Bruton ရဲ့ရောဂါ: Etiology, အကြောင်းတရားများ, ရောဂါလက္ခဏာနှင့်ကုသမှု features တွေ

မျိုးဗီဇရောဂါ - ကကြိုတင်ခန့်မှန်းရန်ခက်ခဲကြောင်းရှားရှားပါးပါးမွေးရာပါရောဂါဖြစ်ပါသည်။ သူတို့ကပင်သန္ဓေသားတစ်ဦးဖွဲ့စည်းရေးလည်းမရှိတဲ့အခါအချိန်ကပေါ်ပေါက်ပါတယ်။ အများစုကတော့သူတို့မိဘများအနေဖြင့်လွန်နေကြသည်, ဒါပေမယ့်အမြဲတမ်းဖြစ်ပျက်မထားဘူး။ အချို့ကိစ္စများတွင်ချိုးဖောက်မှုများဗီဇသူတို့ကိုယ်သူတို့အတွက်ပေါ်ပေါက်ပါတယ်။ ဤအရောဂါဗေဒတစ်ခုမှာ X-နှင့်ဆက်စပ် agammaglobulinemia စဉ်းစားသည်။ ဒါဟာမူလတန်း immunodeficiency ကိုရည်ညွှန်းသည်။ ဒီရောဂါမကြာသေးမီကနှစ်လယ်ပိုင်းတွင် 20 ရာစုအတွင်းဖွင့်လှစ်ခဲ့ပါသည်။ ဒါကြောင့်အပြည့်အဝဆရာဝန်များအားဖြင့်နားလည်သဘောပေါက်ခြင်းမရှိပါ။ ကိုယ်ကသာယောက်ျားလေးအတွက်အလွန်ခဲတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။

Bruton ရဲ့ရောဂါ: များ၏သမိုင်း

မျိုးဗီဇအဆင့်မှာကူးစက် X-နှင့်ဆက်စပ်မျိုးရိုးဗီဇကိုကွဲလွဲချက်များနှင့်ဆက်စပ်သောဒါဟာရောဂါဗေဒ။ Bruton ရဲ့ရောဂါအတွက်မူမမှန်ခြင်းဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ် ဟာသကိုယ်ခံစွမ်းအား။ အဓိကလက္ခဏာကူးစက်ဖြစ်စဉ်များမှ၎င်း၏လွယ်ကူစွာထိခိုက်ဖြစ်ပါတယ်။ ဒီရောဂါဗေဒ၏ 1952 ဘို့အကောင့်၏ပထမဦးဆုံးဖော်ပြထားခြင်း။ အဲဒီအချိန်တုန်းကအမေရိကန်သိပ္ပံပညာရှင် Bruton အသက် 4 နှစ်ကျော် 10 ကြိမ်နေမကောင်းဖြစ်ခြင်းသူငယ်၏သမိုင်းကိုလေ့လာခဲ့ပါတယ်။ ကူးစက်ရောဂါဖြစ်စဉ်များအနက်ဒီကောင်လေး septicemia, အဆုတ်ရောင်, နှောက်အမြှေးရောင်, အထက်အသက်ရှူလမ်းကြောင်းရောင်ရမ်းခြင်းတွေ့ဆုံခဲ့ပြီးပါပြီ။ ကလေးများဆန်းစစ်သောအခါ, ဤရောဂါများမှပဋိပျက်ကွက်ဖြစ်ကြောင်းတွေ့ရှိခဲ့ခြင်းဖြစ်သည်။ တစ်နည်းအားဖြင့်ကာကိုယ်ခံစွမ်းအားတုံ့ပြန်မှုပြီးနောက်ကူးစက်မှုလေ့လာတွေ့ရှိမခံခဲ့ရပါဘူး။

နောက်ပိုင်းတွင်နှောင်းပိုင်း 20 ရာစုအတွက်ဆရာဝန်များ agammaglobulinemia X-နှင့်ဆက်စပ်နောက်တဖန်ဆန်းစစ်ခဲ့သည်။ 1993 ခုနှစ်တွင်ဆရာဝန်များကချို့ယွင်းကိုယ်ခံစွမ်းအားကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်သောချွတ်ယွင်းဗီဇခွဲခြားသတ်မှတ်နိုင်ခဲ့ကြတယ်။

