Cockayne syndrome ရောဂါ: တစ်မျိုးဗီဇအကြောင်းမရှိ, ဓာတ်ပုံများ

Cockayne syndrome ရောဂါ Neal Dingwall လို့ခေါ်တဲ့ရှားပါးမျိုးဗီဇရောဂါဗေဒ, ဒါမှမဟုတ်ရောဂါဖြစ်ပါသည်။ ၎င်း၏အဓိကမှာ - အချိန်မတန်မီလူ့ dwarfism ၏အိုမင်း, အရေပြားကိုတွေ့ရှိရပါသည်, ချို့ယွင်းရူပါရုံကိုနှင့်ကြားနာခြင်းဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာသောဦးနှောက်အာရုံကြောစနစ်၏အ Anomaly ဖြစ်ပါတယ်။

အဓိပ်ပါယျ

Cockayne syndrome ရောဂါ - DNA ကိုပြုပြင်ယန္တရား၏ချိုးဖောက်မှုကြောင့်ပေါ်လာသောအရာတခု autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှု neurodegenerative ရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ ထိုသို့သောလူနာအားနည်းသူတို့ကြောင့်အမြင်အာရုံ Analyzer ရောဂါဗေဒ၏အလင်းမှအထိခိုက်မခံများမှာအာရုံကြောစနစ်အဖြစ်တစ်ဦးသို့မဟုတ်ပြည်တွင်းရေးကိုယ်တွင်းအင်္ဂါအားလုံး၏တစ်ဦးဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာရောဂါ၏ရောဂါဖြစ်ကြသည်။ ဤပြောင်းလဲမှုများအဖြူရောင်အမှုလျင်မြန်ခြင်းနှင့်ကျယ်ပြန့်ပျက်စီးခြင်းကြောင့်ဖြစ်ပါသည်။

ဒီရောဂါနှင့်အတူကလေးများအကြောင်းကိုဆယ်နှစ်အသက်ရှင်နေထိုင်လေ့, ဒါပေမဲ့သူတို့လူကြီးကိုရောက်ရှိရှားပါးရောဂါဖြစ်ပွားမှုမှတ်ပုံတင်ရသည်။ သိပ္ပံပညာရှင်များသည်ဤရောဂါအတွက်စောင့်ကြည့်လေ့လာတိကျတဲ့ဘာမျိုးဗီဇပစ္စည်းပြောင်းလဲမှုများခွဲခြားသတ်မှတ်နိုင်ပေမယ့်ဆက်ဆံရေးပျက်စီးဆုံးရှုံးမှုများနှင့်လက်တွေ့သရုပ်နက်နဲသောအရာတခုကိုနေဆဲဖြစ်သည်။

အဆိုပါလေ့လာမှု၏သမိုင်း

Cockayne syndrome ရောဂါနှစ်ဆယ်ရာစုတှငျနထေိုငျသူမြားအင်ျဂလိဆရာဝန်, အက်ဒွပ် Cockayne ပြီးနောက်အမည်ရှိဖြစ်ပါတယ်။ သူကပထမဦးဆုံး 1936 အတွက်ရောဂါကြုံတွေ့နှင့်ဖော်ပြခဲ့သည်။ ဆယ်နှစ်အကြာကဒီရောဂါဗေဒမှမြှုပ်နှံသည်သူ၏ဆောင်းပါးသည်အခြားသို့ရောက်ကြ၏။

Marii Dinguoll နှင့် Ketrin Nill, လူနာ Cockayne အလားတူရောဂါလက္ခဏာများနှင့်အတူအမွှာသူ့ရဲ့လေ့လာတွေ့ရှိချက်ထုတ်ဝေတဲ့သူ: သူ၏ဒုတိယအမည်ဖြင့်ရောဂါအမျိုးသမီးနှစ်ဦး၏လုပျငနျးမှတဆင့်လက်ခံရရှိခဲ့သည်။ ဝိသေသအလားတူလက်တွေ့သရုပ်နေသော Progeria - ထို့ပြင်, သူတို့အချင်းချင်းတယောက်ကိုတယောက် nosology နှင့်အတူအပြိုင်ထွက်သယ်ဆောင်။

အကြောင်းပြချက်

ဘယ်လိုသိပ္ပံထိုကဲ့သို့သောရောဂါ၏ပုံပန်းသဏ္ဌာန်, Cockayne Syndrome ရှင်းပြနိုင်မလဲ? CSA နှင့် CSB - အဆိုပါအကြောင်းပြချက်နှစ်ခုဗီဇ၎င်း၏ပျက်စီးသွားသော loci အတွက်အိပ်ရကြ၏။ သူတို့ကပျက်စီးသွားသော DNA ကိုက်ဘ်ဆိုက်များပြုပြင်မှာပါဝင်နေတဲ့အင်ဇိုင်းတွေ၏ဖွဲ့စည်းပုံမှာတာဝန်ရှိသည်။

