Xeroderma pigmentosum: ကုသမှုအကြောင်းတရားများ, ရောဂါလက္ခဏာတွေ, ဖော်ပြချက်များနှင့်ဝိသေသလက္ခဏာများ

ယနေ့ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးရဲ့ပုံပန်းသဏ္ဌာန်သိသိသာသာအခန်းကဏ္ဍမှပါဝင်သည်။ ဒါပေမယ့်ကံမကောင်းပါကတစ်ခါတစ်ရံခန္ဓာကိုယ်ပျက်ကွက်ကြောင်းဖြစ်ပျက်နှင့်ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာတစ်ခုခုကြောင့်သင့်ပါတယ်အဖြစ်လုံးဝအလုပ်လုပ်မှစတင်ခဲ့သည်။ ဒါဟာပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးရဲ့ပုံပန်းသဏ္ဌာန် xeroderma pigmentosum ဖြစ်ပါတယ်အကျိုးသက်ရောက်သောဤပြဿနာဖြစ်ပါတယ်။ ဤသူကားကဆက်လက်ပါလိမ့်မယ် - ဤရောဂါနှင့်ရောဂါအကြောင်းကိုအရေးကြီးသောအားလုံးထိုကဲ့သို့သောကဘာလဲ။

ဝေါဟာရကထာ

အစပိုင်းမှာကျနော်တို့ကနားလည်ရပေမည်။ ဒီတော့ xeroderma pigmentosum - မျိုးရိုးလိုက်ဖြစ်သောအရေပြားရောဂါ။ ဤကိစ္စတွင်ခုနှစ်, လူ့အသားအရေနေရောင်ခြည်မှ hypersensitive ဖြစ်ပါတယ်။ ဒီဆက်သွယ်မှုအတွက်, လူနာများ၏လက်ရှိအခွအေနေကိုမကြာခဏ precancerous ဟုခေါ်တွင်ဆရာဝန်သည်။ ကျနော်တို့ဆေးဘက်ဆိုင်ရာစည်းကမ်းချက်များ၌စကားပြောလျှင်ဤရောဂါဗေဒ - ဆဲလ်ကိုယ်တိုင်မော်လီကျူးများအတွက်ကွာဟချက်သို့မဟုတ်လပ်ချိန်ကို fix လို့မရပါဘူးသည့်အခါတစ်ဦး autosomal ရောဂါ retsesivnoe DNA ကိုဖြစ်ပါတယ်။

သင်ရောဂါ "xeroderma pigmentosum" အကြောင်းကိုသိရန်လိုအပ်ပါသည်အခြားဘာလဲ? အမွေ mode ကို, အထက် autosomal retsesivny ဆိုပါတယ်လျက်ရှိသည်အဖြစ်။ သို့သော်သိပ္ပံပညာရှင်များကြောင်းကြီးစိုး autosomal ဖြစ်ပေမယ့်လည်းတစ်စိတ်တစ်ပိုင်းလိင်ခရိုမိုဆုမ်းနှင့်ဆက်စပ်ခြင်းငှါသတိပြုပါ။

တချို့ကစာရင်းဇယားနှင့်ဝိသေသလက္ခဏာများ

ကျနော်တို့ဖွံ့ဖြိုးပြီးနိုင်ငံများအကြောင်းပြောဆိုပါလျှင်, xeroderma pigmentosum 1 သန်းမြို့သားတို့နှုန်းလူတစ်ဦးတွေ့ရှိခဲ့ပါတယ်။ သို့သော်တရုတ်အတွက်ကိန်းဂဏန်းအများကြီးပိုမြင့် - 100 တထောင်သူမြို့သားနှုန်း 1 လူနာ။ အဆိုပါသုတေသီများကိုလည်းရောဂါဤပုံစံ (ဥပမာ, ဘာသာရေးအသိုင်းအဝိုင်း) အထူးယုံကြည်ချက်ကဖွဲ့စည်းန့်သတ်ထားထားပြီးအသိုင်းအဝိုင်း, အုပ်စုများ, ဒါခေါ်အထီးကျန်မှုတွေများအတွက်အဓိကအားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာကြောင်းထောက်ပြ။ ဒါ့အပြင်ဤပြဿနာကိုမျိုးရိုးလိုက်သည်နှင့်မိဘများထံမှကလေးလွန်နေသည်။ ဆရာဝန်တွေကဒီရောဂါလည်းမကြာခဏနီးကပ်သောအသွေးကိုဆွေမျိုးသားချင်းများ၏လက်ထပ်ထိမ်းမြား၏အမှု၌ဖြစ်ပေါ်ကြောင်းပြောကြသည်။

