ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်လက္ခဏာတွေ, အကြောင်းတရားများ: syndrome ရောဂါနှိမ့်ချ

တိုင်းကလေးမသက်ဆိုင်ပျေါလာနိုငျသောပြဿနာများ, ၎င်းတို့၏မိဘများကချစ်ပြီးတန်ဖိုးထားခံရဖို့။ ဤဆောင်းပါး၌ငါကိုယ်ဝန် Down syndrome ရောဂါနှင့်အဘယ်သို့ဆိုင်အခက်အခဲများသင်တွေ့ကြုံခံစားစေခြင်းငှါအတူကလေးကဆက်လက်ဘယ်လိုအကြောင်းပြောဆိုချင်တယ်။

ရောဂါအကြောင်းကိုအနည်းငယ်စကားများ

Dzhon Lengdon Down - ဒီရောဂါသူ့ကိုဆန်းစစ်သူဆရာဝန်၏ဂုဏ်အသရေအတွက်၎င်း၏အမည်ကိုရရှိခဲ့သည်။ Medical ရလဒ် 4 နှစ်အတွင်းထုတ်ဝေခြင်း, ဝေးလံတဲ့ 1882 အတွက်သူ့အလုပ်စတင်ခဲ့ပါတယ်။ ကျနော်တို့ကရောဂါအကြောင်းကိုအဘယျသို့ပွောနိုငျသလဲ ဒါကြောင့်မျိုးရိုးဗီဇကိုသဘာဝရှိပါတယ်တဲ့ရောဂါဗေဒဖြစ်ပါသည်: တစ်ဦးပျက်ကွက်ဆဲလ်ဌာနခွဲများ၏လုပ်ငန်းစဉ်များတွင်လည်းမရှိ။ သိပ္ပံပညာရှင်များ Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူမွေးဖွားကလေးများတစ်ဦးအပိုဆောင်း, 47 ခရိုမိုဆုန်းလည်းမရှိ (ကျန်းကျန်းမာမာကလူအတွက်တစ်ဦးချင်းစီကလာပ်စည်းအရေးကြီးသောမျိုးရိုးဗီဇသတင်းအချက်အလက်သယ်ဆောင်ရာ 46 ခရိုမိုဆုမ်းရှိပြီး) ထိုပြပါပြီ။ ကျနော်တို့ရိုးရှင်းစွာပြောပါလျှင်ဤရောဂါနှင့်အတူလူ (ဒါအရသိရသည်ဟုခေါ်ဝေါ်ခြင်းကိုမခံရသော်လည်းဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုစဉ်းစားနေကြသည် ကငျြ့ဝတျနဲ့ကျင့်ဝတ်ဆိုင်ရာစံချိန်စံညွှန်းများ) ။

ဖြစ်ရပ်မှန်များ

ရောဂါအကြောင်းကို Key ကိုအချက်အလက်များ:

1. နှိမ့်ချမယ့်ရောဂါ ကိုယ်ဝန်အတွက်ညီတူညီမျှယောက်ျားလေးများနှင့်မိန်းကလေးများနှစ်ဦးစလုံးသာသက်ရောက်သည်။
2. စာရင်းအင်းများ: ဤရောဂါနှင့်အတူ 1 ကလေးငယ်ကိုမွေးဖွား 1,100 ကျန်းမာကလေးများ။
3. မတ်လ 21 - ကြံ့ခိုင်ရေးနှင့်နေ့ Down syndrome ရောဂါရှိသည်သောလူတို့နှင့်အတူ။ ဒါဟာနေ့စွဲအခွင့်အလမ်းကရွေးချယ်မခံခဲ့ရကြောင်းစိတ်ဝင်စားဖွယ်ဖြစ်ပါတယ်။ ပြီးနောက်ရှိသမျှတို့, ရောဂါ၏အကြောင်းရင်း - ခရိုမိုဆုန်း 21 trisomy (အရေအတွက်က 21, လ၏နံပါတ်စဉ် - 3) ။
4. ဒီရောဂါနှင့်အတူလူနှစ် 60 အထိအသက်ရှင်မည်အကြောင်း။ နှင့်အတော်လေးပုံမှန်အပြည့်အဝဘဝကိုဖြုန်းဖို့တစ်ဦးအနေအထားအတွက်ခေတ်သစ် Know-ကိုဘယ်လိုကျေးဇူးတင် (သူတို့ဖတ်ရေးလိုက်, အများပြည်သူအသက်တာ၌ပါဝင်ဆောင်ရွက်ရန်ဘယ်လိုသိ) ။
5. ဒီရောဂါမျှနယ်နိမိတ်သို့မဟုတ်အန္တရာယ်အုပ်စုများရှိပါတယ်။ ထိုသို့သောကလေးတစ်ဦးမသက်ဆိုင်ပညာရေး, လူမှုရေးအနေအထား, အရောင်သို့မဟုတ်ကျန်းမာရေးအဆင့်အတန်းအဆင့်အမျိုးသမီးတစ်ဦး၏မွေးဖွားနိုင်ပါသည်။

