Lesch - Nyhan syndrome ရောဂါ: အမွေဓာတ်ပုံကို, ထိုအကြောင်းတရားများ, ရောဂါလက္ခဏာတွေ, ကုသ

Lesch syndrome ရောဂါ - Nyhan ဇီဝဖြစ်စဉ်မမှန်မှုများနှင့်ဆက်စပ်လျက်ရှိသောမျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများမှစွပ်စွဲ။ ဒီရောဂါအသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးလများမှာသူ့ဟာသူတငျပွ။ ဒါကြောင့်တိကျတဲ့ကုထုံးဆန့်ကျင်မဟုတ်ပါဘူးဘာဖြစ်လို့လဲဆိုတော့ဒါဟာအန္တရာယ်ရှိသည်။ ကုသမှုသာအခြေအနေကိုတည်ငြိမ်ရန်ကူညီပေးသည်, ဒါပေမယ့်လုံးဝသူငယ်အနာရောဂါကိုငြိမ်းစေအမြစ်အကြောင်းတရားများဖြေရှင်းဘူး။ ဤရောဂါ၏လက္ခဏာများဘာတွေလဲ? ထိုကဲ့သို့သောရောဂါများ၏ဖြစ်နိုင်ခြေကဘာလဲ?

အဓိပ်ပါယျ

Nyhan - purine ဇီဝြဖစ်၏ရှားပါးသောရောဂါများထဲတွင်ပုံမှန်မဟုတ်သော Lesch secrete ။ X-ခရိုမိုဆုန်းနှင့်ဆက်စပ်အဖြစ် syndrome ရောဂါ, ယောက်ျားလေးများအတွက်ပိုပြီးမကြာခဏတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ဒါဟာယူရစ်အက်ဆစ်များလဲလှယ်ကျိုးသည်အတွက်အကျိုးဆက်အရာတခုအင်ဇိုင်းချို့တဲ့, ယင်း၏အရေအတွက်တိုးနဲ့ဆက်စပ်နေပါတယ်။ ဒီပစ္စည်းဥစ္စာများစုစည်းနေခြင်းကပ်လျက်နှင့်ဇီဝဖြစ်စဉ်အာရုံကြောသရုပ်ပြသနေသည်နှင့်နာမကျန်းသံသယနိုင်သည့်အပေါ်။ ကလေး၏ထူးဆန်းတဲ့အပြုအမူဘုံမျိုးရိုးဗီဇစာမေးပွဲများ၏စုရုံးခြင်းနှင့်ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာပါဝင်သောတစ်ဆေးစစ်, လိုအပ်သည်။

etiology

Nyhan - အကြောင်းပြချက် syndrome ရောဂါ Lesch ကဘာလဲ? ဤရောဂါ၏အကြောင်းရင်းဗီဇမမှန်အတွက်အမြစ်တွယ်နေကြသည်။ ဒီအကြောင်း၏ရှေ့မှောက်တွင်၏ရောဂါဗေဒ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုဆိုလိုတယ် တဲ့စီးပွားရေးကျဆင်းမှုမျိုးဗီဇ လိင်-နှင့်ဆက်စပ်ချွတ်ယွင်း - မိခင်ပါ။ အဆိုပါလုပ်ငန်းစဉ်၏အသေးစိတျကိုအောက်တွင်ဖော်ပြလေ့ရှိသည်။ ဒီမျိုးဗီဇ၏ရှေ့မှောက်တွင်အမြဲတမ်း syndrome ရောဂါ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုဦးတည်သွားစေပါဘူး - ဖြစ်နိုင်ခြေ 25% ဖြစ်ပါတယ်။ ရောဂါ၏အန္တရာယ်ကိုအကဲဖြတ်ရန်နိုင်ရန်အတွက်ကြောင့်ဆေးဝါးကုသမှုများနှင့်မျိုးရိုးဗီဇအကြံပေးခြင်းထွက်တင်ဆောင်လာသောအကြံပြုသည်။

