တေ-Sachs ရောဂါ။ တစ်ဦးကရှားရှားပါးပါးမျိုးရိုးလိုက်တဲ့ရောဂါ

တေ-Sachs ရောဂါ - အမွေဆက်ခံသောရောဂါ, အလွန်လျှင်မြန်ဗဟိုအာရုံကြောစနစ်ကိုတွေ့ရှိရပါသည်၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု, နှင့်ကလေး၏ဦးနှောက်အားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။

ဒီရောဂါပထမဦးဆုံး XIX ရာစုအတွင်းဗြိတိသျှအထူးကု Warren တေနှင့်အမေရိကန်နှောက်နှင့်အာရုံကြောပါရဂူဘား Sachs အားဖြင့်ဖော်ပြထားခဲ့သည်။ ဤရွေ့ကားထူးချွန်သိပ္ပံပညာရှင်များသည်ဤရောဂါ၏လေ့လာမှုတစ်ခုတန်ဖိုးမဖြတ်နိုင်သောအလှူငွေစေပြီ။ တေ-Sachs ရောဂါ - ရှားပါးရောဂါဖြစ်ပါသည်။ ဒါကြောင့်အချို့မှ Predisposed တိုင်းရင်းသားအုပ်စုများ။ မကြာခဏဤရောဂါကနေဒါကွိဘက်နှင့် Louisiana ပြင်သစ်လူဦးရေဆငျးရဲခံရသကဲ့သို့ယုဒလူတို့အရှေ့ဥရောပတှငျနထေိုငျ။ 250,000: ယေဘုယျအားဖြင့်ရောဂါ 1 ဖြစ်ပွားမှုကမ္ဘာပေါ်မှာ။

ရောဂါ၏အကြောင်းရင်း

တေ-Sachs ရောဂါနှစ်မျိုးလုံးမိဘများအနေဖြင့် Mutant ဗီဇအမွေခံရသောလူသားမြားသညျကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ အဆိုပါမျိုးဗီဇတစ်ခုတင်သင်္ဘောတစ်ဦးတည်းသာမိဘသည်အဘယ်မှာရှိမှုမှာတော့သူငယ်နေမကောင်းမရနိုငျသညျ။ ဒါပေမယ့်အလှည့်အတွက်ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ 50% အတွက်ရောဂါ၏လေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်လာသည်။

ဆဲလ် (gangliosides) တွင်သဘာဝအရှုပ်ထွေး lipids ၏ပိုင်းခြားတာဝန်ရှိသည်ဖြစ်သော hexosaminidase တစ်ဦးက - လူ့ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ပြုပြင်ထားသောမျိုးဗီဇ၏ရှေ့မှောက်တွင်အတွက်တိကျသောအင်ဇိုင်း၎င်း၏ထုတ်လုပ်မှုရပ်ဆိုင်း။ ခန္ဓာကိုယ်ထဲကနေသောဤတ္ထုများရယူထားခြင်းမဖြစ်နိုင်ပါ။ သူတို့ရဲ့စုဆောင်းခြင်းဦးနှောက်နှင့်အာရုံကြောဆဲလ်ပျက်စီးမှုကို၏ပိတ်ဆို့ခြင်းစေပါတယ်။ ဒီအဆိုတေး-Sachs ရောဂါဖြစ်ပေါ်စေသည်။ ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ဓါတ်ပုံများကိုဤဆောင်းပါးတွင်တွေ့မြင်နိုင်ပါသည်။

ရောဂါရှာဖွေရေး

မွေးကင်းစတခြားမျိုးရိုးလိုက်ရောဂါကဲ့သို့ပင်ဤရောဂါအစောပိုင်းအဆင့်မှာရောဂါနိုင်ပါသည်။ မိဘများကသူတို့ကလေးကိုတေ-Sachs syndrome ရောဂါခံစားနေရပြီးကြောင်းသံသယလျှင်, သင်အရေးတကြီးမျက်စိအထူးကုနှင့်တိုင်ပင်ရန်လိုအပ်ပါသည်။ ပြီးနောက်အားလုံး, ဒီကြောက်မက်ဘွယ်သောရောဂါ၏ပထမဆုံးနိမိတ်လက္ခဏာ၏လေ့လာမှုမှာလေ့လာတွေ့ရှိသောချယ်ရီ-အနီရောင်အစက်အပြောက်သည် အဆိုပါ fundus သူငယ်၏။ အစက်အပြောက်လွှာဆဲလ်တွေမှာရှိတဲ့ gangliosides စုဆောင်းခြင်းဘာဖြစ်လို့လဲဆိုတော့ပေါ်ပေါက်။