အကြောင်းပြချက်

ကျနော်တို့ဆောင်ပုဒ်နောက်ထပ်ထည့်သွင်းစဉ်းစား: "Down syndrome ရောဂါ။ ကိုယ်ဝန်စဉ်အတွင်းရောဂါလက္ခဏာတွေ" ဘယျအကွောငျးရငျးဤရောဂါမှအထောက်အကူဖြစ်စေနိုင်သလဲ အထက်ကဆိုပါတယ်ခဲ့ပြီးသည်အတိုင်း, ကအားလုံးကိုအပို 47 ခရိုမိုဆုန်းများအတွက်တာဝန်ရှိသည်။ ဆဲလ်ဌာနခွဲစဉ်အတွင်း Intrauterine သန္ဓေသား၏ဖွဲ့စည်းခြင်း၏ထိုအချိန်ကပေါ်ပေါက်ဖို့ syndrome ရောဂါ၏ဖြစ်ပျက်မှုဆီသို့ဦးတည်သမျှသောလုပ်ငန်းစဉ်များ။ ခေတ်သစ်ကျွမ်းကျင်သူများကကျပန်းပြော မျိုးရိုးဗီဇကိုဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ, ပြင်ပအချက်များပေါ်တွင်မူတည်မထားတဲ့။

အန္တရာယ်အုပ်စုများနှင့်စာရင်းဇယား

ကိုယ်ဝန်အတွက် Down ရဲ့ syndrome ရောဂါ၏အန္တရာယ်ကိုအမျိုးသမီးများ၏ကွဲပြားခြားနားသောအုပ်စုများအတွက်ကွဲပြား:

1. 20-25 နှစ်က။ ကလေးတစ်ဦး၌ဤလက္ခဏာများ၏အန္တရာယ် 1/1562 နှင့်ညီမျှသည်။
2. 25-35 ။ စွန့်စားမှုတိုး: 1/1000 ။
3. 35-39: 1/214 ။
4. 45 နှစ်ထက်အသက်ကြီးတဲ့။ တတ်နိုင်သမျှအန္တရာယ်ကြီးလှ၏။ ဤကိစ္စတွင်ခုနှစ်, 19 ကလေးငယ်တစ်ဦးကလေး Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူမွေးဖွားသည်။

ဖေဖေသည်ဒီမှာဆေးပညာဆိုင်ရာတွေ့ရှိချက်အဖြစ်ရှင်းရှင်းလင်းလင်းမသိရပါဘူးဖြစ်ကြသည်။ သို့သော်အများဆုံးကျွမ်းကျင်သူများက a "ကိုနေရောင်ကလေးသည်" ကိုကိုယ်ဝန်ဆောင်တစ်ဦးအလွန်ကြီးစွာသောအခွင့်အလမ်း 42 နှစ်အရွယ်ကျော်ဘိုးဘေးတို့အားမရရှိနိုင်ကြောင်းပြောကြသည်။