အဆိုပါချို့ယွင်းချက်ကိုသာပြုပြင်မှသာတက်ကြွစွာမျိုးဗီဇကိုထိခိုက်အဆိုအရရာမှတစ်ဦးသီအိုရီရှိပါသည်။ ဒါကကြေညာချက်ခရမ်းလွန်အလင်းမှမြင့်မား sensitivity ကိုရှိနေသော်လည်းဤရောဂါနှင့်အတူလူအရေပြားကင်ဆာထံမှခံရပါဘူး, ဆိုတဲ့အချက်ကိုအားဖြင့်ရှင်းပြခဲ့နိုင်ပါတယ်။

ထိခိုက်ပျက်စီးမှုတစ် locus HRW က (ဃသို့မဟုတ်, G) မှာနေတုန်းပဲဖြစ်ပါတယ်အခါ, ကိုလည်းရောဂါရောထွေးပုံစံများကိုခွဲဝေချထားပေးရန်။ ထိုအခါ syndrome ရောဂါ၏အဓိကသရုပ်မှအာရုံကြောရောဂါလက္ခဏာတွေကျမ်းသစ္စာကျိန်ဆိုပွဲဖြစ်သည်။

ပုံသဏ္ဌာန်

မျိုးဗီဇဒဏ်ရာ၏သဘောသဘာဝနှင့်ပြည်တွင်းအပေါ်အခြေခံပြီး Cockayne ရဲ့ syndrome ရောဂါ, လေးအမျိုးအစားများခွဲခြားနိုင်ပါတယ်။

1. ပထမဦးဆုံးအမျိုးအစား, ဒါမှမဟုတ်ဂန္။ ဒါဟာ morphologically ပုံမှန်ကလေးကကလေးမွေးဖွားသွင်ပြင်လက္ခဏာ။ ရောဂါ၏သရုပ်အသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးနှစ်အနည်းငယ်အတွင်းပေါ်လာပါသည်။ အခြားပုံစံများအတိုင်းဝေဖန်မဟုတ်ပါဘူးပေမယ့်ဆိုးရွားသွားကြားနာခြင်းနှင့်ရူပါရုံကိုသူလက်နှောက် cortex ၏ကျုံ့မှတက်, ပထမဦးဆုံးအရံပြီးတော့ဗဟိုအာရုံကြောစနစ်ခံရဖို့ကစတင်ခဲ့သည်။ က Man နှစ်ဆယ်များ၏အသက်အရွယ်မရောက်မီသေဆုံးသည်။
2. ဒုတိယအမျိုးအစားရောဂါဗေဒလုပ်နိုင်တဲ့အ diagnosed မှာမွေးဖွား။ Neonatologist အာရုံကြောစနစ်၏အလွန်အားနည်းဖွံ့ဖြိုးရေး, မဖြစ်မနေတုံ့ပြန်မှုများနှင့်လှုံ့ဆော်မှုမှတုံ့ပြန်မှုမရှိခြင်းဖော်ပြသည်။ ကလေးများခုနစ်နှစ်အထိသေဆုံးခဲ့ရသည်။ ဤပုံစံကိုလည်း Pena Shokeyr syndrome ရောဂါအဖြစ်လူသိများသည်။ လူနာအာရုံကြောစနစ်၏ myelination နှင့် calcification နှုန်းအတွက်ကျဆင်းခြင်းလေ့လာသည်။
3. ရောဂါလက္ခဏာတွေ၏တတိယအမျိုးအစားအားလုံးအများကြီးအားနည်းဖြစ်ကြသည်ကို၎င်း, ထိုအရပ်၌နောက်ပိုင်းတွင်ပထမဦးဆုံးသို့မဟုတ်ဒုတိယအမျိုးအစားထက်သူတို့ရဲ့ပွဲဦးထွက်။ ထို့အပြင်, ဒီမူကွဲကိုတွေ့ရှိရပါသည်နှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီရငျ့ကကျြမှရှင်သန်နိုင်ပါတယ်။
4. တစ်ဦးကပေါင်းစပ် Cockayne syndrome ရောဂါ။ ဒီအခွအေနေ၏မျိုးဗီဇအကြောင်းမရှိထိခိုက်ပျက်စီးမှုပြုပြင်အင်ဇိုင်းတွေအပြင်, ကလေးပစ္စုပ္ပန်ဆေးခန်းပင်ဖြစ်သည်ဟူသောအချက်ကိုကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ဖြစ်ပါတယ် xeroderma pigmentosum ။

