများ၏ဖြစ်နိုင်ခြေကိုတိုးပွားနေပါတယ်။ အချို့သောလူနာတွေအတွက် Crohn ရဲ့ရောဂါနှင့်ဆင်တူသည့်အူတစ်ခုရောင်ရမ်းခြင်းရှိ၏။

ရောဂါဗေဒလက္ခဏာ

ပထမဦးစွာအပေါင်းတို့၏ကမွေးကင်းစအတွက်မွေးကင်းစနှင့်အထက်ကလေးတွေကွဲပြားခြားနား Gierke ရဲ့ရောဂါထင်ရှားပြောသည်ရမည်ဖြစ်သည်။ ရောဂါလက္ခဏာများ hypoglycemia အစာရှောင်၏ပုံစံပေါ်လာပါသည်။ သို့သော်အများဆုံးကိစ္စများတွင်မျိုးကို Asymptomatic ရောဂါဗေဒဖြစ်ကြသည်။ ဤသည်မွေးကင်းစမကြာခဏအလုံအလောက်တိုက်ကျွေးကြသည်ဟူသောအချက်ကိုများနှင့်ဂလူးကို့စများ၏အကောင်းဆုံးပမာဏကိုကြောင့်ဖြစ်သည်။ Glycogen သိုလှောင်ရောဂါအမျိုးအစားငါ (ဖြစ်ပွားမှု၏ဓါတ်ပုံများဆေးဘက်ဆိုင်ရာရည်ညွှန်းစာအုပ်တွေမှာတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်) မကြာခဏလအနည်းငယ်အကြာမှာမွေးဖွားပြီးနောက်ကုသပေးလျက်ရှိသည်။ ဤကိစ္စတွင်ထဲတွင်သူငယ် hepatomegaly နှင့်ဝမ်းဗိုက်ပျတိုးဖော်ပြခဲ့တယ်။ ရောဂါကူးစက်လက္ခဏာမရှိဘဲ low-တန်းအဖျားနှင့်အသက်ရှူမမှန်လည်း Gierke ရောဂါအတူလိုက်ပါလိမ့်မည်။ ဂလူးကို့စနှင့် hypoglycemia ၏မလုံလောက်သောထုတ်လုပ်မှုကြောင့်လက်တစ် acidosis - အဆုံးစွန်သောအဘို့အကြောင်းပြချက်။ ရှည်လျားသောညဥ့်ရဲ့အိပ်စက်ခြင်းနဲ့ feed အကြားတိုးပွားလာအချိန်ကြားကာလရှိပါတယ်။ တစ်ချိန်တည်းမှာပင်မှတ်သား hypoglycemia လက္ခဏာတွေ။ ၎င်း၏ကြာချိန်နှင့်ပြင်းထန်မှုတဖြည်းဖြည်းအလှည့်၌, ယင်းကဲ့သို့စနစ်တကျအဖြစ်ဇီဝဖြစ်စဉ်မမှန်မှုများမှဦးဆောင်ရသော, တိုးမြှင့်။