စမ်းသပ်မှုများ

ခေတ်သစ်သိပ္ပံပညာရှင်များသင်ကိုယ်ဝန်အတွက် Down ရဲ့ syndrome ရောဂါ၏အန္တရာယ်ကိုဖယ်ရှားပစ်နိုင်သည့်မှတဆင့်အထူးစမ်းသပ်မှု, တီထွင်ခဲ့ကြသည်။ ဤကိစ္စတွင်ခုနှစ်, ထိုမိနျးမကိုအောက်ပါသော့ချက်မေးခွန်းများကိုဖြေဆိုရန်ရှိသည်လိမ့်မယ်:

1. ခေတ်။
2. လူမျိုးစု။
3. မကောင်းတဲ့အလေ့အကျင့် (ဆေးလိပ်သောက်) ။
4. ခန္ဓာကိုယ်အလေးချိန်။
5. များတွင်ဆီးချိုရောဂါ၏ရှေ့မှောက်တွင်။
6. ကိုယ်ဝန်၏အရေအတွက်။
7. ကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်း: IVF လုပ်ထုံးလုပ်နည်းအသုံးပြုခဲ့သည်သည်။

သို့သော်ဒီ syndrome ရောဂါတရာရာခိုင်နှုန်းကမဖွစျနိုငျကလေးရောဂါ၏အန္တရာယ်ကိုဖယ်ရှားပစ်ရန်တစ်ဦးတည်းသာစမ်းသပ်အစီအစဉ်ကိုကျေးဇူးတင်ကြောင်းပြောရကျိုးနပ်ပါတယ်။ ဒီလိုလုပ်ဖို့, အပိုဆောင်းရန်ပုံငွေကိုအသုံးပြုပါ။

ငါဘယ်လိုသိရသလဲ

ကျနော်တို့ခေါင်းစဉ်အပေါ်နောက်ထပ်ဆွေးနွေးမှုကိုဆက်လက်: "Down syndrome ရောဂါ။ ကိုယ်ဝန်စဉ်အတွင်းရောဂါလက္ခဏာတွေ" ပြီးသားအထက်တွင်ဖော်ပြခဲ့သည့်အတိုင်း, ဒီရောဂါဗေဒတစ်မျိုးဗီဇသဘာဝရှိပါတယ်။ ထို့ကြောင့်, သင်ကလေးလုပ်ငန်းစဉ်၌တည်ရှိ၏အခြိနျမှာကအကြောင်းလေ့လာသင်ယူနိုင်ပါတယ် သန္ဓေသားဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုကို။ သက်ဆိုင်ရာဤကိစ္စတွင်အတွက်သုတေသနအဘယျသို့သောဖြစ်လိမ့်မည်နည်း

1. အမေရိကန်။ ပထမဦးဆုံးအကြိမ် 11 13 ပတ်ကြာမှအကာလအတွင်းထွက်သယ်ဆောင်ရမည်ဖြစ်သည်။ ထိုကဲ့သို့သောအမှု၌ဖြစ်နိုင်သောသူငယ်၏ရောဂါဗေဒရှိလျှင် (ထို ultrasound အပေါ်ခွံပိုလျှံသို့မဟုတ်လည်ပင်းဧရိယာ၏ခွင့်အထူထက်ပိုမို 3 မီလီမီတာဖြစ်ပါတယ်မြင်နိုင်ပါသည်), ဆိုစေမည်ကြောင်း nuchal ဆိကိုလေ့လာပါလိမ့်မည်
2. မိခင်ရဲ့သွေး၏ analysis ။ ဒီလိုလုပ်ဖို့အတွက်ရှောက်သွားဖို့လိုအပ်ပါလိမ့်မယ် တစ်ဦးသွေးကြောထဲကနေအသှေးကို။ မူမမှန်သန္ဓေသားအတွက်လည်းမရှိလျှင်, မိခင် (ကထက်ပိုမို 2 Mohm ဖြစ်လိမ့်မည်) hCG ၏β-subunit ၏အဆင့်ဆင့်တိုးမြှင်မည်ဖြစ်သည်။
3. ပလာစမာ၏ analysis ။ 0.5 ထက်အစိတ်အပိုင်း PAPP-တစ်ဦးက Mom လျော့နည်းလျှင်အနာဂတ်ကလေးကရောဂါရှိခြင်း၏အန္တရာယ်မှုဖြစ်နိုင်သည်။