ဆေးခန်း

ဘယ်လိုအမြင်အာရုံလက်ခဏာထင်ရှားနှင့် Cockayne syndrome ရောဂါနိုင်မလဲ? ထိတ်လန့်သို့အလွန် impressionable အမျိုးသမီးတွေထိုးနိုင်ခဲ့သားသမီးများ၏ဓါတ်ပုံများနှင့်အားလုံးမဟုတ်ဆရာဝန်များကသူတို့ကိုစဉ်းစားရန်အခမဲ့ဖြစ်ကြသည်။ အဆိုပါကလေးသည်ကိုယ်ထည်နှင့်ခြေလက်အင်္ဂါများအကြားအချိုးအစား၏ dwarfism ချိုးဖောက်မှုများသည်အထိလှီ။ နေရောင်ခြည်ထိုကဲ့သို့သောလူနာအန္တရာယ်ဖြစ်နိုင်ဖြစ်ပါတယ်ကတည်းကပုလဲအသားအရေ, ကအစောပိုင်း hyperpigmentation, အမာရွတ်များနှင့်အိုမင်း၏အခြားနိမိတ်လက္ခဏာများပေါ်လာအရေးအကြောင်းတွေနဲ့ခြံကိုသွားဖြစ်ပါတယ်။ တစ်ချိန်တည်းမှာပင်သူတို့လုနီးပါးလုံးဝစမ်းသပ်ပြီးမြင့်မားတဲ့အပူချိန်, အရည်ကြည်ဖုများနှင့်အပူလောင်ဖို့လုံလုံလောက်လောက်ခံနိုင်ရည်ရှိပါတယ်။

မျက်စိကြီးမားသောဖြစ်ကြသည်နစ်မြုပ်နေသော, ဆုတ်ယုတ်ကျဆင်းလာ (ဆားနဲ့ငရုတ်ကောင်း၏ပုံစံ) ကိုလှာပြောင်းလဲမှုများနှင့် optic အာရုံကြောကျုံ့မှုကြောင့်တစ်ဦးကိုချိုးဖောက်ရှိသေး၏။ အဆိုပါအစွန်အဖျားမှာလှာ၏အချို့ကိစ္စများတွင်တတ်နိုင်သမျှငျးကှာ။ အဆိုပါမျက်ခမ်းမလုံလောက်မှု, ပိတ်လိုက်ရသည်။ ဖြစ်နိုင်ပါ့မလား nystagmus, ဆိုလိုသည်မှာ, အတင်းအဓမ္မမျက်စိဘက်ခြမ်းကနေလှုပ်ရှားမှုသို့မဟုတ်အောက်ဆုံးမှထိပ်တန်း။ ထို့အပြင်ခုနှစ်, နေရာထိုင်ခင်း၏သွက်ချာပါဒကျောင်းသားကသူတို့အချင်းမပြောင်းပါဘူးအခါ, မကြာခဏလည်းမရှိ။ ဆွံ့အနားမကြားသည်နှင့်အရိုးနုနားရွက်၏ဖွဲ့စည်းပုံမှာအတွက်မူမမှန်သူကလေးသူငယ်။

ဦးခေါင်းခွံ၏နှောက်အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုအထက်မေးရိုးအကြီးအကျယ်ဖြစ်ပါသည်, ညံ့ဖျင်းဖွံ့ဖြိုးပြီးဖြစ်ပါတယ်။ အဆစ် flexion contracture နှင့်အခြားအာရုံကြောချို့ယွင်းဖွဲ့စည်းထားပါသည်။ ကလေးသူငယ်အခနှေးနောက်ကွယ်မှအတွက်ဉာဏဖွံ့ဖြိုးရေးလုပ်ငန်း။

ရောဂါရှာဖွေရေး

မိသားစုပြီးသားအလားတူရောဂါဗေဒတွေ့ဆုံခဲ့ပြီးမူလျှင်, Cockayne syndrome ရောဂါမကြာခဏပြုလုပ်မယ့်အချက် mutation နှင့်ဓာတ်အဖြစ်တငျပွတဲ့သူမှသာဖြစ်နိုင်သည်ခေတ်သစ်ဆေးပညာမေးခွန်းကိုမဖြေနိုင်။ ဒါပေမယ့်စည်းမျဉ်းအဖြစ်တစ်ဦး proband ၏မိဘများထိုကဲ့သို့သောရှေးထုံးများသတိထားနေကြသည်မဟုတ်။