X-နှင့်ဆက်စပ် agammaglobulinemia ၏အကြောင်းတရားများ

Agammaglobulinemia (Bruton ရဲ့ရောဂါ) မကြာခဏရိုက်အရာကိုဆက်ခံသည်။ အဆိုပါချွတ်ယွင်းနေတဲ့စီးပွားရေးကျဆင်းမှုရိုဖြစ်ဖို့စဉ်းစား, ဒါကြောင့်တစ်ဦးရောဂါဗေဒနှင့်အတူကလေးတစ်ဦးရှိခြင်း၏ဖြစ်နိုင်ခြေ 25% ဖြစ်ပါတယ်။ အဆိုပါ Mutant ဗီဇ၏ carriers အမျိုးသမီးများဖြစ်ကြသည်။ ဒါဟာချွတ်ယွင်းက X ခရိုမိုဆုန်းအပေါ်ဒေသခံစံနှုန်းကိုက်ညီနေသည်ဟူသောအချက်ကိုကြောင့်ဖြစ်သည်။ မည်သို့ပင်ဆိုစေကာရောဂါမှသာအထီးလိင်မှကူးစက်သည်။ အဓိကအကြောင်းရင်း agammaglobulinemia ချွတ်ယွင်းပရိုတိန်း, tyrosine kinase များအတွက်မျိုးရိုးဗီဇနိုင်တဲ့ coding ၏အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုဖြစ်ပါတယ်။ ထို့အပြင် Bruton ရဲ့ရောဂါ idiopathic နိုင်ပါတယ်။ ဤသည်က၎င်း၏ဖြစ်ပျက်မှုများ၏အကြောင်းရင်းမသိရသေးဖြစ်နေဆဲဆိုလိုသည်။ ကလေး၏မျိုးရိုးဗီဇကုဒ်ကိုအကျိုးသက်ရောက်သောစွန့်စားမှုအကြောင်းရင်းများအနက်ခွဲဝေချထားပေးရန်:

1. ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်အရက်နှင့်မူးယစ်ဆေးဝါးအလွဲသုံးမှု။
2. Psycho-စိတ်ခံစားမှုမျိုး။
3. ဓါတ်ရောင်ခြည် ionizing မှ exposure ။
4. ဓာတုယားယံ (ထုတ်လုပ်မှု, ရှုံးသောအခါပတ်ဝန်းကျင်မထိခိုက်စေ) ။

ရောဂါ၏ pathogenesis ကဘာလဲ?

အဆိုပါချွတ်ယွင်းပရိုတိန်းနဲ့ဆက်စပ်ရောဂါယန္တရား။ ပုံမှန်အားဖြင့် tyrosine kinase ကုဒ်သွင်းမှုအတွက်တာဝန်ရှိဗီဇ, B-Lymphocytes ၏ဖွဲ့စည်းခြင်းအတွက်ပါဝင်ပတ်သက်သည်။ သူတို့ကဟာသကာကွယ်ရေးအတွက်တာဝန်ရှိသည်ဖြစ်ကြောင်းခုခံအားဆဲလ်ဖြစ်ကြသည်။ ကြောင့် tyrosine kinase B ကို Lymphocytes ၏ကွှေးမွီမဆပျနိုငျသောမှအပြည့်အဝရင့်ကျက်ကြဘူး။ ပဋိ - ရလဒ်အဖြစ်သူတို့ immunoglobulins ထုတ်လုပ်နိုင်ခြင်းဖြစ်ပါသည်။ ရောဂါ Bruton ၏ pathogenesis ဟာသကာကွယ်စောင့်ရှောက်ရေး၏ပြီးပြည့်စုံသောပိတ်ဆို့ခြင်းဖြစ်ပါတယ်။ ရလဒ်အနေနဲ့ခန္ဓာကိုယ်ပဋိသို့ကူးစက်အေးဂျင့်များနှင့်အဆက်အသွယ်ရမညျထုတ်လုပ်ကြသည်မဟုတ်။ ဤရောဂါ၏အထူးအင်္ဂါရပ်ကိုယ်ခံစွမ်းအားစနစ်က B-Lymphocytes ၏မရှိခြင်းနေသော်လည်း, ဗိုင်းရပ်စ်ပိုးကိုတိုက်ပေးနိုင်သည်။ ဟာသကာကွယ်စောင့်ရှောက်ရေး၏ချိုးဖောက်မှုသဘာဝတရားဟာအပြစ်အနာအဆာ၏ပြင်းထန်မှုအပေါ်မူတည်ပါသည်။