ဒီလေ့လာမှုက "ပေါင်းစပ်စိစစ် assay" (သို့မဟုတ်ပထမဦးဆုံးစိစစ်စမ်းသပ်) ဟုခေါ်ဝေါ်သောကဆိုပါတယ်ရပါမည်။ သာပေါင်းစပ် 86% မှာမှန်ကန်သောဖြစ်ကြောင်းရလဒ်များကိုထုတ်လုပ်နိုင်သည်။

အပိုဆောင်းသုတေသန

ဒီတော့ Down ရဲ့ syndrome ရောဂါ, ကိုယ်ဝန်ဆောင်လက္ခဏာတွေ။ အမေရိကန် - သုတေသနတစ်ခုနည်းလမ်းအဖြစ် - ဆုံးဖြတ်ချက်များအတွက်တိကျသောရောဂါရိုးရှင်းစွာအလုံအလောက်မဟုတ်ပါဘူး။ ပထမဦးဆုံးစိစစ်ကလေးဟာ cider ရှိကြောင်းပြသလျှင်, ဆရာဝန်ဖို့မျှော်မိခင် (ကအမျိုးသမီးတစ်ဦးကိုယ်ဝန်ဖျက်ချရှိသည်ဖို့ဆုံးဖြတ်သွားသောဖြစ်ရပ်အတွက်လိုအပ်ပါလိမ့်မည်) အခြားလေ့လာမှုသွားကြဖို့အကြံပေးလိမ့်မည်။ ဒါဟာ amnioscopy transcervical ။ ဒီလုပ်ထုံးလုပ်နည်းစဉ်အတွင်း chorionic villus နမူနာနှံ့နှံ့စပ်စပ်ကုသမှုများအတွက်ဓာတ်ခွဲခန်းကိုသွားပါလိမ့်မယ်အရာ, ယူနေကြသည်။ ဤကိစ္စတွင်အတွက်ရလဒ်တွေကို 100% မှန်ကန်ဖြစ်ပါတယ်။ အရေးပါသောအချက်: ဤလုပ်ထုံးလုပ်နည်းကလေးတစ်ဦးရဲ့ဘဝအန္တရာယ်ရှိနိုင်ပါသည်ဒါကြောင့်ဆုံးဖြတ်ချက်မချ, မိဘများကဤအကြောင်းကိုဂရုတစိုက်စဉ်းစားသင့်ပါတယ်။ ဆရာဝန်များကဒီလေ့လာမှုမပြုနိုင်ရန်အမျိုးသမီးတစ်ဦးမင်းဇော်ကပြောသည်။

ဒုတိယစိစစ်

ကျနော်တို့နောက်ထပ်ဆောင်ပုဒ်လေ့လာနေနေကြသည်: "Down syndrome ရောဂါ။ ကိုယ်ဝန်စဉ်အတွင်းရောဂါလက္ခဏာတွေ" ဒါကြောင့်အရေးကြီးသောကလေးတင်ဆောင်သည့်အချိန်တွင်လည်းတစ်စက္ကန့်စိစစ်ကြလိမ့်မည်။ ဒါဟာကိုယ်ဝန် 16 နှင့် 18 ပတ်အကြားက, ဒုတိယသုံးလပတ်အတွင်းကျင်းပလျက်ရှိသည်။ အသွေးသည်အမိ၏လေ့လာမှုမှာ syndrome ရောဂါ၏လက္ခဏာများ:

1. အထက် hCG Mom 2 ။
2. 0.5 Mom အောက်တွင်ဖော်ပြထားသော AFP သို့အဆင့်ဆင့်။
3. အခမဲ့ estriol - ထက်နည်း 0.5 Mom ။
4. 2 Mom - Inhibin တစ်ဦး။

ဒါ့အပြင်အရေးကြီးသော ultrasound ရောဂါဖြစ်လိမ့်မည်:

1. သာမန်ထက်သေးငယ်အသီးအရွယ်အစား။
2. ကလေးတစ်ဦးအတွက်နှာခေါင်းအရိုး၏အတိုကောက်သို့မဟုတ်မရှိခြင်း။
3. အဆိုပါ femoral နှင့် humeral အရိုးအတိုကောက်။
4. အထက်မေးရိုးဆိအရွယ်အစားကပုံမှန်ထက်သေးငယ်ကြလိမ့်မည်။
5. ဒါဟာသူငယ်၏ကျြကွိုးအတွက်အစားနှစ်ခုထဲကတစ်ခုသွေးလွှတ်ကြောဖြစ်လိမ့်မည်။
6. သန္ဓေသား၏ဆီးဆီးအိမ်တိုးပွားလာပါလိမ့်မည်။
7. အဆိုပါကလေးသည်မကြာခဏလျင်မြန်စွာနှလုံးခုန်နှုန်းလေ့လာသည်။
8. ထိုမိန်းမရေရှားပါးမှုဖြစ်နိုင်သည်။ သို့မဟုတ် amniotic အရည်လုံးလုံးပျက်ကွက်ဖြစ်နိုင်သည်။

ကိုယ်ဝန်ရပ်စဲ

အခြားဘယ်အရာကိုသင်ဆောင်ပုဒ်ထည့်သွင်းစဉ်းစားကြသူအမြိုးသမီးမြားကိုသိသင့်တယ်: "Down syndrome ရောဂါ? ကိုယ်ဝန်လက္ခဏာတွေ" ထို့ကြောင့်တဦးတည်း၏ကိုယ်ဝန်ဖျက်ချအတွင်းကျဆင်းမှုမဟုတ်နိုင်။ ဤသည်ကိုမှတ်မိကောင်းဖြစ်သင့်သည်။ အဆိုပါဆရာဝန်ကသာအောက်ပါအကြံပေးနိုင်သည်

1. ကိုယ်ဝန်ရပ်စဲခြင်းနှင့်ရောဂါဗေဒနှင့်အတူသန္ဓေသားဖယ်ရှားပစ်ရ။
2. အဘယ်သူမျှမကိစ္စအဘယ်အရာကို, အထူးလိုအပ်ချက်နှင့်အတူဆိ (ဒီအမှု၌သာလိုအပ်ပါတယ်ပိုပြီးပါဝါ, ဒါပေမယ့်လည်းနည်းလမ်း), ကလေးမွေးဖွားပေးပါ။

ဖြစ်ရပ်များထပ်မံဖွံ့ဖြိုးပါလိမ့်မယ်ဘယ်လိုဆုံးဖြတ်ခြင်း, သီးသန့်ကလေး၏မိဘများဖြစ်ကြသည်။

မိခင်အကြောင်း

ဒီတော့ Down ရဲ့ syndrome ရောဂါ။ ကိုယ်ဝန်လက္ခဏာ, ဒါကြောင့်ပြောဆိုရန်, ဖွင့်ဤရောဂါနှင့်အတူသတ်မှတ်တစုံတခုကိုမျှလောက်ပစ္စုပ္ပန်ဖြစ်ကြသည်။ အဘယ်ကြောင့်ငါကလေးရဲ့အထူးမျှော်လင့်မိခင်အကြောင်းကို၏ကိုယ်ဝန်စဉ်အတွင်းခံစားရလိမ့်မည်နည်း ပုံမှန်မဟုတ်သောအဘယ်အရာကိုမျှ။ ထိုမိနျးမ၏ပြင်ပအခြေအနေနှင့်ကျန်းမာရေးတွင်လုံးဝမပါသက်ရောက်မှုဖြစ်ပါတယ်။ ဆိုလိုသည်မှာ အခြားအကိုယ်ဝန်ဆောင်နှင့်အတူဖြစ်ပျက်သမျှငါ့အမိနှင့်အတူဖြစ်ပျက်မည်ဟုမွေးသေးသောကလေးသူငယ်တစ်ဦးရောဂါဗေဒဖြစ်ပါတယ်။ တစ်ဦးတည်းသာအခြို့သောရောဂါလက္ခဏာတွေဟာသူတို့ရဲ့အသွင်အပြင်သို့မဟုတ်ရှိနေခြင်း၏အမျိုးသမီးတစ်ဦးသည်သူမ၏ကလေးငယ်ကိုသွေဖီခြင်းရှိမရှိနှင့် ပတ်သက်. မပြောနိုင်အောင်။