တစ်မျိုးဗီဇရောဂါ

syndrome Lesch - Nyhan (အမွေစီးပွားရေးကျဆင်းမှု mode ကို, လိင်နှင့်ချိတ်ဆက်ထားသော) အပြင်းထန်အမွေဆက်ခံရောဂါဖြစ်ပါသည်။ ၎င်း၏ရှည်လျားသောလက်မောင်းပေါ် - ဒါဟာ X-ခရိုမိုဆုန်းပေါ်တွင်တည်ရှိပြီးသောမျိုးဗီဇ HPRT (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase), တစ်ဦးကိုတွေ့ရှိရပါသည်နှင့်ဆက်စပ်နေသည်။ အမျိုးသမီးနှစ်ဦးထိုကဲ့သို့သောခရိုမိုဆုမ်းနှင့်ယောက်ျားပေါင်းရှိပါတယ်မျိုးရိုးဗီဇရောဂါယောက်ျားအတွက်ပိုပြီးအဖြစ်များသည်အဘယ်ကြောင့်ဖြစ်သည့်တရှိသည်။ အမျိုးသမီးတွေအတွက် syndrome ရောဂါ၏ရောဂါဖြစ်ပွားမှုရှားပါးသည်နှင့်၎င်း၏အသွင်အပြင်က X-inactivation မှစွပ်စွဲနိုင်ပါတယ်။

ထဲကဓာတုပစ်စညျး features တွေ

Nyhan - မမှန် enzyme ကြောင့် syndrome ရောဂါ Lesch ထင်ရှား။ ဇီဝဓါတုဗေဒက hypoxanthine-guanine ၏ချို့တဲ့ခြင်းဖြစ်ပါတယ်။ သာမန်အခြေအနေများအောက်တွင်, ဒီအင်ဇိုင်းအားလုံးဆဲလ်တွေထဲမှာတည်ရှိပေမယ့်အများစုကဦးနှောက်၏အာရုံခံ၏နံပါတ်မှာတွေ့ရှိတာဖြစ်ပါတယ်။ မျိုးဗီဇရောဂါပြီးစိတ်ပျက်လဲလှယ် hypoxanthine အတွက်ရရှိလာတဲ့, သူ့မရှိခြင်းစေပါတယ်။ ဒီအဆီးများနှင့်သွေးထဲတွင် assay နေဖြင့်တွေ့ရှိသောယူရစ်အက်ဆစ်၏အလွန်အကျွံပမာဏထုတ်လုပ်သည်။ လူနာဂေါက်လက္ခဏာတွေရှိဒါကြောင့်ပါပဲ။

တစ်ဦး cerebrospinal fluid Features ။ ဒါဟာ hypoxanthine ၏အဆငျ့မဟုတျဘဲယူရစ်အက်ဆစ်တိုးပွားစေပါသည်။ ဒါဟာအာရုံကြောမူမမှန်ခြင်း, ဖြစ်ပေါ်စေသည် ယူရစ်အက်ဆစ် ဟာမှတဆင့် သွေးသည်ဦးနှောက်အတားအဆီး မဟုတ်ရှောက်သွား။ အမူအကျင့်မမှန်များ၏ etiology လက်ရှိ installed ကြသည်မဟုတ်။ သိပ္ပံပညာရှင်များ hypoxanthine နှင့်ယူရစ်အက်ဆစ်တစ်ခုပိုလျှံနှင့်အတူကပေါင်းသင်းကြပါဘူး။ ဒါဟာ hyperuricemia dopamine တစ်မရှိခြင်းဦးဆောင်သည်ဟုယုံကြည်ကြသည်။ striatal အာရုံခံတည်ရှိသောဖွဲ့စည်းခဲ့ hypersensitivity D1-receptors ။ ဤသည်တိုးမြှင့ကျူးကျော်ဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြလိမ့်မည်။