Bruton ရဲ့ရောဂါ: ရောဂါလက္ခဏာတွေ

ပထမဦးဆုံးအကြိမ်ရောဂါဗေဒကိုယ်နှိုက်နို့စို့အရွယ်အတွက်ခံစားခဲ့ရစေသည်။ အများစုမှာမကြာခဏရောဂါအသက်တာ၏ 3-4-ကြိမ်မြောက်တစ်လမှာသူ့ဟာသူတငျပွ။ ဒီအသက်အရွယ်မှာသူငယ်၏ကိုယ်ထည်မိခင်ရဲ့ပဋိပစ္စည်းကာကွယ်စောင့်ရှောက်ဖို့လည်းငြိမ်းဆိုတဲ့အချက်ကိုကြောင့်ဖြစ်သည်။ ရောဂါ၏ပထမဦးဆုံးအရိပ်လက္ခဏာကာကွယ်ဆေးထိုး, အရေပြားအဖု, အထက်သို့မဟုတ်အောက်ပိုင်းအသက်ရှူလမ်းကြောင်း၏ရောဂါကူးစက်မှုကိုအောက်ပါနာကျင်တုံ့ပြန်မှုရှိနိုင်ပါသည်။ မိခင်နို့ immunoglobulins ၎င်း၏ဖွဲ့စည်းမှုအတွက်ရှိပါတယ်ကတည်းကသို့သော်နို့တိုက်, ရောင်ရမ်းလုပ်ငန်းစဉ်များအနေဖြင့်ကလေးကာကွယ်ပေးသည်။

Bruton ရောဂါအကြောင်းကို 4 နှစ်ခြင်းဖြင့်တငျပွ။ ဤအချိန်တွင်ထိုသူငယ်သူငယ်တန်းအခြားကလေးများနှင့်အတူအဆက်အသွယ်သို့ကြွလာ။ ကူးစက်ရောဂါကိုတွေ့ရှိရပါသည်များထဲတွင် meningo, streptococci နှင့် staphylococcal microflora ကြီးစိုး။ ရလဒ်အနေနဲ့ကလေးတွေ purulent ရောင်ရမ်းခြင်းနှင့်ထိတွေ့နိုင်ပါသည်။ အများဆုံးမကြာခဏရောဂါများအဆုတ်ရောင်, sinusitis, otitis မီဒီယာ, sinusitis, နှောက်အမြှေးရောင်, မျက်စိပါဝင်သည်။ ဤအဖြစ်စဉ်များအားလုံး၏ပပျောက်ရေးကုသမှုမှာဆိပ်ပျံ့နှံ့ခြင်းအတွက်သွားနိုင်ပါတယ်။ ဒါဟာရောဂါတစ်ခုပေါ်ထွန်းခြင်း Bruton အရေပြားရောဂါဗေဒဖြစ်နိုင်သည်လည်းဖြစ်ပါတယ်။ မှုလျှော့ချကိုယ်ခံစွမ်းအားတုံ့ပြန်မှုသေးငယ်သောဇီဝသက်ရှိမှဒဏ်ရာများနှင့်ခြစ်၏ site မှာလျှင်မြန်စွာများပြား။

အဆုတ်ထဲမှာရောဂါဗေဒအပြောင်းအလဲများကို - ထိုရောဂါ၏သရုပ်အပြင် bronchiectasis ပါဝင်သည်။ ရောဂါလက္ခဏာများအသက်ရှုမဝြခင်း, ရင်ဘတ်တွင်နာကျင်မှု, တစ်ခါတစ်ရံ hemoptysis ပါဝင်သည်။ ဒါဟာအစအစာခြေအင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းများအတွက်ရောင်ရမ်းကိုတွေ့ရှိရပါသည်, ဆီးကျေးရွာအုပ်စု, ချွဲအမြှေးပါးများပေါ်ပေါက်ရေးဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ အခါအားလျော်စွာအဆစ်များတွင်ရောင်ရမ်းခြင်းနှင့်နူးညံ့ကြင်နာမှုလေ့လာသည်။