ရောဂါ၏အသွင်အပြင်

xeroderma pigmentosum ကဘာလဲ? ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးပစ္စုပ္ပန်အထူးအရောင်ချယ်၏အရေပြားတွင်။ ဒါကအားလုံးလူနာများ၏အရေပြားပေါ်မှာခရမ်းလွန်ဓါတ်ရောင်ခြည်ထိတွေ့မှု၏ရလဒ်အဖြစ်တွေ့ကြုံတတ်၏။ ဒါပေမယ့်အစက်အပြောက်အချက်အလက်များ၏ဖြစ်ပျက်မှုတားဆီးသောအကျန်းမာအလုပ်တိကျတဲ့အင်ဇိုင်းတွေပါလျှင်, ထိုလူနာအတွက်, သူတို့ကတက်ကြွနေကြသည်မဟုတ်။ လူအားလုံးတို့သည်အမှား - ထိုသို့သောသက်ရောက်မှုပြီးနောက်တစ်ရှူးပြန်လည်ထူထောင်ရေးများအတွက်တာဝန်ရှိဖြစ်ကြောင်းပရိုတိန်းအတွက်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ။ Mutated ဆဲလ်တွေတဖြည်းဖြည်းအတွက်ရလဒ်များသောခန္ဓာကိုယ်အတွက်စုပြုံ အရေပြားကင်ဆာ။ ခရမ်းလွန်ဓါတ်ရောင်ခြည်အပြင်ကသတိပြုသင့်ကြောင်းလူနာများ၏အသားအရေကိုလည်း radiological နှင့် (သည် .ionizer) ဓါတ်ရောင်ခြည်ဖို့အတော်လေးအထိခိုက်မခံဖြစ်ပါတယ်။

ရောဂါများအမျိုးအစားများအကြောင်း

ငါသည်လည်း xeroderma pigmentosum အမျိုးမျိုးရှိပါတယ်သတိပြုပါချင်ပါတယ်။ တစ်ဦးကအထီးကျန်ခုနစ်ယောက်စုစုပေါင်း, သူတို့သည်အက္ခရာများကွာခြား: A, B, C, D, E ကို, F, G. အသီးခြား Mutant ဗီဇဖို့တာဝန်ဒေတာအမျိုးအစားတစ်ခုချင်းစီကို။ အထူးသဖြင့်ဤအကွဲပြားခြားနားမှုနေဆဲသိပ္ပံပညာရှင်များအားဖြင့်လေ့လာခဲ့လျက်ရှိသည်အဖြစ်။ pigmentosa kserodermoid Jung - ထို့အပြင်အဋ္ဌအမျိုးအစားခွဲဝေချထားပေးရန်။ သို့သျောလညျး, ငါသည်ဤအမှု၌အဓိကချွတ်ယွင်းသည်ဟုဆိုနှင့်သိသည်မဟုတ်ရပေမည်။

symptomatology

ငါ xeroderma pigmentosum အသားအရေများ၏ကလေးမွေးဖွားမှာရောဂါမပေးကြောင်းပြောပါရပေမည်။ ကလေးသူငယ်များအရေပြားပေါ်အဘယ်သူမျှမပိုသရုပ်လည်းမရှိ, သာမန်မွေးဖွားနေကြသည်။ ခရမ်းလွန်ဓါတ်ရောင်ခြည်၏အာနိသင်အပေါ် မူတည်. လုပ်ငန်းစဉ်စတင်ရန်အကြာတွင် 3 နှစ်အဟောင်းပေမယ့်ဖြစ်နိုင်အဆိုပါနှစ်ထက်လည်းစောသောသို့မဟုတ် - ပထမလက္ခဏာတွေ 3 လ၏အချိန်န်းကျင်ဖြစ်ပေါ်ဖို့စတင်။ ကလေးများအတွက်သူတို့ကိုယ်သူတို့ကိုထင်ရှားစွာပြတော်မူသောပထမဦးဆုံးလက္ခဏာတွေ:

• ကြဲကြဲမျက်စိ;
• photophobia;
• ဖြစ်နိုင်သမျှမျက်စိ;
• ရောဂါကိုယ်နှိုက် photodermatitis ကိုထင်ရှားစွာပြနိုင်ပါတယ်။

ကလေး၏ခန္ဓာကိုယ်တွင်လုံးထှကျရှိလာပါသို့မဟုတ်တင်းတိပ်များကဲ့သို့အစက်အပြောက်ရှိပါတယ်။ တဖြည်းဖြည်းနဲ့သူတို့ရဲ့အရေအတွက်တိုးပွားစေပါသည်။ ဤသည်အရောင်ချယ်မမှန်ဖြစ်စဉ်များကြောင့်ဖြစ်သည်။ ထို့နောက်ပေါ်လာဖို့စတင်သောအခြားရောဂါလက္ခဏာတွေ:

1. Telangiectasia, ဆိုလိုသည်မှာအသားအရေရေယာဉ်များ dilate ။
2. ဆဲလ်တွေအလွန်လျင်မြန်စွာဝေဒါဟာအစ, hyperkeratosis ဖြစ်နိုင်ပြီး, desquamation ၏လုပ်ငန်းစဉ်များ inhibited ။ အကျိုးဆက်ကြောင့် actin အသားအရေဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။
3. အရေပြားတိုးလာခြောက်သွေ့ဖြစ်ပါတယ်။

လက်တွေ့ရုပ်ပုံလွှာ

သူတို့အားရောဂါများဖြစ်ကြောင်းမျိုးရိုးဗီဇအရေပြားရောဂါများ by: တကယ်တော့, တူညီတဲ့ရောဂါဖြစ်ပါသည်, ထို xeroderma pigmentosum, reticular တိုးတက်သော melasma, melasma Peak ။ အဆိုပါလက်တွေ့ရုပ်ပုံသုံးမျိုးရှိသည်သို့ခွဲခြား:

1. inflammatory ။ ထိတွေ့အသားအရေတွင်တင်းတိပ်များကဲ့သို့အစက်အပြောက်ပေါ်လာပါသည်။ တဖြည်းဖြည်းနဲ့ lentigo ဆင်တူကြေးရှိပါတယ်။
2. Giperkeraticheskaya ဇာတ်စင်။ အရေပြားပေါ်ရှိအခြားတင်းတိပ်, အလွှာ, lentigo အမျိုးအစားဒြပ်စင်၏ပြွတ်၏ islets ဖွဲ့စည်းထားပါသည်။ အရာအားလုံးနာတာရှည်ဓါတ်ရောင်ခြည်အရေပြားရောင်ရမ်း၏ရုပ်ပုံသတိပေးနေပါတယ်။ တခါတရံမှာ warty ပညာရေးရှိပါလိမ့်မယ်။ ဤသူအပေါင်းတို့သည်သလိပ်များအပြောင်းအလဲများတဖြည်းဖြည်း hryaschik နှာခေါင်း, နားပျက်ဆီး, သဘာဝ orifices ပုံပျက်နိုင်ပါသည်။ ဒါ့အပြင်ဒီအဆင့်မှာဖြစ်နိုင်ခြေဆံပင်ကိုရိတ်, မျက်တောင်ဆုံးရှုံးမှုဖြစ်ပါတယ်။ အဆိုပါမျက်ကြည်လွှာမိုးအုံ့ဖြစ်လာနိုင်ပါသည်, photophobia နှင့် lacrimation ရှိသေး၏။
3. ကင်ဆာပြဿနာ၏နောက်ဆုံးအဆင့်မှာပြည်ပတတ်၏။ အရေပြားတွင်ညင်သာပျော့ပျောင်းနှင့်ကင်ဆာကျိတ်နှစ်မျိုးလုံးရှိပါတယ်။