လက်တွေ့သရုပ်

Nyhan - ထိုရောဂါ Lesch သူ့ဟာသူတငျပွဘယ်လိုဆက်စပ်မျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းပြီးကတည်းက။ ရောဂါ၏ရောဂါလက္ခဏာများကိုအဓိကအားဖြင့်အာရုံကြောစနစ်ပျက်စီးဆုံးရှုံးမှုရောင်ပြန်ဟပ်။ လူနာစကားရပ်စိုးရိမ် , တက်ခြင်း ကြွက်တက်တချို့ကြွက်သားအုပ်စုများဖမ်းပြီးနေစဉ်။ giperkinezy ကိုလည်းကြွက်သားသေံအတွက်အလိုအလျောက်တိုး၏ရလဒ်အဖြစ်ခြေလက်အင်္ဂါ twitching ဘုံထင်ရှား။ ဒီ syndrome ရောဂါနှင့်အတူကလေးများရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့်စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်နောက်ကျကျန်ရစ်နေကြပါတယ်: သူတို့ရဲ့မိန့်ခွန်း slurred သည်ဖြစ်နိုင်သည်တစ်နှောင်းပိုင်းတွင်စတင်လမ်းလျှောက်။ function ကိုအပေါ်သက်ရောက်မှု ဟာမရေအာရုံကြောများ တိုးမြှင့်ပေးနေရတာကိုတုံ့ပြန်မှုမှဦးဆောင်: အစာအိမ်အချည်းနှီးမဆိုအကြောင်းမရှိဘဲဖြစ်လာတယ်။ ထို့အပြင်မကြာခဏသွက်ချာပါဒနဲ့ epileptic သိမ်းယူမှု။ ဒီရောဂါဖြင့်တိကျတဲ့ရောဂါလက္ခဏာတွေဖြစ်ပေါ်စေဇီဝဖြစ်စဉ်မမှန်မှုများနှင့်ဆက်စပ်နေသည်။ ငတ်အဆက်မပြတ်နှင့်ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာရောဂါဗေဒနှင့်အတူချိတ်ဆက်ထားတဲ့ဆီး၏ကြီးမားသောငွေပမာဏ, များသောအားဖြင့်, တစ်နေ့လျှင်။ ယူရစ်အက်ဆစ်ဒါခေါ် tophi ၏ဖွဲ့စည်းခြင်းမှဦးဆောင်သည်နားပျဉ်းအတွက်စုဆောင်းနေပါတယ်။ ဆီးထဲမှာလိမ္မော်ရောင်အရောင်ရှိခြင်းယူရစ်အက်ဆစ် crystals ရှာဖွေတွေ့ရှိ။ ထို့အပြင်ထိုဖြစ်စဉ်ကိုများသောအားဖြင့်သေးငယ်အဆစ်ပါဝင်ပတ်သက်။ သူတို့ကရောင်ရမ်းဖွံ့ဖြိုးတိုးတက် - အဆစ်။

အပြုအမူ

ရောဂါ Lesch များ၏လူနေမှုနှင့်အလေ့အထများမ - Nyhan? syndrome လေးလေးနက်နက် CNS ကြောင့်လူနာများ၏အမူအကျင့်ကိုပြောင်းလဲ။ သူငယ်တော်ကိုစိတ်အစဉ်မပြတ်ပြောင်းလဲနေပါတယ်, အလွန်နာမငြိမ်ဖြစ်လာသည်။ မည်သည့်အချိန်တွင်အကြောင်းမရှိဘဲဖြစ်ပေါ်စေခြင်းငှါကျူးကျော်များ၏အထူးမှတ်သားဖွယ်ဖြစ်စဉ်များ။ ဤရွေ့ကားကလေးများလက်ရှိတွင်ကိုက်ခြင်းနှင့်ခြစ်ဖို့လျှောက်ထားကြောင်း Self-ထိခိုက်မှုတဲ့သဘောထားကို, ရှိသည်။ ဒါဟာရောဂါဗေဒ၏ဝိသေသလက္ခဏာစဉ်းစားသည်။ တောင်မှနာကျင်မှုအပြည့်အဝ sensitivity ကိုထိန်းသိမ်းလူနာရပ်တန့်မထားဘူး။ သူတို့ကနာကျင်မှုအတွက်အော်ဟစ်သော်လည်း, Self-ထိခိုက်မှုစီရင်ဆက်လက်ဖြစ်နိုင်သည်။