ထိုအခါထိုကဲ့သို့သောစိစစ်စမ်းသပ် (တစ်ခုကျယ်ပြန့်သွေးစစ်ဆေးမှု) အဖြစ်လေ့လာမှုများနှင့်အာရုံခံ၏ဏုခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာထွက်သယ်ဆောင်။ သူတို့ကိုမဆို gangliosides လျှင် screening စမ်းသပ်ပရိုတိန်းထုတ်လုပ်မှုတွင် neuron ၏ Hexosaminidase အမျိုးအစားအေခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်းဖြစ်ပေါ်ခြင်းရှိမရှိပြဖော်ပြသည်။

မိဘများအန္တရာယ်ဖြစ်နိုင်မျိုးဗီဇ၏သယ်ဆောင်ဖြစ်ကြောင်းကြိုတင်သိကြပါကကိုယ်ဝန် 12 ပတ်ကြာမှာကောက်ယူသောစိစစ်စမ်းသပ်, သွားလည်းလိုအပ်ပေသည်။ လေ့လာမှုမှာ, အသွေးအချင်းကနေခေါ်ဆောင်သွားခဲ့သည်။ အဆိုပါစမ်းသပ်မှုရလဒ်ကလေးသည်မိမိတို့၏မိဘများထံမှ mutated အဆိုပါမျိုးဗီဇအမွေဆက်ခံထားပါတယ်ရှိမရှိရှင်းရှင်းလင်းလင်းဖြစ်လိမ့်မည်။ ဒါဟာစမ်းသပ်မှုလည်းအလားတူရောဂါလက္ခဏာများ၏ရုပ်ဆင်းသဏ္ဌာန်နှင့်မကောင်းတဲ့မျိုးရိုးအလိုက်နှင့်အတူဆယ်ကျော်သက်များနှင့်လူကြီးများအတွက်ကောက်ယူနေပါတယ်။

ရောဂါ၏ဖှံ့ဖွိုးတိုးတ

တေ-Sachs syndrome ရောဂါခံစားနေရပြီးမွေးကင်းစ, အပြင်ပန်းကကလေးများအားလုံးတူများနှင့်အတော်လေးကျန်းမာပုံရသည်။ ပုံမှန်အတိုင်းအရာ, ထိုကဲ့သို့သောရှားပါးရောဂါများချက်ချင်းမဟုတ်, ထိုရောဂါ၏အမှု၌သာခြောက်လမှဆိုတဲ့မေးခွန်းကိုအတွက်အခါ။ 6 လအထိ, ကလေးကသူ့ရွယ်တူကဲ့သို့တူညီသောလမ်းအတွက်ပြုမူ။ ဒါကကောင်းစွာမိမိလက်အမှုအရာအတွက်မိမိခေါင်းကိုရရှိထားသူဖြစ်ပါတယ်, အချို့အသံတွားမှ စတင်. စေခြင်းငှါထုတ်ဝေသည်။

ဆဲလ်ထဲမှာ gangliosides ပြိုပျက်ကြသည်မဟုတ်ကတည်းကသူတို့ကကလေးဝယ်ယူကျွမ်းကျင်မှုဆုံးရှုံးခဲ့ရကြောင်းသေချာစေရန်လုံလောက်သောအရေအတွက်ကစုပြုံ။ အဆိုပါကလေးသည်သူတို့ကိုလှည့်ပတ်သည်လူများတို့အားတုံ့ပြန်ပါဘူး, တစ်ခုတည်းမှာညွှန်ကြားထားသည်သူ၏အကြည့်, စျြလြူရှုမှုလည်းမရှိ။ အချိန်အတိုင်းအတာတစ်ခုအခြို့သောကာလပြီးနောက်မျက်စိကွယ်ဖြစ်ပေါ်ပါသည်။ နောက်ပိုင်းတွင်ကလေး၏မျက်နှာတစ်ရုပ်သေးများကဲ့သို့ဖြစ်လာသည်။ ပုံမှန်အားဖြင့်, နှင့်ဆက်စပ်လျက်ရှိသောရှားပါးရောဂါများနှင့်အတူကလေးများ ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု, ကြာရှည်ပါဘူး။ တေ-Sachs ကလေး၏ဖြစ်ရပ်အတွက် 5 နှစ်ကျော်လွန်ပြီးရှင်သန်မသန်စွမ်းသူများနှင့်ခဲဖြစ်လာသည်။

မွေးကင်းစရောဂါအတွက်ရောဂါလက္ခဏာများ:

• 3-6 လအတွင်းကလေးသူငယ်အခပြင်ပကမ္ဘာနှင့်အဆက်အသွယ်ဆုံးရှုံးဖို့စတင်သည်။ ဤသူသည်ကျယ်သောအသံဆူညံသံသာတုံ့ပြန်နိုင်ချစ်ရသူ, အသိအမှတ်မပြုဘူးဆိုတဲ့အချက်ကို၌ထင်ရှား၏, ရူပါရုံကို, မျက်စိ Twitch ၏ဘာသာရပ်အပေါ်အာရုံစူးစိုက်မရနိုငျသညျ, ရူပါရုံကိုနောက်ပိုင်းမှာဆိုးရွားသွား။
• ကလေးလှုပ်ရှားမှုလျှောက်လျော့နည်း၏ 10 လကြာပါတယ်။ ဒါဟာ (ကျော်လှိမ့်, တွားထိုင်ရန်) ရွှေ့ဖို့ခက်ခဲဖြစ်လာသည်။ ကျိုးသကဲ့သို့ဖြစ်ကြပါစေ Vision ၏နှင့်ကြားနာစျြလြူရှုမှုဖြစ်ပေါ်ပါသည်။ တိုးမြှင့်စေသော ဦးခေါင်းအရွယ်အစား (macrocephaly) ။
• 12 လအတွင်းပြီးနောက်ရောဂါအရှိန်အဟုန်ရရှိမှုဖြစ်ပါတယ်။ သူငယ်၏သရုပ်ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုဖြစ်လာသည်သူအလျင်အမြန်ကြားနာ, ရူပါရုံကို, ကြွက်သားလှုပ်ရှားမှုပိုဆိုးလာရင်, အသက်ရှူအတွက်အခက်အခဲများဆုံးရှုံးဖို့စတင်သည်, သိမ်းယူမှုပေါ်လာပါသည်။
• 18 လမှာ, ကလေးလုံးဝကြားနာခြင်းနှင့်ဗျာဒိတ်ရူပါရုံဆုံးရှုံးသည်တက်ခြင်း, spastic လှုပ်ရှားမှုတွေ, General သွက်ချာပါဒရှိပါသည်။ အဆိုပါကျောင်းသားအလင်းတုံ့ပြန်များနှင့်တိုးချဲ့ပါဘူး။ နောက်ထပ် decerebrate ကျောမှုကြောင့်ဦးနှောက်ပျက်စီးမှုမှဖြစ်ပေါ်ပါသည်။
• 24 လကြာပြီးတဲ့နောက်ကလေးငယ်ကို bronchopneumonia ကြုံတွေ့နေကြရသည်နှင့်သူတို့ 5 နှစ်ရောက်ရှိဖို့မတိုင်မီမကြာခဏသေဆုံးလျက်ရှိသည်။ ကလေးတစ်ဦးအသက်ပိုရှည်နိုင်ပါလျှင်သူကြွက်သားကွဲပြားခြားနားသောအုပ်စုများ (ataxia) တွင်ရှေ့နောက်ညီညွတ်မှုရောဂါလျှော့ချဖွံ့ဖြိုးခြင်းနှင့် 2 နဲ့ 8 နှစ်အကြားဖြစ်စဉ်များရသောမော်တာနှေးကွေး။

တေ-Sachs ရောဂါနှင့်အခြားပုံစံများကိုပေးအပ်သည်။

Juvenile ပျက်ကွက် hexosaminidase တစ်ဦးက

ရောဂါ၏ဤပုံစံ 2 မှ 5 နှစ်ကအသက်ကလေးကိုယ်နှိုက်ကိုထင်ရှားစွာပြမှစတင်ခဲ့သည်။ ပိုပြီးတဖြည်းဖြည်းမွေးကင်းစထက်ရောဂါဖွံ့ဖြိုး။ ထို့ကြောင့်ဤမျိုးရိုးလိုက်ရောဂါ၏ရောဂါလက္ခဏာများကိုချက်ချင်းမမြင်နိုင်သည်။ စိတျအပွောငျးအလဲ, လှုပ်ရှားမှု၏ညံ့ဖျင်းသောရှိပါသည်။ ဒါဟာအထူးသဖြင့်အရွယ်ရောက်ပြီးသူ၏အာရုံကိုဆွဲငင်မဟုတ်ဘူး။

ထို့နောက်အောက်ပါဖြစ်ပေါ်:

• ကြွက်သားအားနည်းခြင်းရှိ၏
• သေးငယ်တဲ့သိမ်းယူမှု;
• slurred မိန့်ခွန်းနှင့်အတွေးဖြစ်စဉ်များတစ်ဦးကိုချိုးဖောက်။

ဒီအသက်အရွယ်မှာရောဂါအစမသန်စွမ်းစေပါတယ်။ တစ်ဦးကကလေးတစ်း 15-16 နှစ်အထိမတိုင်မီသေဆုံးသည်။