ရောဂါများအတွက်အဖြေရှာတဲ့စံ

ပထမဦးဆုံးအအဖြေရှာတဲ့စံမကြာခဏဖြစ်ပွားမှုများပါဝင်သည်သငျ့သညျ။ Bruton ရဲ့ရောဂါဗေဒခံစားနေရပြီးကလေးများ, လစဉ်ကာလအတွင်းထက်ပိုမို 10 တစ်နှစ်လျှင်ကူးစက်မှုအဖြစ်အကြိမ်ပေါင်းများစွာသယ်။ ရောဂါများ (otitis မီဒီယာ, ဂလင်းတမျိုး, အဆုတ်ရောင်) ထပ်ခါတလဲလဲသို့မဟုတ်အခြားနိုင်ပါသည်။ စာမေးပွဲတွင်တစ်ဦးမရှိခြင်း pharyngeal ဂလင်းတမျိုး hypertrophy ရှိသေး၏။ တူညီတဲ့အရံ lymph node များ၏ palpation သက်ဆိုင်သည်။ သင်တို့သည်လည်းကာကွယ်ဆေးထိုးပြီးနောက်ကလေးရဲ့တုံ့ပြန်မှုအာရုံစိုက်သင့်ပါတယ်။ သိသာထင်ရှားသောအပြောင်းအလဲများကိုဓာတ်ခွဲခန်း assay အတွက်လေ့လာတွေ့ရှိခဲ့ကြသည်။ ရောင်ရမ်းခြင်း၏ KLA ဆိုင်းဘုတ်များ (ESR အရှိန် leukocytes ၏တိုးမြှင့်နံပါတ်) ။ ခုခံအားဆဲလ်များ၏အရေအတွက်ကိုလျှော့ချဖြစ်ပါတယ်။ ဒါက leukocyte ပုံသေနည်းတွင်ထင်ဟပ်လျက်ရှိသည်: Lymphocytes နဲ့ Neutrophils ၏သေးငယ်တဲ့အရေအတွက်ကအကြောင်းအရာတိုးတက်လာခဲ့သည်။ အရေးကြီးသုတေသန immunogram ဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာပဋိ၏လျှော့ချရေးသို့မဟုတ်မရှိခြင်းကိုထင်ဟပ်။ ဒီ feature သင်တစ်ဦးရောဂါလက္ခဏာတွေကိုစေရန်ခွင့်ပြုပါတယ်။ ဆရာဝန်သံသယရှိပါတယ်ဆိုပါကမျိုးဗီဇကိုစမ်းသပ်ထုတ်သယ်ဆောင်ရန်ဖြစ်နိုင်သည်။

အလားတူရောဂါဗေဒကနေကွာခြားချက်များ Bruton ရောဂါ

ဒါဟာရောဂါဗေဒသည်အခြားမူလတန်းနှင့်ထံမှမတူညီဖြစ်ပါတယ် အလယ်တန်း immunodeficiencies ။ သူတို့တွင် - ဆွစ်ဇာလန်အမျိုးအစား agammaglobulinemia, Di Dzhordzhi ရဲ့ syndrome ရောဂါ, HIV ပိုး။ Bruton ရဲ့ရောဂါဤရောဂါဗေဒမတူဘဲဟာသကိုယ်ခံစွမ်းအားသာချိုးဖောက်မှုဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။ ဤသည်ခန္ဓာကိုယ်ဗိုင်းရပ်စ်အေးဂျင့်ကိုစစ်တိုက်ခြင်းနိုင်ဆိုတဲ့အချက်ကိုအားဖြင့်ထင်ရှားနေသည်။ ဒါကအချက်တစ်ချက်ဟာသနှင့်ဆယ်လူလာနှစ်ဦးစလုံးတဲ့အခါမှာခုခံအားတုံ့ပြန်မှုကျိုးဖြစ်သောဆွစ်ဇာလန်အမျိုးအစား agammaglobulinemia ထံမှကွဲပြားခြားနားသည်။ အဆိုပါရောဂါ Di Dzhordzhi နဲ့ differential ကိုရောဂါဖြစ်စေခြင်းငှါ, သင်ပြုရန်လိုအပ်ပါတယ် ရင်ဘတ်က X-Ray (thymic aplasia) နှင့်ကယ်လစီယမ်အကြောင်းအရာဆုံးဖြတ်ရန်။ HIV ပိုးထုတ်ပယ်ရန် lymph node များ, Elisa ၏ palpation ပြုလုပ်ခဲ့သည်။