ဆိုးကျိုးများ

တည်းကကုသမှုမရှိဘူးလျှင်, သူငယ်၏အသွင်အပြင်အတွက်အပြောင်းအလဲများကိုမှတ်သား။ အထူးသဖြင့်, ထိုဝိသေသကြွက်သားများနှင့်အရိုးအာဟာရချို့တဲ့မှု, နှေးကွေးနေရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးရေးနှင့်စီးပွားရေးတိုးတက်မှုရှိပါတယ်။ အရေပြားအောက်မှာအဆီသိုက်လည်းရှိပါတယ်။ ကလေးသူငယ်အခရှိပြီးသူတစ်ဦးလူနာကဲ့သို့မြည်မှစတင်ခဲ့သည် ကုရှင့်ရောဂါ။ ဦးနှောက်ကိုထပ်ခါတလဲလဲ hypoglycemic တိုက်ခိုက်မှုကြောင့်ပျက်စီးသည်မဟုတ်မယ်ဆိုရင်ဒါဟာလူမှုရေးနှင့်သိမြင်ကျွမ်းကျင်မှုဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးအတွက်နှောင့်အယှက်မှတ်သားခြင်းမရှိပါ။ hypoglycemia အစာရှောင်ဆက်ရှိနေသေးခြင်းနှင့်ကလေးသူငယ်အခဘိုဟိုက်ဒရိတ်၏လိုအပ်သောငွေပမာဏကိုမခံမယူ, ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးရေးနှင့်စီးပွားရေးတိုးတက်မှုအတွက်နှောင့်နှေးကွဲပြားဖြစ်လာလျှင်။ အချို့ကိစ္စများတွင်ငါ gipoglikenozom အမျိုးအစားနှင့်အတူကလေးများအဆုတ်သွေးတိုးရောဂါကြောင့်သေဆုံးလျက်ရှိသည်။ ချိုးဖောက်မှုကိစ္စတွင် platelet function ကို၏ ပါးစပ်တွင်းသို့မဟုတ်အခြားခွဲစိတ်ပြီးနောက်မှုများထပ်တလဲလဲ nosebleeds သို့မဟုတ်သွေးထွက်လေ့လာသည်။ ကော်နှင့်နှောင့်အယှက်ရှိခဲ့သည် platelets ၏စုစည်းမှု။ ဒါ့အပြင်ကော်လာဂျင်နဲ့ epinephrine နှင့်အတူဆက်သွယ်တုံ့ပြန်လူတွေလည်းရှိနေတယ်လွှတ်ပေးရန်နှောင့်အယှက်။ စနစ်ဇီဝဖြစ်စဉ်နှောင့်အယှက်ကုသမှုပြီးနောက်ပျောက် thrombocytopathy တော်ကိုနှိုးဆော်လေ၏။ တိုးမြှင့်ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာ ultrasound နှင့် excretory urography taped ။ အများစုမှာလူနာများကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာရောဂါဖြစ်ပျက်ကြပါဘူး။ ကိုယ်ကသာတိုးမြှင့်မှတ်ချက်ချနေသည် glomerular filtration နှုန်းသည်။ အများဆုံးပြင်းထန်တဲ့ရောဂါဖြစ်ပွားမှု glucosuria, hypokalemia, နှင့် (Fanconi syndrome ရောဂါနှင့်ဆင်တူ) phosphaturia aminoaciduria နှင့်အတူ tubulopathy လိုက်ပါသွားကြသည်။ အချို့ကိစ္စများတွင်ဆယ်ကျော်သက် albuminuria ကျင်းပခဲ့သည်။ လူငယ်များ Interstitial fibrosis နှင့် glomerulosclerosis focal segment ဇာတ်ကောင်ကြောင့်ဖြစ်သောကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာပျက်ကွက်ပြင်းထန် proteinuria, ဖိအားတစ်ခုတိုးခြင်းနှင့် creatinine ရှင်းလင်းရေးအတွက်ကျဆင်းခြင်း, ရှုလေ့လာကြသည်။ ထိုအပုံမမှန်အားလုံးကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာရောဂါနှိုးဆော်ခြင်း။ ရှုထောင့်သရက်ရွက်ပုံမှန်အကွာအဝေးအတွင်းကျန်ရစ်၏။