အဆိုပါဖျော်ဖြေဓာတ်ခွဲခန်းနှင့်ဆာရောဂါရှာဖွေရေးအတည်ပြုရန်။ ဆီး၏အထွေထွေခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာသွေးထဲမှာပရိုတိန်း၏အနိမ့်သောအကြောင်းအရာများကိုထိုသူငယ်၏တိုးတက်မှုနှင့်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်တာဝန်ရှိ thymic ဟော်မုန်းအတွက်လျော့ကြလိမ့်မည်ကိုတွေ့မြင်နိုင်ပါသည်။ ဦးခေါင်းခွံ၏ X-ray ဦးနှောက်၏အမှု၌မြင်နိုင် calcification ဖြစ်လိမ့်မည်။

တစ်ဦးကိုချိုးဖောက်သည့် myelination တွေ့ရှိသောတိကျတဲ့ sural အာရုံကြောခန္ အသုံးပြု. လေ့လာမှုများမှ။ ခရမ်းလွန်လူနာဆဲလ်တွေနှင့်အတူ irradiation အပေါ်သို့င်း၏အကျိုးသက်ရောက်မှုများတိုးမြှင် sensitivity ကိုလည်းမရှိ။ ဒဏ်ရာပြီးနောက် DNA ကိုနှင့် RNA ပြန်လည်နာလန်ထူမှုနှုန်း၏လေ့လာမှု, ရောဂါ၏ရှင်းလင်းရုပ်ပုံပေးနိုင်ပါသည်။

အဆိုပါမျိုးရိုးဗီဇ၏အကျင့်ပျက်အဆောက်အဦများ detect လုပ်ဖို့ PCR ၏ perinatal ရောဂါရှာဖွေရေးသင့်လျော်သောအသုံးပြုမှုသည်။

နေကြလို့ပဲခန္ဓာဗေဒ

Cockayne syndrome ရောဂါများ၏အပိုင်းအပေါ်ဆုံးဖြတ်ထားနိုင်သည့်ပြည်တွင်းရေးကိုယ်တွင်းအင်္ဂါတစ်ခုသတ်သတ်မှတ်မှတ်ရောဂါဗေဒ, ရှိပါသည်။ ဤပြောင်းလဲမှု၏အကြောင်းတရားများချို့ယွင်းသည့်ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်ကာလအတွင်းအာရုံကြောပြွန်၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနှင့်ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက်ဦးနှောက်အာရုံကြောစနစ်၏ပျက်စီးခြင်းနှင့်ဆက်စပ်နေကြသည်။

သူသခှေဲစိတျခွငျးမှာရောဂါဗေဒပညာရှင်တစ်ဦးအချိုးအစားမမျှသေးငယ်တဲ့ atherosclerotic ကိုတွေ့ရှိရပါသည်၏တန်ဆာများမှာအရာကဦးနှောက်, အဖြစ်ကယ်လစီယမ်၏ crystals သူတို့နှင့်အတူ impregnate ကြောင့်တစ်ရှူးများ၏ thickened နှင့် fibrin ဖော်ပြသည်။ hemisphere ကြောင့် demyelinated ဒေသများပေါ်တွင်အရောင်များ၏ပြောင်းလဲမှုကိုမှ blotchy ပေါ်လာပါသည်။ အဆိုပါအရံအာရုံကြောစနစ်များတွင် conduction မမှန်၏ပုံစံအတွက်ဝိသေသအပြောင်းအလဲ glia ၏ပုံမှန်မဟုတ်သောဆဲလ်များကြီးထွားရှိပါတယ်အဖြစ်။

ကုသမှု

လူနာကဒီအုပ်စုတိကျတဲ့ကုသမှုတီထွင်နိုင်ခြင်းမရှိသေးပေ။ အလားတူရောဂါဗေဒနှင့်အတူကလေးတစ်ဦးရှိခြင်းကိုရှောင်ရှားနိုင်ဖို့အတွက်အန္တရာယ်အချက်များရှိသည်သောစုံတွဲများကိုယ်ဝန်မတိုင်မီမျိုးရိုးဗီဇအကြံပေးခြင်းခံယူသင့်ပါတယ်။ ထို့အပြင်ကကလေး၏ကျန်းမာရေးအတိအကျသေချာဖြစ် amniocentesis လုပ်ဖို့ကိုယ်ဝန်၏ပထမသုံးလအတွင်းဖြစ်နိုင်ပါတယ်။

ဒါဟာ amniotic အရည်, ခရမ်းလွန်ရောင်ခြည်ဆေးထိုးမှာတွေ့ရှိဆဲလ် irradiate ဖို့လုံလောက်တဲ့ပါပဲ။ ဓာတ်ခွဲခန်းပြန်လည်ထူထောင်ရေးကာလအလွန်အကျွံ sensitivity ကိုများနှင့် extension ကိုစုံစမ်းသိရှိလာပါတယ်ဆိုပါက Cockayne syndrome ရောဂါ၏မျက်နှာသာအတွက်သက်သေအထောက်အထားဖြစ်ပါတယ်။