ဖြစ်နိုင်ခြေကို

နောက်ထပ် Down ရဲ့ syndrome ရောဂါကဲ့သို့သောရောဂါဗေဒစဉ်းစား။ ကိုယ်ဝန်စဉ်အတွင်းသင်တစ်ဦးသတ်သတ်မှတ်မှတ်ရောဂါထားအထူးသဖြင့်ရှိလျှင်, မိဘများစွာစိတ်ဝင်စားနေသောခေါင်းစဉ်: ကလေးတစ်ဦးဟာရောဂါဖြစ်စဉ်နှင့်အတူမွေးဖွားခဲ့မယ်ဆိုရင်, သွေဖည်ခြင်းမရှိဘဲတစ်စက္ကန့်ကလေးရှိခြင်း၏မည်သည့်အခွင့်အလမ်းရှိသလား options နှစ်ခုရှိပါတယ်:

1. 1% - ကလေးတစ်ဦးခရိုမိုဆုန်း 21 များ၏ပုံမှန် Triple, တူညီတဲ့ရောဂါဗေဒနှင့်အတူနောက်ဆက်တွဲကိုယ်ဝန်ဖြစ်နိုင်ခြေသည်ဆိုပါက။
2. ဒါကြောင့်အမေသို့မဟုတ်အဖေ့စပုံစံထဲကနေအမွေဆက်ခံသည်ဆိုပါကဖြစ်နိုင်ခြေပိုမိုမြင့်မားသည်။ သို့သော်အတိအကျကိန်းဂဏန်းများအဘယ်သူမျှမဆရာဝန်များရှိသည်။

အိုးကလေး

ဖြစ်ကောင်းဖြစ်နိုင်မဟုတ်လူတိုင်းကဒီရောဂါနှင့်အတူသားသမီးများဟုခေါ်ဝေါ်သောသိတယ် "နေရောင်ခြည်လေးတွေ။ " ထိုကဲ့သို့သောလူမျိုးအဘို့ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု (ပျော့မှသည်ပိုမိုရှုပ်ထွေးပုံစံများအထိနိုငျသညျ) လည်းမရှိ။ သို့သော်ဤဝါကျသည်မဟုတ်။ ခေတ်သစ်လေ့ကျင့်ရေးအစီအစဉ်များနှင့်ဖွံ့ဖြိုးရေးသိပ္ပံပညာရှင်များမှကျေးဇူးတင်ပါသည်, ထိုကဲ့သို့သောကလေးငယ်များအလွန်သာမန်ဘဝဦးတည်သွားစေနိုင်ပါတယ်။ မှန်ကန်စွာပြုသောအမှုရှိလျှင်, ထိုသူငယ်မသာနိုင်, ဒါပေမယ့်လည်းဖတ်ရေးသားဖို့ဘယ်လိုလေ့လာသင်ယူရန်အတော်လေးနိုင်ကြ။ သစ်တောက်တောက်နဲ့လှပတဲ့အရာတစ်ခုခုကိုကြည့်ဖို့, လမ်းလျှောက်ဖို့, "ထွက်သွားပါ" တူအခြားလူတိုင်းအတွက်ကဲ့သို့ဒါတွေကကလေးတွေ။ ကြီးမားတဲ့မြို့ကြီးများအတွက်လေးတွေထိုကဲ့သို့သောရောဂါရှိခြင်းနှင့်အတူစေ့စပ်ထားရာအထူးစင်တာများရှိပါသည်။ Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူလူနာတွေအတွက်တောင်မှတချို့ကျောင်းတွေရှိပါတယ်။ ခြော, ထိုရောဂါနှင့်အတူလူတစ်တစ်ခါတစ်ရံအကူအညီမပါဘဲမပွုနိုငျသောကြောင့်သတိရဖို့လိုအပ်ပါသည်။ သန္ဓေသားကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ် Down ရဲ့ syndrome ရောဂါတွေ့ရှိခဲ့လျှင်ထိုအကြောင်းကြောင့်, မိဘများဂရုတစိုက်ညာဘက်ဆုံးဖြတ်ချက်ချရန်အကောင်းအဆိုး cons ချိန်သင့်တယ်။