အသည်း adenoma

အကြောင်းပြချက်အမျိုးမျိုးများအတွက်အများအပြားလူနာအတွက်သူတို့ဟာပေါ်ပေါက်ပါတယ်။ စည်းကမ်းနှင့်အမျှသူတို့ 10 ဦးမှ 30 နှစ်အများ၏အသက်အရွယ်အကြားပေါ်လာပါသည်။ သူတို့ကကင်ဆာဖြစ်နိုင်, adenoma သို့သွေးထွက်နိုင်ပါသည်။ အိုင်ဆိုတုပ်၏လျော့ချစုဆောင်းခြင်းဒေသများတွင်အဖြစ်ပေးအပ်သည်ဤပညာရေး Scintigram ။ ultrasound adenomas detect လုပ်ဖို့အသုံးပြုသည်။ ပိုမိုသိရှိလိုပါက MRI နှင့်မှန် CT သုံးပြီးဝျေါ၏သံသယ၏အမှု၌။ သူတို့ကသငျသညျပိုကြီးတဲ့လုံလုံလောက်လောက်မှုန်ဝါးအနားမှသေးငယ်တဲ့အရွယ်အစားဖွဲ့စည်းခြင်း၏ရှင်းလင်းသောကန့်သတ်များ၏အသွင်ပြောင်းခြေရာကောက်ရန်ခွင့်ပြုသည်။ ထို့ကြောင့် alpha-fetoprotein (အသည်းကင်ဆာဆဲလ်အမှတ်အသား) ၏သွေးရည်ကြည်အဆင့်ဆင့်၏သည် Periodic တိုင်းတာခြင်းအကြံပြုခဲ့သည်။

ရောဂါလက္ခဏာတွေကို: မဖြစ်မနေလေ့လာမှု

လူနာယူရစ်အက်ဆစ်, နို့တိုက်, ဂလူးကို့စအဆင့်တိုင်းတာ, အသည်းအစာရှောင်ခြင်း enzymes ။ 2.2 mmol / လီတာသို့မဟုတ်ထိုထက်ပိုလျှော့ချတစ်ဦး 3-4 နာရီအစာရှောင်ခြင်းအပြီးထိုအသွေးကိုဂလူးကို့စအာရုံစူးစိုက်မှုအတွက်မွေးကင်းစနှင့်မွေးကင်းစကလေးခုနှစ်တွင်; လေးနာရီထက်ကြာချိန် သာ. ကြီးမြတ်သည်အာရုံစူးစိုက်မှုလုနီးပါးအမြဲ 1.1 mmol / လီတာထက်လျော့နည်းသည်။ Hypoglycemia တစ်နို့တိုက်ထဲမှာသိသိသာသာတိုးများနှင့်ဖြင့်လိုက်ပါသွား ဇီဝဖြစ်စဉ် acidosis ။ များသောအားဖြင့်တိမ်ထူသို့မဟုတ် triglyceride နှင့်လက်စထရောအဆင့်အလွန်မြင့်မားသောအာရုံစူးစိုက်မှုကြောင့်နို့တူသွေးရည်ကြည်အတန်အသင့်တိုးတက်လာခဲ့သည်။ ဒါ့အပြင် ALT ၏တိုးမြှင် (alanine aminotransferase) နှင့် AST (aspartaminotransferazy), hyperuricemia လေ့လာသည်။

ဒေါသသည်စမ်းသပ်ခြင်း

အခြားအ glycogenosis နှင့်မွေးကင်းစနှင့်အထက်ကလေးတွေအတွက်အင်ဇိုင်းချွတ်ယွင်း၏တိကျသောပြဌာန်းခွင့်ကနေအမျိုးအစားအကြားငါခွဲခြားဖို့ metabolites ၏အဆင့် (ဖက်တီးအခမဲ့အက်ဆစ်, ဂလူးကို့စ, ယူရစ်အက်ဆစ်, နို့တိုက်, ketone အလောင်းများကို), ဟော်မုန်း (STH (somatotropic ဟော်မုန်း), cortisol, adrenaline, glucagon တိုင်းတာ , အစာရှောင်ခြင်းအပြီးအင်ဆူလင်) နှင့်ဂလူးကို့စ။ အဆိုပါလေ့လာမှုကိုတိကျတဲ့ပုံစံထွက်ယူသွားတတ်၏။ အဆိုပါကလေးသည်အတွင်းဂလူးကို့စ (/ ကီလိုဂရမ် 1.75 ဂရမ်) ရရှိသွားတဲ့။ ထိုအခါတိုင်း 1-2 နာရီအသှေးကိုခေါ်ဆောင်သွားသည်။ အဆိုပါဂလူးကို့စအာရုံစူးစိုက်မှုလျင်မြန်စွာတိုင်းတာသည်။ နောက်ဆုံးခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာနောက်မဂလူးကို့စများ၏စားသုံးမိပြီးနောက်ခြောက်နာရီထက်ခေါ်ဆောင်သွားသို့မဟုတ်အကြောင်းအရာ / လီတာ 2.2 mmol မှယုတ်လျော့ထားပါတယ်အခါ။ ဒါ့အပြင် glucagon အတူလိုက်စားစမ်းသပ်ကျင်းပခဲ့တယ်။