Amovroticheskaya နုပျို idiocy

ဒီရောဂါ 6-14 နှစ်အတွင်းတိုးတက်မှုမှစတင်ခဲ့သည်။ ဒါဟာအားနည်းစီးဆင်းမှုရှိပါတယ်, ဒါပေမယ့်နောက်ဆုံးမှာနေမကောင်းမျက်စိကွယ်, စိတ်ဖောက်ပြန်, ကြွက်သားအားနည်းခြင်း, အခြေလက်အင်္ဂါများဖြစ်နိုင်သမျှသွက်ချာပါဒရရှိသွားတဲ့။ ပင်နှစ်အနည်းငယ်, ဒီရောဂါနဲ့အတူနေထိုင်ပြီးနောက်, အမြိုးသားအရူးသွပ်ခြင်းတစ်ပြည်နယ်၌သေ။

hexosaminidase ချို့တဲ့၏နာတာရှည်ပုံစံ

များသောအားဖြင့်နှစ်ပေါင်း 30 နေထိုင်ခဲ့ကြသူတွေကိုထဲမှာပေါ်လာလိမ့်မယ်။ ဤပုံစံအတွက်ရောဂါနှေးသင်တန်းဖြစ်ပြီးများသောအားဖြင့်ပျော့ဖြစ်ပါတယ်။ ရှိပါတယ် စိတျအပွောငျးအလဲ, အမှတ်အသားမိန့်ခွန်း, ညံ့ဖျင်းသော, ထောက်လှမ်းရေးလျော့နည်းသွား, အမူအကျင့်မူမမှန်, ကြွက်သားအားနည်းခြင်း, သိမ်းယူမှု။ အဆိုပါနာတာရှည် form မှာဆိုတေး-Sachs syndrome ရောဂါအတော်လေးမကြာသေးမီကဖွင့်လှစ်ခဲ့ပြီး, နှင့်အနာဂတျအတှကျခန့်မှန်းချက်ဖြစ်နိုင်ပါမထင်ကြဘူး။ ဒါပေမယ့်ရောဂါခြောမသန်စွမ်းဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြလိမ့်မည်ဟုရှင်းပါတယ်။

တေ-Sachs ရောဂါကုသမှု

ဤရောဂါအဖြစ် idiocy အပေါငျးတို့သအင်အားကြီးသေးကုသမရှိပါ။ ပြုပြင်ထိန်းသိမ်းမှုကုထုံးနှင့်သူနာပြုစောင့်ရှောက်မှုအပေါ်လူနာ။ ပုံမှန်အားဖြင့်, ကြွက်တက်ဆန့်ကျင်သတ်မှတ်ထားသောဖြစ်ကြောင်းမူးယစ်ဆေးဝါး, လျှောက်ထားကြပါဘူး။ ကလေးအဘယ်သူမျှမမျိုတုံ့ပြန်မှုဖြစ်ကြပြီးမကြာခဏပြွန်မှတဆင့်သူတို့ကိုအစာကျွေးရန်ရှိသည်ကတည်းက။ တစ်ဦးနေမကောင်းသူငယ်၏ကိုယ်ခံစွမ်းအားကိုအလွန်အားနည်းဖြစ်ပါသည်, ဒါကြောင့်သင် Co-ရောဂါကုသရန်ရှိသည်။ အများအားဖြင့်, သားသမီးကြောင့်ဗိုင်းရပ်စ်ပိုးကူးစက်မှု၏ဦးသေဆုံးလျက်ရှိသည်။

ဤရောဂါကာကွယ်တားဆီးရေးအတွက်ဆိုတေး-Sachs ရောဂါရိုကျလက်ခဏာဖွစျတဲ့ကြောင့်မျိုးဗီဇထဲမှာဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေဖော်ထုတ်ရည်ရွယ်စုံတွဲများ၏စစ်တမ်းတစ်ခုဖြစ်ပါသည်။ ဆိုလြှငျ, ကလေးများရှိသည်ဖို့ကြိုးစားဖို့မဟုတ်ပါဘူးအကြံပြုရပါမည်။

သင့်ကလေးနေမကောင်းဖြစ်တယ်ဆိုရင်

အိမ်မှာစောင့်ရှောက်မှုပြုပါဖို့ဘယ်လိုလေ့လာသင်ယူရန်လိုအပ်သောအခါ ကိုယ်ဟန်အနေအထားရေနုတ်မြောင်း နှင့် nasogastric ဆန္ဒ။ တစ်ဦးပြွန်မှတဆင့်ကလေး Feed အရေပြား bedsores ပေါ်လာမပြုခဲ့ကြောင်းသေချာစေရန်လည်းရှိသည်။

သင်သည်အခြားကျန်းမာသောကလေးများရှိသည်ဆိုလျှင်, ထို့နောက်သင် Mutant ဗီဇ၏ရှေ့မှောက်တွင်အဘို့ထိုသူတို့ဆန်းစစ်ရန်လိုအပ်သည်။