ရောဂါရှာဖွေရေး

အဆိုပါရောဂါ "syndrome ရောဂါ Lesch - Nyhan" (လူနာဓာတ်ပုံများဆောင်းပါးထဲမှာတင်ပြကြသည်) လက်တွေ့စာမေးပွဲနှင့်အထူးအပိုဆောင်းသုတေသနနည်းစနစ်များအပေါ်အခြေခံသည်။ ရောဂါဗေဒအကူအညီနဲ့သုံးခုအဓိကလက္ခဏာအကြံပြုထားသည်။ , ကြွက်သားရောဂါတက်ခြင်းသဘောသဘာဝမှ Self-ထိခိုက်မှုနှင့် polyuria တဲ့သဘောထားကိုအာရုံစိုက်။ အထူးအခန်းကဏ္ဍမိဘများသတိပေးသင့်ကြောင်းစိတ်ဒဏ်ရာသူ့ဟာသူကစားနေသည်။ ဆီးနှင့်သွေးခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာသည်လူကိုစေလွှတ်ကလေး၏ရောဂါလက္ခဏာဖော်ထုတ်ပြီးနောက်။ ဇီဝဓါတုဗေဒသည်ဤဇီဝအရည်အတွက်ယူရစ်အက်ဆစ်၏အဆင့်ကိုဆုံးဖြတ်ရန်ပါလိမ့်မယ်။ ဒါဟာရောဂါအတည်ပြုခဲ့သည်ရသောမျိုးရိုးဗီဇစာမေးပွဲအောင်ဖို့လည်းလိုအပ်ပေသည်။ ဒါဟာကျောက်ကပ် ultrasound သူတို့ကိုရောဂါဗေဒ detect လုပ်ဖို့ကြောင်းအကြံပြုခဲ့သည်။ ရောဂါ၏အတည်ပြုချက်ကိုပြီးနောက်ထိုသူငယ်တစ်ဦးနှောက်နှင့်အာရုံကြောပါရဂူများနှင့်တစ်ဦးဒူလာရောဂါအထူးကုမှတ်ပုံတင်ရောက်လာပါတယ်။

ကုသမှု

Nyhan - ထိုရောဂါ Lesch ပြင်ပေးကူညီရန် Pharmacological နှင့် Non-pharmacological နည်းလမ်းများ။ ကုသမှုနောက်ဆက်တွဲဆိုးကျိုးများနှင့်တိုးတက်မှုများကြိုတင်ကာကွယ်ရေးရည်ရွယ်သည်။ ကျောက်ကပ်ပျက်ကွက်ဖွဲ့စည်းခြင်း၏အန္တရာယ်ကိုလျှော့ချဖို့ "Allopurinol" ရောက်ရှိဖို့ရာယူရစ်အက်ဆစ် level ကို, ဆုတ်ယုတ်ခြင်းရှိရမည်။ ဒါဟာလူနာငြိမ်သက်နှင့်ကိုယ်နှိုက်ဖို့ပျက်စီးဆုံးရှုံးမှုဖြစ်ပေါ်စေဖို့ကြိုးစားမှုဖယ်ရှားပစ်ရန် "Diazepam" ကိုအသုံးပြုရန်အကြံပြုသည်။ သင်တို့သည်လည်းအခြားအ sedatives ခံယူနိုင်ပါတယ်။ အပြုအမူကိုထိန်းချုပ်ထိန်းသိမ်းရန်လိုအပ်ကြောင်းအပြင်။ ဘယ်အချိန်မှာရန်လိုတိုက်ခိုက်မှုများကို "Risperidone" assign နိုင်ပါတယ်။ ထို့အပွငျကစိတ်ဖိစီးမှုအခြေအနေများဖယ်ရှားပစ်သင့်ပါတယ်။ ဤသည်ယင်း၏ပတ်ဝန်းကျင်လိုက်လျောညီထွေဖြစ်အောင်နှင့်အခြားလူများနှင့်အနီးကပ်ထိတွေ့သို့ဝငျလူနာကူညီပေးပါမည်။ မိသားစုများအတွက်ပံ့ပိုးမှုအပြုအမူပြင်ပေးဖို့ကူညီပေးပါမည်သည့်မရှိမဖြစ်လိုအပ်သောအချက်တခုဖြစ်ပါသည်။ Self-အန်တရာယျမှကာကှယျရနျအနှီးသို့မဟုတ်နူးညံ့သောလက်အိတ်အကြံပြုခဲ့သည်။ ကျနော်တို့မကြာခဏကိုက်တားဆီးနိုင်ဖို့အတွက်အံသွားဖယ်ရှားရေးမှရောကျလာခဲ့သည်။ ယခုအချိန်တွင်ထိုကဲ့သို့သောသွားဘက်ဆိုင်ရာအဖြစ်ဆေးဝါး၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု, လူနာမှအဆင်မပြေဖြစ်စေတဲ့မရှိပဲ, အံသွားပေါ်ထားရှိသည့်အထူးပြား၏အသုံးပြုမှုကိုခွင့်ပြုပါတယ်။