agammaglobulinemia ၏ကုသမှုနည်းလမ်းများ

ကံမကောင်းစွာပဲလုံးဝ Bruton ရဲ့ရောဂါမဖြစ်နိုင်ဘူးအနိုင်ယူ။ ကုသမှု၏နည်းလမ်းများအစားထိုးခြင်းနှင့်လက်ခဏာကုထုံး agammaglobulinemia ပါဝင်သည်။ အောင်မြင်မှု၏အဓိကရည်ရွယ်ချက်သွေးထဲတွင် immunoglobulins ၏သာမန်အဆင့်ဆင့်ဖြစ်စဉ်းစားသည်။ ပဋိပမာဏကို 3 g / l မှ approximated ရပါမည်။ ဤရည်ရွယ်ချက်အဘို့, gamma 400 mg / kg ခန္ဓာကိုယ်အလေးချိန်နှုန်း globulin ။ ခန္ဓာကိုယ်လွတ်လပ်စွာသူတို့နှင့်အတူရင်ဆိုင်ဖြေရှင်းနိုင်မနိုင်အဖြစ် antibody အာရုံစူးစိုက်မှုစူးရှသောကူးစက်ရောဂါစဉ်အတွင်းတိုးမြှင့်ရပါမည်။

ထို့အပြင်ဖျော်ဖြေ လက်ခဏာကုသမှု။ အများဆုံးမကြာခဏသတ်မှတ်ထားသောပဋိဇီဝဆေး "Ceftriaxone", "penicillin", "Ciprofloxacin" ။ အသားအရေသရုပ်လိမ်းကုသမှုဖို့လိုအပ်သည့်အခါ။ ဒါ့အပြင်အဝတ်လျှော် mucosal ပိုးသတ်ဆေးဖြေရှင်းချက် (လည်ချောင်းနှင့်နှာခေါင်းဆည်မြောင်း) အကြံပြုခဲ့သည်။

Bruton ရဲ့ agammaglobulinemia များအတွက်ဟောကိန်း

ရာသက်ပန်အစားထိုးကုထုံးနေသော်လည်းတစ်ဦးအဆင်သင့် agammaglobulinemia များအတွက်ဟောကိန်း။ စဉ်ဆက်မပြတ်ကုသမှုနှင့်ကူးစက်ရောဂါဖြစ်စဉ်များ၏ prophylaxis ရောဂါလျော့ချလျှော့ချပေးပါတယ်။ ပုံမှန်အားဖြင့်လူနာထည်-နိုင်ခဲ့ခြင်းနှင့်တက်ကြွဖြစ်ကြသည်။ ကုသမှုမှားချဉ်းကပ်မှာရောဂါဆိပ်ပျံ့နှံ့သည်အထိပြဿနာများဖွံ့ဖြိုးနိုင်ပါတယ်။ ရောဂါကူးစက်မှုဆင်းရဲသားတို့ကိုဟောကိန်း running ၏အမှု၌။

X-နှင့်ဆက်စပ် agammaglobulinemia ၏ကာကွယ်တားဆီးရေး

ယင်းဆွေမျိုးများအတွက်ရောဂါရှိနေခြင်းသို့မဟုတ်သံသယရှိခုနှစ်တွင်ကြောင့်ပင်ကိုယ်ဝန်၏ပထမသုံးလပတ်ကာလအတွင်းမျိုးဗီဇကိုစမ်းသပ်လုပ်ဆောင်ရန်လိုအပ်ပါသည်။ ဒါ့အပြင်ကြိုတင်ကာကွယ်ဆောင်ရွက်မှုများရန်, နာတာရှည်ရောဂါကူးစက်မှုများနှင့်ဆိုးရွားသောသက်ရောက်မှုများမရှိခြင်းလေမှထိတွေ့မှုတို့ပါဝင်သည်သငျ့သညျ။ ကိုယ်ဝန်စဉ်အတွင်းမိခင်စိတ်ဖိစီးမှု contraindicated ဖြစ်ပါတယ်။ အလယ်တန်းကာကွယ်တားဆီးရေးအဘို့ဗီတာမင်ကုထုံး, gamma globulin ၏အုပ်ချုပ်ရေး, ကျန်းမာလူနေမှုပုံစံစတဲ့ဖြစ်ကြသည်။ ဒါဟာကူးစက်လူတွေနှင့်အဆက်အသွယ်ရှောင်ရှားရန်လည်းအရေးကြီးပေသည်။