အထူးလေ့လာမှုတွေ

သူတို့ရဲ့အသည်းခန္ဖျော်ဖြေစဉ်အတွင်း။ ဒါ့အပြင် glycogen စုံစမ်းစစ်ဆေး: ယင်း၏အကြောင်းအရာသိသိသာသာတိုးပွါးသော်လည်း, ဖွဲ့စည်းပုံပုံမှန်အကွာအဝေး၌တည်ရှိ၏။ ဖျက်ဆီးခံရဂလူးကို့စ-6-phosphatase နှင့်တပြင်လုံးကိုအသည်း microsomes ၏ဖြစ်ပွားနေသောတိုင်းတာ။ သူတို့ကထပ်ခါတလဲလဲခဲနှင့်နွေးထွေးသော biopata ခြင်းဖြင့်ဖျက်ဆီးကြ၏။ glycogen သိုလှောင်မှုရောဂါအမျိုးအစား ia လှုပ်ရှားမှု၏နောက်ခံတွင်တပြင်လုံးကိုသို့မဟုတ် type ကိုခလရအတွက် microsomes အတွက်ဖျက်ဆီးပစ်ဆုံးဖြတ်မထားဘူး - သူကပထမဦးဆုံးအတွက်ပုံမှန်ဖြစ်ပြီးဒုတိယအတွင်းသိသိသာသာလျှော့ချသို့မဟုတ်ပျက်ကွက်။

Gierke ရဲ့ရောဂါ: ကုသမှု

သိုလှောင်မှုရောဂါအမျိုးအစား glycogen သောအခါငါဂလူးကို့စများ၏မလုံလောက်သောထုတ်လုပ်မှုနှင့်ဆက်နွယ်ဇီဝဖြစ်စဉ်မမှန်နာရီအနည်းငယ်အကြာတွင်အစာစားပြီးနောက်ပေါ်လာပါသည်။ တာရှညျငတ်မွတ်ခေါင်းပါးရောဂါများအတွက်သိသိသာသာပိုမိုပြင်းထန်လာ။ ဤကိစ္စနှင့်စပ်လျဉ်းခုနှစ်, ရောဂါဗေဒ၏ကုသမှုကိုပိုမိုမကြာခဏနို့တိုက်လျှော့ချဖြစ်ပါတယ်။ ကုထုံး၏ရည်မှန်းချက်ဂလူးကို့စသောအကြောင်းအရာများကို / လီတာ 4.2 mmol အောက်တွင်ဖော်ပြထားသောပြန်လည်ရုပ်သိမ်းသွားခဲ့သည်တားဆီးဖို့ဖြစ်ပါတယ်။ ဤသည် kontrisulyarnyh ဟော်မုန်းများ၏လျှို့ဝှက်ချက်များကိုလှုံ့ဆော်ပေးသောမှာတံခါးခုံဖြစ်ပါတယ်။ ကလေးတစ်ဦးအချိန်မီလုံလောက်သောဂလူးကို့စရရှိသွားတဲ့လြှငျ, အသည်းအရွယ်အစားအတွက်ကျဆင်းခြင်းလည်းမရှိ။ ပုံမှန်နီးကပ်တစ်ချိန်တည်းမှာဓာတ်ခွဲခန်း parameters တွေကိုနှင့် psychomotor ဖွံ့ဖြိုးရေးနှင့်စီးပွားရေးတိုးတက်မှုပျောက်ကွယ်သွားသွေးထွက်, တည်ငြိမ်။