ပြဿနာများ

Nyhan - အများဆုံးရောဂါဗေဒကဲ့သို့ပင်ပြဿနာများနှင့်ရောဂါ Lesch ရှိပါတယ်။ အဆိုပါရောဂါယူရစ်အက်ဆစ်များနှင့် hypoxanthine ၏စုဆောင်းခြင်းနဲ့ဆက်စပ်အကျိုးဆက်များဆီသို့ဦးတည်နိုင်ပါတယ်။ ဤရွေ့ကားမမှန်ဘဝကိုအတိုကောက်များနှင့်လူ့အဖွဲ့အစည်းမှလိုက်လျောညီထွေဖြစ်အောင်ပုံမှန်တားဆီး။ အဆစ်နှင့် nephrolithiasis - ထုတ်ဖော်ပြောဆိုမမှန်များထဲတွင်။

ပူးတွဲရောင်ရမ်းယူရစ်အက်ဆစ်၏အခြေချနဲ့ဆက်စပ်နေပါတယ်။ စပျစ်သီးပြွတ် crystals ကအရိုးနုတစ်ရှူးနှင့်၎င်း၏ပတ်ဝန်းကျင်အပေါ်သက်ရောက်မှုမထိခိုက်စေခဲ့သည်။ အများအားဖြင့်ခြေနှင့်လက်အဆစ်သက်ရောက်သည်။ ရောင်ရမ်းခြင်း၏လယ်ပြင်တွင်နာကျင်ခြင်းနှင့်နီခြင်းပေါ်လာပါသည်။ နာကျင်မှုရောဂါလှုပ်ရှားမှုနှင့်အတူတိုးပွားစေပါသည်။

Nephrolithiasis (ကျောက်ကပ်ကျောက်များသို့မဟုတ်) pyelonephritis ကဲ့သို့သောရောဂါများကိုဖြစ်စေနိုင်တယ်။ အဆိုပါရောင်ရမ်းဖြစ်စဉ်ကပါဝင်ပတ်သက် ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာထွင်ထားတဲ။ ရောဂါကူးစက်ပျံ့နှံ့ဖို့သို့မဟုတ် hematogenous urinogennym နှင့်တစ်သျှူးများနှင့် interstitium သပိတ်မှောက်ခြင်းဖြင့်နိုင်ပါသည်။ ရောင်ရမ်းခြင်း၏နာတာရှည်အဆင့်တွင်သွားသည့်အခါနောက်ကြောင်းပြန်မလှည်ဖြစ်စဉ်များနဗ်ကြောမှုကိုခံလိုက်ရတယ်။ ရောဂါဖှံ့ဖွိုးတိုးပြင်းထန်ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာမလုံလောက်၏ဖွဲ့စည်းခြင်းစေပါတယ်။ မလိုအပ်သောခန္ဓာကိုယ်တ္ထုများ၏ခွဲဝေ - အထူးသဖြင့်အန္တရာယ်ရှိသည့် connective တစ်ရှူးကျောက်ကပ်၏ဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံဒြပ်စင်များ၏အစားထိုးဖြစ်ပါသည်, ကပှေါက၎င်း၏ function ကိုထိပါးနေသည်။

Nyhan - ဤရောဂါဗေဒ Lesch ရဲ့ features တွေကိုဖြစ်ကြသည်။ syndrome လုံးဝပျောက်ခဲသည်။ လက်တွေ့ရောဂါလက္ခဏာနှင့်တည်ငြိမ်ပြည်နယ်လျှော့ချရည်ရွယ်ကုထုံး။ ဤသည်၌အရေးကြီးအခန်းကဏ္ဍလူနာပတ်ဝန်းကျင်နှင့်လူနေမှုအခြေအနေများကစားခဲ့ပါတယ်။