အာရုံကြော features တွေ

အာရုံကြောမူမမှန်များ၏ရောဂါနှင့်အတူအကွောငျးတစျခုငါးခုအတွက်လူနာစောင့်ကြည့်လေ့လာနေကြသည်။ ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု, areflexia (အဘယ်သူမျှမထင်ဟပ်) ဖြစ်နိုင်ပါသည်။ ထိုသို့သောရောဂါများနှင့်အတူသော xeroderma pigmentosum မကြာခဏစရာတွေ, မှတ်သားဖို့လည်းအရေးကြီးပါတယ်:

• ရိဒ်ရဲ့ syndrome ရောဂါ, အရိုးစုများ၏ကြီးထွားမှုကိုနှေးကွေးသောအခါ, ဦးခေါင်းခွံကိုလျှော့ချသည်, တစ်ဦးနှောင့်နှေးရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့်စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်လည်းမရှိ။
• syndrome De Sanctis-Kakkone ဗဟိုအာရုံကြောစနစ်အတွက်မူမမှန်အသားအရေသရုပ်နှင့်အတူထင်ရှားလာသောအခါ။

ရောဂါ၏အကြောင်းရင်း

သငျသညျ xeroderma pigmentosum ကဲ့သို့သောပြဿနာတစ်ခုအကြောင်းကိုသိထားဖို့လိုအဘယ်သို့နည်း, အကြောင်းတရားများ, ရောဂါလက္ခဏာတွေ? ရောဂါ၏သရုပ်အားလုံးရှင်းရှင်းလင်းလင်းလျှင်, သူကအတိအကျင်း၏ပုံပန်းသဏ္ဌာန်ကိုအစပျိုးလိုက်ခြင်းဘယ်အရာကိုထွက်ရှာရန်အချိန်ဖြစ်ပါသည်။ ရှင်းရှင်းလင်းလင်းဖြစ်လာသည်နှင့်အမျှကတရားခံမိဘများအနေဖြင့်လွန်ကြောင်းတစ်ခု autosomal ဗီဇအခါ, တစ်ဦးကိုအထူးဗီဇ mutation ဖြစ်ပါတယ်။ ဒါ့အပြင်ခရမ်းလွန်-endonuclease အင်ဇိုင်းချို့တဲ့လူနာဆဲလ်တွေမှာရှိတဲ့ RNA polymerase ချို့တဲ့ဖြစ်နိုင်သည်။ အဆိုပါသုတေသီများကိုလည်းရောဂါဗေဒ၏အကြောင်းရင်းမှာလူ့ပတ်ဝန်းကျင်အတွက်တိုးဖြစ်မည်အကြောင်းပြောပါဆိုးရွားစွာအရေပြားကိုထိခိုက်စေရာ, အထူးကိုသဘာဝအင်ဇိုင်းတွေ porphyrins ။

ရောဂါရှာဖွေရေး

ယနေ့အဘို့အ xeroderma pigmentosum ၏ဆက်စပ်မှုအတော်လေးမြင့်မားသည်။ ပြီးနောက်ရှိသမျှတို့, ပိုပိုပြီးလူတွေကိုပိုပြီးမကြာခဏနေရောင်ကိုသှားဖို့ကြိုးစားနေကြတယ်, ဒါကြောင့်ခရမ်းလွန်ရောင်ခြည်ထိတွေ့မှုမကြောက်ဘဲဖြစ်ပါတယ်။ ထိုသို့မှားယွင်းနေပါတယ်။ ပင်လူနှင့်ရောဂါခြိမ်းခြောက်မပါဘူးဆိုရင်, အရေပြားအနည်းဆုံးတက်ကြွစွာနေရောင်ခြည်စွမ်းအင်သုံးဓါတ်ရောင်ခြည်ဖော်ထုတ်အကောင်းဆုံးဖြစ်ပါတယ်။ ဘယ်လိုဒီရောဂါ detect လုပ်ဖို့ဖြစ်နိုင်ခြေရှိသနည်း

• တစ်ဦးမိုနိုခရုမ်, အရေပြား၏ sensitivity ကိုအဆင့်ဆုံးဖြတ်သည်ပေးသောအထူး tool ကို, ကို အသုံးပြု. အရေပြားစာမေးပွဲ။
• နောက်တစ်နေ့ခြေလှမ်း - ခန္။ ဤကိစ္စတွင်ခုနှစ်, အမှုန်စုံစမ်းစစ်ဆေးလျက်ရှိသည် အရေပြားပေါ်မြင်းသရိုက်အနာ လူနာများ၏။
• တစ်ရှူးနမူနာစုံစမ်းစစ်ဆေးသည့်ခန္ histologically စဉ်အတွင်းခေါ်ဆောင်သွားခဲ့သည်။

ကုသမှုဆိုင်ရာကိစ္စရပ်များ

လူနာလူနာများ၏ "xeroderma pigmentosum" ကုသမှုနှင့်အတူရောဂါပါလျှင် - ဤသည်အလွန်အရေးကြီးပါသည်။ ဥပမာအားဖြင့်, ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးတင်းကြပ်စွာဆရာဝန်၏ညွှန်ကြားချက်အတိုင်းလိုက်နာရန်ရှိသည်မယ်လို့:

• သင်တစ်ဦးအရေပြားအထူးကုဆရာသွားရောက်ကြည့်ရှုဖို့လိုအပ်ပါတယ်။
• အစောပိုင်းအဆင့်များတွင်တက်ကြွစွာအလင်းမှအရေပြား၏ sensitivity ကိုလျှော့ချရာငှက်ဖျားတိုက်ဖျက် (ဥပမာ, "delagil" သို့မဟုတ် "Rezohin") ကိုအသုံးပြုခဲ့သည်။
• ဒါဟာခန္ဓာကိုယ်ကိုထောကျပံ့ဖို့ဗီတာမင်မှမသင်မနေရဖြစ်ပါတယ်။ ထိုကဲ့သို့သောအမှု၌နီကိုတင်းအက်ဆစ် (ဗီတာမင် PP), retinol (ဗီတာမင် A က) အဖြစ်အုပ်စုတစုခ၏ရှုပ်ထွေးသောဗီတာမင်ယူရန်လိုအပ်သောဖြစ်ပါသည်
• အရေပြား scaly အလွှာဖွဲ့စည်းခဲ့နေတယ်ဆိုရင်သူတို့ corticosteroids အဲဒီမှာအခြေစိုက်ထားတဲ့ဆီ, လုပ်ငန်းများ၌ရမည်ဖြစ်သည်။
• နောက်ထပ်ဆဲလ်ဌာနခွဲမှကာကွယ်ရန် - အရေပြားပေါ်တွင်ကြွက်နို့ရှိပါတယ်လျှင်, သင်, cytostatics နှင့်အတူနံ့သာလျှောက်ထားရန်အဓိကတာဝန်ရှိသည်။
• ရံဖန်ရံခါလူနာဥပမာတစ်နည်း, antiallergic အေးဂျင့်, "Tavegil" သို့မဟုတ် "Suprastin" သို့မဟုတ်မတည့်တုံ့ပြန်မှု attenuate ကြောင်း desensitizing အေးဂျင့်အတွက်, antihistamines သောက်ရရမည်ဖြစ်သည်။
• လူနာများ၏အရေပြားတခုတခုအပေါ်မှာတက်ကြွစွာအကျိုးသက်ရောက်မှုနှင့်အတူ, ဥပမာနွေရာသီအတွက်လူနာအကာအကွယ်ခရမ်းလွန်လိမ်းဆေးသို့မဟုတ်မှုန်ရေမွှားသတ်မှတ်ထားသောဖြစ်ပါတယ်။
• မြင်းသရိုက်အနာ၏ဖွဲ့စည်းခြင်းရန်ခြိမ်းခြောက်မှုရှိလျှင်, လူနာကင်ဆာရောဂါရှာဖွေကုသရေးပါရဂူထဲမှာမသာမှတ်ပုံတင်, ဒါပေမယ့်လည်းအခါအားလျော်စွာသည်အခြားအထူးကုဆရာဝန်ကြီးများ၏အုပ်စုတစုကြည့်ရှုစစ်ဆေးသည်ထားရပါမည်: တစ်အရေပြားအထူးကုဆရာတစ်ဦးမျက်စိအထူးကုဆရာဝန်တစ်ဦးနှောက်နှင့်အာရုံကြောပါရဂူ။
• အရေပြား Neoplasms ပင် warty, ခွဲစိတ်ဖယ်ရှားခံရဖို့။